長期以來，單基因遺傳病的診斷主要靠臨床觀察和系列化學(xué)檢查，但生化學(xué)檢查要求有相應(yīng)基因表達(dá)產(chǎn)物的體液或細(xì)胞，并對基因產(chǎn)物或代謝異常機(jī)理有所了解，但對絕大多數(shù)遺傳病而言，目前還遠(yuǎn)未達(dá)到這種認(rèn)識。
理想的診斷方法是對患者基因或DNA本身直接進(jìn)行分析，因?yàn)檫@種分析擺脫了上述各種限制。機(jī)體各種組織的核細(xì)胞均有全套基因組DNA，都可以作為分析的材料，而不必考慮表達(dá)問題。例如，淋巴細(xì)胞、皮膚細(xì)胞、絨毛細(xì)胞均可用來分析β珠蛋白基因而不一定要采用骨髓細(xì)胞；又如苯酮尿癥時缺乏的苯丙氨酸羥花酶只在肝中產(chǎn)生，但任何組織、細(xì)胞的DNA均可用作苯丙氨酸羥化酶基因的檢查。當(dāng)然，基因分析也不能完全代替生化學(xué)檢測。例如，G6PD缺乏癥的診斷只需要作紅細(xì)胞酶測定，而不需要基因分析作出診斷。
