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一般描述：
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成骨不全是一種先天性全身性結(jié)締組織發(fā)育紊亂性疾病。又稱之為“脆骨病”。病變累及骨 |
| 、鞏膜、內(nèi)耳、皮膚、韌帶、肌腱和筋膜。臨床特點(diǎn)為骨質(zhì)松脆、多發(fā)性骨折和畸形、藍(lán)色 | |
| 鞏膜、耳聾、關(guān)節(jié)松弛，有明顯的遺傳因素和家族史。 | |
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診斷要點(diǎn)：
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根據(jù)發(fā)病的早晚和病情的情種可分為先天型、嬰兒型和成人型。 |
| 先天型：發(fā)病于子宮內(nèi)，有嚴(yán)重的骨折和畸形，因顱骨骨化不全失去對(duì)腦的保護(hù)作用，嬰兒 | |
| 常不能存活�；純和ǔＲ蝻B內(nèi)出血造成宮內(nèi)死胎或生后不久死亡。 | |
| 嬰兒型及成人型：嬰兒型在嬰兒期出現(xiàn)癥狀，大多數(shù)患者有藍(lán)色鞏膜，約半數(shù)患者有耳聾和 | |
| 多發(fā)性骨折；晚發(fā)型，發(fā)病于較大的兒童，初生時(shí)多無明顯畸形，早期常因輕傷而造成骨折 | |
| ；成人型，于成人期之初出現(xiàn)骨折和畸形。 | |
| 骨折以四肢長(zhǎng)骨最常發(fā)生，下肢較上肢多，且常累及脊柱和肋骨。反復(fù)骨折可致長(zhǎng)骨畸形。 | |
| 椎體壓縮性骨折可引起駝背和脊柱側(cè)彎，或使脊柱短縮，體型變矮呈侏儒狀。肋骨出現(xiàn)多發(fā) | |
| 性骨折，胸廓畸形。 | |
| 頭面畸形，頭顱寬闊，面呈三角型。 | |
| 長(zhǎng)骨疏松，顯得纖細(xì)。 | |
| 肌肉薄弱，肌力下降，關(guān)節(jié)過度松弛，尤以腕和踝關(guān)節(jié)明顯。 | |
| 患兒鞏膜呈深藍(lán)色，耳硬化，聽力下降，耳聾。 | |
| X射線表現(xiàn)，普遍性骨質(zhì)疏松，骨折和畸形。四肢骨細(xì)而長(zhǎng)，常伴有嚴(yán)重的彎曲畸形。 | |
| 血鈣，血磷及堿性磷酸酶均正常。 | |
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疾病辨析：
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佝僂病。 |
| 維生素D缺乏病。 | |
| 軟骨發(fā)育不全。 |
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