2012年度江蘇省衛(wèi)生高級主任醫(yī)師職稱普通內科復習資料—代謝疾病和營養(yǎng)疾病(四)
第七篇 代謝疾病和營養(yǎng)疾病
【營養(yǎng)病和代謝病的診斷原則】
要求盡可能了解疾病的病因和誘因、發(fā)病機制的主要環(huán)節(jié)、發(fā)展階段和具體病情。營養(yǎng)病和代謝病常具有特殊的癥狀和體征，是提供診斷的首要線索，須進行詳細的病史詢問和體格檢查。實驗室檢查是確診依據(jù)，對臨床前期患者更有價值，例如有些無癥狀的糖尿病患者可通過檢測血糖而確診。除常規(guī)檢查外，可根據(jù)擬診線索進行有關特殊檢查。www.gydjdsj.org.cn對一些不明原因的癥狀和體征應進行隨訪觀察。
（一)病史
詢問癥狀的發(fā)生、發(fā)展和相互關系，并從現(xiàn)病史和個人史中了解發(fā)病因素、病理特點、每日進食情況等。必要時作詳細的家系調查。
（二)體格檢查
需注意發(fā)育和營養(yǎng)狀態(tài)、體型和骨骼、神經(jīng)精神狀態(tài)、智能、毛發(fā)、皮膚、視力和聽力、舌、齒、肝、脾以及四肢等。
（三)實驗室檢查
1．血、尿、糞和各項生化檢查以及激素、物質代謝的正�；虍惓．a(chǎn)物等。
2．溶血及凝血檢查 如血紅蛋白電泳、凝血因子檢查等，主要用于遺傳性血液病的鑒別診斷。
3．代謝試驗 如糖耐量試驗，氮平衡試驗，水、鈉、鉀、鈣、磷平衡試驗等。
4．影像學檢查 骨密度測定、CT和MRI等。醫(yī)學.全在.,線提,供www.gydjdsj.org.cn
5．組織病理和細胞學檢查以及細胞染色體、酶系檢查等。
6．血氨基酸分析 診斷氨基酸異常所引起的先天性代謝病。
7．基因診斷 診斷遺傳性代謝病。
在診斷營養(yǎng)病時，如同一群體在同一時期內發(fā)現(xiàn)相同的病例，則提示可能有相當數(shù)量臨床前期患者。代謝�。ㄈ缣悄虿 �痛風等)常與種族、遺傳、體質等因素有關，診斷一個病例�？勺凡榘l(fā)現(xiàn)另一些病例。對某些特殊類型的糖尿病，如青年人中的成年發(fā)病型糖尿�。∕ODY)和線粒體基因突變糖尿病，可對其家族成員在出現(xiàn)生化紊亂和臨床癥狀前發(fā)現(xiàn)基因異常。醫(yī),學.全,在.線www.gydjdsj.org.cn一些遺傳性代謝病，在癥狀出現(xiàn)前已有生化改變。應對這些疾病進行臨床前期診斷，包括有計劃的調查、檢出雜合子攜帶者等。
【營養(yǎng)病和代謝病的防治原則】
（一)病因和誘因的防治
對營養(yǎng)病和以環(huán)境因素為主引起的代謝病，多數(shù)能進行病因防治。中國營養(yǎng)學會《中國居民膳食指南》指導推廣平衡飲食、合理攝取營養(yǎng)和促進健康。以先天性代謝缺陷為主的代謝病，一般只能針對誘因和發(fā)病機制進行治療，但目前基因治療已顯示出一定前景。醫(yī)學全在線提供www.gydjdsj.org.cn此外，有報道用肝、脾、骨髓等移植以治療肝豆狀核變性、免疫球蛋白缺乏癥和其他免疫缺陷等。
（二)臨床前期和早期防治
早期診斷和采取防治措施可避免不可逆的形態(tài)和功能改變，使病情不致惡化，甚至終身不出現(xiàn)癥狀，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥。糖尿病如在早期使病情得到良好控制，可避免出現(xiàn)嚴重并發(fā)癥。
（三)針對發(fā)病機制的治療醫(yī)學全在線www.gydjdsj.org.cn
1．避開和限制環(huán)境因素 例如G-6-PD缺乏癥患者應避免進食蠶豆和對乙酰氨基酚、阿司匹林、磺胺、伯氨喹等藥物；苯丙酮尿癥患者限制進食含苯丙氨酸的食物等。
2．替代治療 例如對蛋白缺乏癥患者補充蛋白質，對血友病患者給予抗血友病球蛋白等。有些代謝病是由于作為酶反應輔助因子的維生素合成不足，或由于酶缺陷以致與維生素輔酶因子的親和力降低所致，補充相應維生素可糾正代謝異常。www.gydjdsj.org.cn例如胱硫醚β-合成酶缺乏所致的高胱氨酸尿癥，須給予低蛋氨酸飲食，并試用大劑量維生素B6及葉酸。
3．調整治療 例如用皮質醇治療先天性腎上腺皮質增生癥；用別嘌醇抑制尿酸生成以治療痛風；用青霉胺促進肝豆狀核變性患者銅排出等。
（程樺)
