法樂(lè)氏四聯(lián)癥（Tetralogy of Fallot)在紫紺型先心病中最常見(jiàn)（占70－75％)，為復(fù)合性先天性畸形，包括肺動(dòng)脈口狹窄，室間隔缺損，主動(dòng)脈騎跨于缺損的心室間隔上或右位和右心室肥厚四種畸形。男女性發(fā)病率類似。
病理解剖
本病的基本病理改變室間隔缺損和肺動(dòng)脈口狹窄，右心室肥厚和主動(dòng)脈騎跨為前兩種畸形的后果。
肺動(dòng)脈口狹窄以漏斗部狹窄多見(jiàn)，由于右心室流出道發(fā)育不良，心內(nèi)膜增厚及漏斗部組織彌漫性或局限性增厚等，形成第三心室。室間隔缺損多位于升主動(dòng)脈起源部之下方，大小類似主動(dòng)脈瓣口，為室上嵴下型。主動(dòng)脈騎跨為一相對(duì)畸形，隨著主動(dòng)脈發(fā)育，騎跨可逐漸加重。右心室肥厚是肺動(dòng)脈口狹窄的代償性結(jié)果，室壁增厚，可接近與超過(guò)左心室。本病約20－25％有右位主動(dòng)脈弓，約15％伴有卵園孔未閉或房間隔缺損，稱法樂(lè)氏五聯(lián)癥。其臨床表現(xiàn)類似法樂(lè)氏四聯(lián)癥，本病尚可與動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，雙側(cè)上腔靜脈，肺靜脈畸形引流，右位心等畸形并存。
病理生理
病情嚴(yán)重程度主要決定于肺動(dòng)脈口狹窄程度和室間隔缺損的大小。
肺動(dòng)脈口狹窄引起右心室收縮期負(fù)荷增加及右心室肥厚，當(dāng)右心室收縮壓超過(guò)左心室時(shí)，右心室靜脈血通過(guò)室間隔缺損流入左心室和騎跨的主動(dòng)脈，使動(dòng)脈血氧飽和度下降而出現(xiàn)紫紺和繼發(fā)性紅細(xì)胞增多，肺動(dòng)脈口狹窄愈重和室間隔缺損愈大，則右至左的分流量也愈大，紫紺也愈重。由于右心室壓力增高，可導(dǎo)致右心房肥大，肺動(dòng)脈壓減低。
臨床表現(xiàn)
一、癥狀 大多數(shù)于出生后6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)紫紺，嚴(yán)重者生后不久即出現(xiàn)。輕者在1歲左右時(shí)由于肺動(dòng)脈瓣口狹窄加重，和動(dòng)脈導(dǎo)管閉合而漸出現(xiàn)紫紺，活動(dòng)后氣喘，乏力，喜蹲踞位，后者可使體循環(huán)阻力增加，而減少右至左分流和回心血量，使癥狀稍緩解，紫紺嚴(yán)重者，可由于缺氧較重引起發(fā)作性昏厥癲癇樣抽搐，意識(shí)障礙，甚至死亡，其原因可能由于內(nèi)源性兒茶酚胺水平一時(shí)性增高，右心室漏斗部肌肉痙攣，肺動(dòng)脈血流進(jìn)一步減少，使右到左分流突然增加所致。醫(yī)學(xué)全在線網(wǎng)站www.med126.com
二、體征 紫紺及杵狀指（趾)為本病常見(jiàn)體征。發(fā)育較差，心前區(qū)隆起，大部分病例在胸骨左緣第Ⅲ－Ⅳ肋間有2－3級(jí)收縮期雜音，雜音為肺動(dòng)脈口狹窄所致，雜音最響部位高低與肺動(dòng)脈口狹窄類型有關(guān)，雜音的響度和狹窄程度呈反比，狹窄愈重則右心室血流分流至騎跨的主動(dòng)脈增多，進(jìn)入肺動(dòng)脈血流越少之故。肺動(dòng)脈瓣第二音減弱或消失。
實(shí)驗(yàn)室及其他檢查
一、X－線 心影正常或稍大，心尖園鈍上翹，肺野清晰，肺血管影稀少，肺動(dòng)脈干凹隱。若肺動(dòng)脈口狹窄為瓣膜型，則肺動(dòng)脈干凸出，主動(dòng)脈弓增寬，右心室增大，有時(shí)右心房也增大，20％有右位主動(dòng)脈弓。
二、心電圖 右心室肥厚與勞損，部分人也有右心房肥大。電軸右偏。
三、超聲心動(dòng)圖 主動(dòng)脈前壁與室間隔連續(xù)中斷，室間隔位于主動(dòng)脈前后壁間，主動(dòng)脈增寬，右心室增大，右心室前壁增厚，流出道狹窄。
四、心導(dǎo)管檢查 可有以下特征：①導(dǎo)管可自右心室經(jīng)室間隔缺損進(jìn)入主動(dòng)脈。②右心室與肺動(dòng)脈間有收縮期壓力階差，分析連續(xù)壓力曲線，可判斷狹窄的部位，類型和程度。③右心室血氧含量高于右心房，說(shuō)明心室水平有左至右分流。④動(dòng)脈血氧量減低，說(shuō)明有右至左的分流。⑤若主動(dòng)脈、左心室和右心室收縮壓相近，說(shuō)明室間隔缺損大且主動(dòng)脈右跨明顯。⑥紅細(xì)胞計(jì)數(shù)與血紅蛋白濃度均有增高。
五、心血管造影 右室造影可見(jiàn)主動(dòng)脈與左、右心室同時(shí)顯影，主動(dòng)脈增寬，對(duì)判斷肺動(dòng)脈口狹窄，程度和類型，肺動(dòng)脈分支情況，室間隔缺損的部位及大小，和升主動(dòng)脈騎跨程度有很大價(jià)值。
六、血常規(guī)檢查 紅細(xì)胞計(jì)數(shù)，血紅蛋白濃度和紅細(xì)胞比積均顯著提高。
