1．病史由于遺傳病多有家族聚集現(xiàn)象，所以病史采集的準(zhǔn)確性關(guān)系重要。除一般病史外，應(yīng)著重患者的家族史、婚姻史和生育史。
（1)家族史：采集家族史時應(yīng)特別注意因患者和代訴人由于文化程度、記憶能力、思維能力、判斷能力及精神狀態(tài)而使癥狀、體征的描述不夠準(zhǔn)確或不全面，或因患者或代訴人提供假材料等都會影響家族史材料的準(zhǔn)確性。
�。�2)婚姻史：著重了解婚齡、次數(shù)、配偶健康情況以及是否近親結(jié)婚。
（3)生育史：著重詢問生育年齡、子女?dāng)?shù)目及健康狀況，有無流產(chǎn)、死產(chǎn)和早產(chǎn)史，如有新生兒死亡或患兒，則除詢問父母及家庭成員上述情況外，還應(yīng)了解患兒有無產(chǎn)傷、窒息，妊娠早期有無患病毒性疾病和接觸過致畸因素，如服過致畸藥或接觸過電離輻射或化學(xué)物質(zhì)史。
2．癥狀和體征 遺傳病有其它疾病相同的體征和癥狀，往往又有其本身特異性癥候群，為診斷提供初步線索。如患有智力發(fā)育不全伴有特殊腐臭尿液提示苯酮尿癥；智力發(fā)育不全伴有白內(nèi)障，肝硬化等提示乳糖血癥；智力低下，伴有眼距寬、眼裂小、外眼角上斜等體征要考慮先天愚型；智力發(fā)育不全伴有生長發(fā)育遲緩、五官、四肢、內(nèi)臟等方面的畸形提示可能為常染色體�。蝗粲行韵侔l(fā)育不全或有生殖力下降、繼發(fā)性閉經(jīng)、行為異常的可疑為性染色體病。
由于大多數(shù)遺傳病在嬰兒或兒童期即可有體征和癥狀表現(xiàn)，故除觀察外貌特征外，還應(yīng)注意身體發(fā)育快慢、體重增長速度、智力增進(jìn)情況、性器官及第二性征發(fā)育狀態(tài)、肌張力強(qiáng)弱以及啼哭聲是否異常等。
應(yīng)當(dāng)指出，由于遺傳普通存在遺傳異質(zhì)性，若欲作出病因診斷，單憑癥狀和體征資料是很困難的，因此必須加強(qiáng)實驗室檢驗和輔助器械檢查才能提高遺傳病的診斷水平。
