醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)借助于現(xiàn)代生物學(xué)的研究方法，在遺傳學(xué)理論指導(dǎo)和實(shí)驗(yàn)方法廣泛采用的基礎(chǔ)上發(fā)展起來的。人類在遺傳學(xué)中獲得的每一新的成就都非常迅速地應(yīng)用于研究人類的疾病，因而醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)近年來得以突飛猛進(jìn)。
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)早期受孟德爾、摩爾根經(jīng)典遺傳學(xué)的指引，對遺傳病的來源及傳遞方式作了樸實(shí)的描述。本世紀(jì)初，隨著染色體制備技術(shù)和觀察方法的建立，生物化學(xué)理論和實(shí)驗(yàn)手段的發(fā)展，人類細(xì)胞遺傳學(xué)和生化遺傳學(xué)才迅速成長。
1923-1952年，由于低滲制片技術(shù)的建立（徐道覺等)和使用秋水仙堿獲得了更多中期細(xì)胞分裂象（蔣有興等)后，才證實(shí)人體細(xì)胞染色數(shù)目為46。1959年相繼發(fā)現(xiàn)先天愚型為21三體（Lejeune等)、Klinefelter綜合征為47，XXY(Jacob和Strong)、Turner綜合征為45，X等染色體改變，標(biāo)幟著臨床遺傳學(xué)的建立。1970年Caspersson應(yīng)用喹咔因氮芥熒光染色使每對染色體顯示特殊帶型（顯帶技術(shù))。繼后，Yunis(1978)應(yīng)用同步培養(yǎng)法，使細(xì)胞分裂停留于中期之前各期，顯示出更多帶型（高分辨顯帶技術(shù))。這樣，對染色體序號的確認(rèn)、對染色體上微細(xì)變化以致對染色體疾病的認(rèn)識都不斷深化。染色體脆性部位與脆性X綜合征的研究開辟了細(xì)胞遺傳學(xué)的新領(lǐng)域。熒光原位雜交（FISH)使細(xì)胞遺傳學(xué)獲得了新的應(yīng)用方向。通過細(xì)胞遺傳學(xué)與分子遺傳學(xué)的結(jié)合，現(xiàn)在已能用顯微切割（micro-dessection)的方法，切下染色體特定區(qū)帶進(jìn)行微克隆，進(jìn)而認(rèn)識某區(qū)帶所含DNA順序的結(jié)構(gòu)和功能，這將有助于對遺傳病特別是染色體病發(fā)生奧秘的認(rèn)識。
人類生化遺傳學(xué)的發(fā)展應(yīng)追溯到1902年Garrod對尿黑酸尿癥等病的觀察。他認(rèn)為某一代謝環(huán)節(jié)出現(xiàn)先天性差錯(cuò)（inborn error of metebolism)可以導(dǎo)致遺傳病。1948年發(fā)出了黃遞酶缺乏以及1952年證實(shí)糖原貯積病I型是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引起后才確認(rèn)Garrod判斷是正確的。這類疾病現(xiàn)稱為遺傳性酶缺陷或遺傳性酶�。╡nzymopa-thy)，目前已證實(shí)的有200多種。另一方面，Pauling(1949)在研究鐮形細(xì)胞性貧血時(shí)發(fā)現(xiàn)電泳慢速的HbS，提出蛋白質(zhì)分子的遺傳變異可引致一類疾病，他稱之為分子�。╩olecular disease)。1956年他的同事Ingram證實(shí)HbS是由于球蛋白β鏈單個(gè)氨基酸置換（β6谷→纈)引起�，F(xiàn)知免疫球蛋白、膠原蛋白、膜蛋白、凝血因子等遺傳變異均可產(chǎn)生分子病。目前已證實(shí)的分子病約有200種。70年代崛起的分子遺傳學(xué)將遺傳病的研究推向了一個(gè)新的階段。一大批遺傳病因都從分子水平得以闡明，并迅速對基因定位、基因診斷及產(chǎn)前診斷以至基因治療取得豐碩成果。展望未來，現(xiàn)今醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)正在研究的熱門課題是：
1．人類基因組計(jì)劃（human genome project)1986年Berg提出將人類基因組的核苷酸順序全部“弄清”。在“弄清”的基礎(chǔ)上還要“弄懂”這些DNA順序代表什么意義。這是一個(gè)生命科學(xué)的“登月計(jì)劃”，是“人類細(xì)胞的分子解剖學(xué)和生理學(xué)”。人類基因組據(jù)估計(jì)約有3×109堿基對。美國計(jì)劃用35億美元，現(xiàn)已聯(lián)合日本、歐洲國家成立了人類基因組組織（Human Genome Organization,HUGO)來完成這一巨大工程。由于基因工程技術(shù)的進(jìn)步（如大片段DNA的切割與分離，YAC重疊克隆系的建立，測序技術(shù)的快速化等)已在第二個(gè)五年計(jì)劃的伊始就完成了70％-75％基因組建立YAC庫的工作，Y及21號染色體的測序已大體完成,X染色體DNA順序也即將弄清，發(fā)展比預(yù)期快。同時(shí)，“弄懂”的工作也已展開，基因定位的進(jìn)展、位置克�。╬ositional cloning)、外顯子捕獲（exon trapping)等技術(shù)的建立大大加快了對編碼蛋白基因的認(rèn)識。這項(xiàng)工程的實(shí)施無疑將大大推動醫(yī)學(xué)和人類遺傳學(xué)的發(fā)展。（詳見第七章)
2．基因定位 基因定位就是要將結(jié)構(gòu)基因和有價(jià)值的DNA片段定位于染色體的某一區(qū)帶，由此繪制出人類基因定位圖。這對克隆新的基因、了解基因功能與調(diào)節(jié)、基因間相互關(guān)系、基因與進(jìn)化以及闡明遺傳病遺傳方式、病因及發(fā)病機(jī)制、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷都極重要。據(jù)1993年人類基因制圖（human gene mapping)第12次國際會議（HGM93)報(bào)道，已定位人類基因4000多個(gè)。（詳見第七章)
3．遺傳病病因及發(fā)病機(jī)制的闡明 盡管隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展，許多單基因遺傳病的病因得到闡明，甚至發(fā)現(xiàn)其異質(zhì)性。但目前發(fā)現(xiàn)的6000多種單基因病和性狀中，從蛋白質(zhì)或酶水平證實(shí)病因者不到1/10。這些疾病發(fā)病機(jī)制的研究仍是薄弱環(huán)節(jié)。對多基因病如動脈粥樣硬化、精神分裂癥、糖尿病等的分子水平研究仍在起始階段。這些領(lǐng)域尚需加強(qiáng)。
4．腫瘤遺傳學(xué) 腫瘤是危害人類健康的大患。近年來對癌基因（oncogene)、腫瘤抑制基因（tumor suppressor gene)以及腫瘤轉(zhuǎn)移基因（metastatic gene)和腫瘤轉(zhuǎn)移抑制基因（non-metastatic gene)的發(fā)現(xiàn)及深入研究無疑是對腫瘤的發(fā)生、惡性轉(zhuǎn)化、轉(zhuǎn)移的重大突破。但要徹底了解各種腫瘤的發(fā)生發(fā)展機(jī)制仍有很大距離。而這些基因研究將為腫瘤的防治奠定基礎(chǔ)。（詳見第九章)。
5．基因診斷 基因診斷，特別是基因產(chǎn)前診斷是目前預(yù)防遺傳病的主要手段。日新月異的各種方法使基因診斷日臻完善和簡化，目前正拓寬可用此法診斷遺傳病的領(lǐng)域。原則上所有的單基因病都可能進(jìn)行基因診斷，要達(dá)到此目標(biāo)尚需做大量的工作。早期（植入前)和母血產(chǎn)前基因診斷成了現(xiàn)今的熱門話題。（詳見第十三章)。
6．基因治療 基因治療的目標(biāo)是要用正�；蛉〈虏』�，達(dá)到根治遺傳病的目的。目前這一工作已在許多實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行，并已取得矚目的效果。有些遺傳病已開始進(jìn)入人體試驗(yàn)階段，可望在本世紀(jì)末或下世紀(jì)初在個(gè)別病種取得突破。目前似乎人們更熱衷于腫瘤的基因治療（詳見第十四章)。
我國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的實(shí)驗(yàn)研究工作開始于60年代。1962年項(xiàng)維、吳旻等首先報(bào)告了中國人的染色體組型，標(biāo)志著我國人類細(xì)胞遺傳學(xué)的開始。在生化遺傳學(xué)方面，當(dāng)時(shí)已對血紅蛋白病和紅細(xì)胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD)缺乏癥開展了實(shí)驗(yàn)性研究，標(biāo)志著我國生化遺傳學(xué)的萌芽。此后相當(dāng)長一段時(shí)間，我國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)停滯不前。直到1979年底我國召開了第一次人類和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)論文報(bào)告會后，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)才得到迅猛發(fā)展，部分醫(yī)學(xué)院校已將醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)列入必修課或選修課，各地開辦了各種形式的臨床醫(yī)生培訓(xùn)班。在原來的工作基礎(chǔ)上又開展了先天性代謝缺陷、免疫遺傳學(xué)、腫瘤遺傳學(xué)、眼遺傳病、神經(jīng)精神遺傳病、酶和蛋白質(zhì)多態(tài)性、群體遺傳學(xué)、遺傳咨詢以及誘變劑檢測等工作。80年代后期，我國處于前沿的細(xì)胞遺傳學(xué)，引進(jìn)了先進(jìn)的高分辨顯帶技術(shù)、顯微切割及微克隆技術(shù)，正向分子細(xì)胞遺傳學(xué)領(lǐng)域邁進(jìn)。生化遺傳學(xué)已大步跨入分子遺傳學(xué)行列。在分子代謝病的突變性質(zhì)、產(chǎn)前基因診斷、癌基因和腫瘤抑制基因的研究、分子生物學(xué)技術(shù)的廣泛應(yīng)用，以至基因治療等方面都取得可喜的成果。90年代參與了基因組計(jì)劃和新的致病基因的克隆。深信我國的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)必將迅速趕上世界水平。
