痛風為外周關(guān)節(jié)的復(fù)發(fā)性急性或慢性關(guān)節(jié)炎，是因過飽和高尿酸血癥體液中的單鈉尿酸鹽結(jié)晶在關(guān)節(jié)，肌腱內(nèi)及其周圍沉積所致。
當血尿酸超過7mg/dl或0.41mmol/L血漿就呈飽和狀態(tài)(在pH7.4，溫度37℃及血清鈉正常情況下)。在30℃時，尿酸鹽的溶解度為4mg/dl，因此針形單鈉尿酸鹽(MSU)就會在無血供(如軟骨)或血供相對少的組織(如肌腱，韌帶)沉積，這些部位包括遠端的周圍關(guān)節(jié)及像耳朵等溫度較低的組織。嚴重及患病時間長的病人，單鈉尿酸鹽結(jié)晶可在中央大關(guān)節(jié)及實質(zhì)器官如腎臟中沉積。
痛風石是MSU結(jié)晶聚集物，最初大到可以在關(guān)節(jié)的X線片中出現(xiàn)時，為"穿鑿樣"病變，較后期表現(xiàn)為皮下結(jié)節(jié)，可肉眼觀察到或手感覺到。由于尿液pH呈酸性，尿酸易形成晶體，并聚集成結(jié)石，可導(dǎo)致阻塞性泌尿系疾病。
持續(xù)高尿酸血癥常見的原因是由于腎臟尿酸鹽清除率下降，尤其在接受長期利尿劑治療的病人及腎小球濾過率下降的原發(fā)性腎臟病患者。高尿酸血癥的程度越高病程越長，發(fā)生晶體沉積和急性痛風發(fā)作的機會就越大。然而，仍有很多高尿酸血癥的人并未發(fā)生痛風。
嘌呤合成增加可為原發(fā)病的異常狀態(tài)，也可由于血液疾病如淋巴瘤，白血病或溶血性貧血等引起的核酸蛋白周轉(zhuǎn)加速，或如銀屑病等引起白細胞增殖，死亡速率增快所致。引起大多數(shù)痛風病人尿酸合成增加的原因不清，少數(shù)病人是由于次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖基轉(zhuǎn)移酶缺乏或由于磷酸核糖焦磷酸合成酶活性升高引起。前一酶異常可在幼年階段引起腎結(jié)石，腎病及嚴重的痛風，如完全缺乏此酶，可引起神經(jīng)系統(tǒng)異常，手足徐動癥，痙攣狀態(tài)，智力發(fā)育遲緩及強迫性自殘(Lesch-Nyhan綜合征)，飲食中的嘌呤也影響血清尿酸水平。不加節(jié)制的暴食嘌呤富含食物，尤其同時飲酒可顯著使尿酸水平增高。乙醇既可促進核苷在肝臟分解代謝，又可抑制腎小管尿酸鹽的分泌，但是嚴格低嘌呤飲食僅能降低血尿酸約1mg/dl(0.06mmol/L)。
血清尿酸鹽反映了細胞外可混合尿酸鹽池的容積，正常情況下每24小時周轉(zhuǎn)1次；1/3尿酸鹽從糞便中排泄，2/3從尿中排出。在3天低嘌呤飲食后正常24小時尿酸排出量為300～600mg，正常飲食情況下600～900mg。因此，攝入食物來源的尿酸每天約450mg。高尿酸血癥和痛風是器官移植后接受環(huán)孢霉素治療患者常見的并發(fā)癥。絕經(jīng)前的婦女尿酸水平要比男性低1mg/dl(0.6mmol/L)，但絕經(jīng)后接近男性水平。
癥狀和體征
急性痛風性關(guān)節(jié)炎發(fā)病前沒有任何先兆。輕度外傷，暴食高嘌呤食物或過度飲酒，手術(shù)，疲勞，情緒緊張，內(nèi)科急癥(如感染，血管阻塞)均可誘發(fā)痛風急性發(fā)作。常在夜間發(fā)作的急性單關(guān)節(jié)或多關(guān)節(jié)疼痛通常是首發(fā)癥狀。疼痛進行性加重，呈劇痛。體征類似于急性感染，有腫脹，局部發(fā)熱，紅及明顯觸痛等。局部皮膚緊張，發(fā)熱，有光澤，外觀呈暗紅色或紫紅色。大趾的跖趾關(guān)節(jié)累及最常見(足痛風)，足弓，踝關(guān)節(jié)，膝關(guān)節(jié)，腕關(guān)節(jié)和肘關(guān)節(jié)等也是常見發(fā)病部位。全身表現(xiàn)包括發(fā)熱，心悸，寒戰(zhàn)，不適及白細胞增多。醫(yī).學 全在.線,提供www.med126.com
開始幾次發(fā)作通常只累及一個關(guān)節(jié)，一般只持續(xù)數(shù)日，但后來則可同時或相繼侵犯多個關(guān)節(jié)，若未經(jīng)治療可持續(xù)數(shù)周。最后局部癥狀和體征消退，關(guān)節(jié)功能恢復(fù)。無癥狀間歇期長短差異很大，隨著病情的進展愈來愈短。如果不進行預(yù)防，每年會發(fā)作數(shù)次，出現(xiàn)慢性關(guān)節(jié)癥狀，并發(fā)生永久性破壞性關(guān)節(jié)畸形。手足關(guān)節(jié)經(jīng)常活動受限；在少數(shù)病例，骶髂，胸鎖或頸椎等部位關(guān)節(jié)亦可受累。粘液囊壁與腱鞘內(nèi)常見尿酸鹽沉積。手，足可出現(xiàn)增大的痛風石并排出白堊樣尿酸鹽結(jié)晶碎塊。環(huán)孢菌素引起的痛風多起病于中央大關(guān)節(jié)，如髖，骶髂關(guān)節(jié)，同樣也可見于手，甚至破壞腎小管。
診斷
急性痛風性關(guān)節(jié)炎的臨床表現(xiàn)具有明顯特點，以致通過病史和體格檢查一般即可初步診斷。血清尿酸鹽含量升高［＞7mg/dl(＞0.41mmol/L)］雖可支持診斷，但并非是特異性的。約30%患者在急性發(fā)作時血清尿酸值仍正常。在組織和滑膜液內(nèi)呈現(xiàn)針形尿酸鹽結(jié)晶(或呈游離狀態(tài)存在于滑膜液內(nèi)，或被巨噬細胞吞噬)是診斷本病的有力依據(jù)。在光學顯微鏡上附加一個交叉偏振光濾光鏡觀察時，尿酸鹽結(jié)晶為負性雙折射結(jié)晶(表55-1)。
用秋水仙堿治療在24小時內(nèi)可顯著改善痛風性關(guān)節(jié)炎。然而并非所有的痛風都對秋水仙堿有顯著療效，而且秋水仙堿對假性痛風，鈣化性腱炎或其他疾病也可有顯著療效，因此用秋水仙堿作為診斷治療也屬過時。
受累關(guān)節(jié)的X線檢查可顯示出軟骨下骨的穿鑿樣病變，通常見于第一跖趾關(guān)節(jié)。這種現(xiàn)象只有在尿酸鹽沉積直徑達到5mm以上才能在X線片上顯示出來，而且一般沒有特異性和診斷價值，但總是發(fā)生在皮下痛風石出現(xiàn)之前。
