家族性結(jié)腸瘤伴多發(fā)腫瘤綜合征是由Turcot1959年提出，故也稱Turcot綜合征。本病的特征為患有家族性結(jié)腸息肉病并伴有身體其它部位的腫瘤。通常合并中樞神經(jīng)系腫瘤，如神經(jīng)管胚臺(tái)組織瘤、神經(jīng)膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，也稱膠質(zhì)瘤息肉病綜合征。臨床上很少見(jiàn)，屬常染色體隱性遺傳性疾病。
本病的診斷依賴于有家族性結(jié)腸腺瘤病史，和上述結(jié)腸及頭顱病變的臨床特點(diǎn)。雙重結(jié)腸造影和纖維結(jié)腸鏡檢查有助于判斷結(jié)腸病變的大小范圍，有無(wú)惡變。CT、MRI、檢查有助于腦部腫瘤的診斷。
由于結(jié)腸腺瘤易惡性變，確診后應(yīng)積極手術(shù)治療，可切除全部結(jié)腸直腸，或保留直腸切除全部結(jié)腸。對(duì)所伴發(fā)的腫瘤治療原則上同未有腺瘤者。由于本病系多發(fā)性腫瘤，手術(shù)效果較差。有惡變者可試用放射治療或化學(xué)治療，但療效不肯定。
本病的結(jié)腸腺瘤病變與家族性息肉病相似，但多為多發(fā)性大乳頭狀腺瘤，在腸內(nèi)分布較稀疏，部分患者僅在腸管一部分有幾個(gè)腺瘤聚集，而非均勻致密，同時(shí)合并有中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，如膠質(zhì)細(xì)胞瘤、髓母細(xì)胞瘤等，另外還可有其它部位并發(fā)的腫瘤，如甲狀腺瘤，十二指腸、小腸腺瘤、錯(cuò)構(gòu)瘤、類癌等。本病發(fā)生惡變的可能性很大。
【臨床表現(xiàn)】 返回
在惡變前本病的臨床表現(xiàn)與家族性息肉病相類似，可表現(xiàn)有間斷性腹痛、腹部不適、腹瀉、大便帶血、便血、消瘦、營(yíng)養(yǎng)不良、貧血，可因增生而發(fā)生腸梗阻。伴發(fā)中樞神經(jīng)腫瘤的癥狀神經(jīng)腫瘤的癥狀常較突出，如頭痛、頭暈、惡心嘔吐、視物及肢體活動(dòng)障礙，常常在惡變前死于腦腫瘤。
