六、神經(jīng)系統(tǒng)的常見畸形
1．神經(jīng)管缺陷 這是由于神經(jīng)管閉合不全所引起的一類先天畸形，主要表現(xiàn)是腦和脊髓的異常，并常伴有顱骨和脊柱的異常。
正常情況下，胚胎第4周末神經(jīng)管應(yīng)完全閉合。如果失去了脊索的誘導(dǎo)作用或受到環(huán)境致畸因子的影響，神經(jīng)溝就不能正常地閉合為神經(jīng)管。如果頭側(cè)的神經(jīng)溝末閉，就會形成無腦畸形（anencephaly)；如果尾側(cè)的神經(jīng)溝未閉，就會形成脊髓裂（myeloschisis)。無腦畸形常伴有顱頂骨發(fā)育不全，稱露腦（exencephaly)；脊髓裂常伴有相應(yīng)節(jié)段的脊柱裂（spina bifida)（圖25－11)。脊柱裂可發(fā)生于脊柱各段，最常見于腰骶部。脊柱裂的發(fā)生程度不同，輕者少數(shù)幾個椎弓未在背側(cè)中線愈合，留有一小的裂隙，脊髓、脊膜和神經(jīng)根均正常，稱隱性脊柱裂（spina bifida occulta)。患者的局部皮膚表面常有一小撮毛發(fā)。多無任何癥狀。嚴(yán)重的脊柱裂可為大范圍的椎弓未發(fā)育，伴有脊髓裂，表面皮膚裂開，神經(jīng)組織暴露于外。中度的脊柱裂比較多見，在患處常形成一個大小不等的皮膚囊袋。如果囊袋中只有脊膜和腦脊液，稱脊膜膨出（meningocele)；如果囊中既有脊膜和腦脊液，又有脊髓和神經(jīng)根，則稱脊髓脊膜膨出（meningocele)。由于顱骨的發(fā)育不全，也可出現(xiàn)腦膜膨出和腦膜腦膨出（meningoencephalocele)，多發(fā)生于枕部，枕骨鱗未發(fā)生，缺口常與枕骨大孔相通連。如果腦室也隨之膨出，稱積水性腦膜腦膨出（meningohydroencephalocele)（圖25－12)。
圖25－11 神經(jīng)系統(tǒng)的幾種畸形
圖25－12 幾種腦部畸形
A腦膜膨出 B腦膜腦膨出C積水性腦膜腦膨出
2．腦積水 腦積水（hydrocephalus)是一種比較多見的先天畸形，多由腦室系統(tǒng)發(fā)育障礙、腦脊液生成和吸收失去平衡所致，以中腦導(dǎo)水管和室間孔狹窄或閉鎖最常見。由于腦脊液不能正常流通循環(huán)，致使腦室中積滿液體或在蛛網(wǎng)膜下腔中積存大量液體，前者稱腦內(nèi)腦積水（internal hydrocephalus)，后者稱腦外腦積水（external hydrocephalus)，其臨床特征主要是顱腦增大，顱骨變薄，顱縫變寬。
