藍(lán)色橡皮泡痣綜合征(Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome)是指存在于皮膚和胃腸道兩方面的海綿狀或毛細(xì)血管狀血管瘤。1958年由Bean首先描述,故稱(chēng)Bean綜合征。本征系胚胎期分化發(fā)育障礙所致,為常染色體顯性遺傳性疾病。
診斷時(shí),凡有特殊皮膚表現(xiàn)如藍(lán)色斑及消化道出血者均應(yīng)想到本病。
采用手術(shù)或內(nèi)鏡下激光、微波治療胃腸道出血;皮膚泡痣病變較大者可行手術(shù)切除。
病理改變于皮膚或消化道有3種情況:
1.大的海綿狀血管瘤取代了正常組織,影響重要生命器官并阻塞管狀結(jié)構(gòu)如腸道、氣管等。
2.血囊為一復(fù)蓋于薄層皮膚的藍(lán)色橡皮樣乳頭。
3.不規(guī)則藍(lán)色斑,有時(shí)呈點(diǎn)狀,侵犯周?chē)Fつw,因而由藍(lán)黑色、藍(lán)色、淡藍(lán)色而向正常皮膚顏色侵犯的各種色素變化。組織學(xué)檢查為毛細(xì)血管或海綿狀血管瘤,管壁之間有平滑肌纖維,血管附近有多數(shù)汗腺。
【臨床表現(xiàn)】 返回
臨床上患者常有嘔血、便血及直腸出血,以致引起貧血。皮膚靜脈擴(kuò)張,似疝樣突出,為紫紅色或藍(lán)色腫物,質(zhì)軟。小的病變壓迫后可退色,局部有疼痛或觸痛,腫塊上方有多汗現(xiàn)象。
應(yīng)和皮膚血管瘤伴有消化道血管瘤的其他疾病相鑒別。如遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(Osler氏病)、多發(fā)性局限性血管瘤、Klippel-Weber綜合征(葡萄酒色血管瘤) 和全身性血管瘤等。