先天性畸形（congenital malformation)是由于胚胎發(fā)育紊亂而出現(xiàn)的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常。研究先天畸形的科學(xué)稱畸形學(xué)（teratology)，是胚胎學(xué)的一個(gè)重要分支。
近些年來(lái)，隨著現(xiàn)代工業(yè)發(fā)展和環(huán)境污染的加重，先天畸形的發(fā)生率有上升趨勢(shì)。同時(shí)，由于生活水平的提高和醫(yī)療條件的改善，感染性疾病、營(yíng)養(yǎng)性疾病和老年性疾病的發(fā)病率和死亡率明顯下降。因此，先天畸形便成了危害人類健康的嚴(yán)重疾患，受到世界各國(guó)的高度重視。近年對(duì)先天畸形進(jìn)行了廣泛的監(jiān)測(cè)和病因?qū)W調(diào)查，并開展了深入的實(shí)驗(yàn)研究，取得長(zhǎng)足的進(jìn)展。
一、先天畸形的發(fā)生概況和分類
（一)先天畸形的發(fā)生概況
Kennedy（1967)綜合分析了世界各國(guó)近2000萬(wàn)新生兒的畸形發(fā)生壯況，結(jié)果顯示：根據(jù)醫(yī)院出生記錄統(tǒng)計(jì)的畸形兒發(fā)生率為1.26％，根據(jù)兒科醫(yī)生查體結(jié)果統(tǒng)計(jì)出的畸形兒發(fā)生率為4.5％，其中美國(guó)的畸形兒發(fā)生率最高，為8.76％；德國(guó)最低，為2.2％。1966年世界衛(wèi)生組織對(duì)16個(gè)國(guó)家25個(gè)婦幼保健中心的421781例產(chǎn)婦進(jìn)行了規(guī)范化統(tǒng)計(jì)，結(jié)果顯示：416695例產(chǎn)婦為單產(chǎn)，5086例為雙產(chǎn)或多產(chǎn)，共產(chǎn)出426932個(gè)新生兒，其中畸形兒7385例，占總數(shù)的1.73％。在出現(xiàn)的各種畸形中，四肢畸形占26％，神經(jīng)管畸形占17％，尿生殖系統(tǒng)畸形占14％，顏面畸形占9％，消化系統(tǒng)畸形占8％，心血管畸形占4％，多發(fā)畸形占22％。據(jù)報(bào)道，1965年日本新生兒的畸形發(fā)生率為6％，1984年上升為14％，20年內(nèi)增長(zhǎng)了1倍多。
從1986年10月至1987年9月，我國(guó)衛(wèi)生部組織由華西醫(yī)科大學(xué)負(fù)責(zé)及29個(gè)省市自治區(qū)945所醫(yī)院和婦幼保健院參加，對(duì)全國(guó)1243284例圍產(chǎn)兒進(jìn)行了監(jiān)測(cè)，結(jié)果顯示：畸形兒的發(fā)生率為1.3％，其中以神經(jīng)管畸形和唇腭裂畸形的出現(xiàn)率最高。
(二)先天畸形的分類
1958年至1982年,Willis、Grag和Moore根據(jù)先天畸形的胚胎發(fā)生過(guò)程,先后提出了大致相同的畸形分類方法。根據(jù)這種分類方法,先天畸形可分為以下幾種類型。
整胚發(fā)育畸形：多由嚴(yán)重遺傳缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并早期死亡吸收或自然流產(chǎn)。
胚胎局部發(fā)育畸形：由胚胎局部發(fā)育紊亂引起，涉及范圍并非一個(gè)器官，而是多個(gè)器官。例如頭面發(fā)育不全（ethmocephalus)、并肢畸形（sirenomelus)等。
器官和器官局部畸形：由某一器官不發(fā)生或發(fā)育不全所致，例如雙側(cè)或單側(cè)肺不發(fā)生、室間隔膜部缺損等。
組織分化不良性畸形：這類畸形的發(fā)生時(shí)間較晚且肉眼不易識(shí)別。例如骨發(fā)育不全（osteogenesis imperfecta)、克汀�。╟retinism)、巨結(jié)腸（Hirschsprumg disease)等。醫(yī).學(xué) 全,在.線,提供www.med126.com
發(fā)育過(guò)度性畸形：由器官或器官的一部分增生過(guò)度所致，例如在房間隔形成期間第二隔生長(zhǎng)過(guò)度而引起的卵圓孔閉合或狹窄、多指（趾)畸形等。
吸收不全性畸形：在胚胎發(fā)育過(guò)程中，有些結(jié)構(gòu)全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就會(huì)出現(xiàn)畸形。例如蹼狀指（趾)、不通肛、食管閉鎖等。
超數(shù)和異位發(fā)生性畸形：由于器官原基超數(shù)發(fā)生或發(fā)生于異常部位而引起，如多孔乳腺、異位乳腺、雙腎盂雙輸尿管等。
