| 疾病名稱（英文) | galactosemia |
| 拚音 | BANRUTANGXUEZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，代謝及營(yíng)養(yǎng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 半乳糖血癥見于新生兒進(jìn)食牛乳或母乳后，乳糖水解為半乳糖與葡萄糖，由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酸移換酶，l-磷酸半乳糖不能轉(zhuǎn)化為l-磷酸葡萄糖而積聚于血循環(huán)，并進(jìn)入紅細(xì)胞、肝臟、腦、心、腎、脾及晶狀體等組織，引起中毒癥狀。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 本病屬常染色體隱性遺傳。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 本癥的診斷除有賴于臨床典型表現(xiàn)外，尚可作下列檢查：本病患者半乳糖未能氧化而CO2無(wú)標(biāo)記的C存在。新生兒期大腸桿菌W-3101細(xì)菌抑制法(Paigen法)或熒光斑點(diǎn)法(Beutler法)進(jìn)行篩查，有助于早期診斷。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 癥狀輕重不一，輕者僅有惡心、嘔吐、腹瀉、失水、營(yíng)養(yǎng)不良，影響生長(zhǎng)；重者出現(xiàn)黃疸，肝脾腫大，臨床上易誤診為肝炎。如歷時(shí)較久可發(fā)生肝硬化與腹水。當(dāng)血半乳糖水平較高時(shí)�？砂橛械推咸烟茄Y�；純撼实脱钦魅�，尿中有半乳糖出現(xiàn)，尿中排出長(zhǎng)直鏈氨基酸增多，偶有蛋白尿。約3—4周后由于半乳糖沉積于晶狀體而致白內(nèi)障。數(shù)月后智力漸減遲。如能及早發(fā)現(xiàn)，停止進(jìn)食半乳糖，則前述癥狀除智力低下外大多能消失而恢復(fù)正常。如能存活較久者，可能由于半乳糖代謝中次要的酶逐漸產(chǎn)生，促進(jìn)半乳糖或1-磷酸半乳糖的利用而漸減體內(nèi)積聚，癥狀可漸減輕。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | 1、用紅細(xì)胞溶液加半乳糖-1-磷酸及UDP-葡萄糖培養(yǎng)，經(jīng)一定時(shí)間后測(cè)UDP-葡萄糖。正常者經(jīng)1-磷酸半乳糖依苷酸移換酶將半乳糖1-磷酸轉(zhuǎn)化為葡萄糖-1-磷酸，UDP-葡萄糖被利用而消失�；颊呒t細(xì)胞中缺此酶，故UDP-葡萄糖未被利用。 2、將半乳糖與紅細(xì)胞培養(yǎng)后用酶或色層分析法測(cè)定是否有半乳糖-1-磷酸積聚。有積聚者提示此酶缺乏。 3、應(yīng)用全血或紅細(xì)胞與放射性核素標(biāo)記的半乳糖培養(yǎng)。正常者半乳糖被利用而轉(zhuǎn)化為CO2，在CO2中有標(biāo)記的C存在。 |
| 尿 | ①尿糖斑氏液還原反應(yīng)陽(yáng)性，但如作葡萄糖氧化酶法則陰性，提示非葡萄糖尿存在。②尿液色層分析可證實(shí)為半乳糖而非葡萄糖。 |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 治療：主要避免進(jìn)食半乳糖，不用母乳及牛乳喂養(yǎng)而改用糊精及麥芽糖米粉、豆?jié){或特殊奶粉替代。另加維生素及無(wú)機(jī)鹽按時(shí)添加哺食。本病屬常染色體隱性遺傳，也無(wú)特殊療法。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
