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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志
中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位:中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會
主辦單位:中華醫(yī)學(xué)會
ISSN:1003-9406CN:51-1374/R
地址:四川省成都市人民南路三段17號(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼:610041


《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2014年2期目錄
  • 中國漢族病理性近視人群的COL9A2基因突變分析

    陳蓉,龔波,李倩,曾光群,郝(芳),李寧,石毅,張丁丁
  • 八個遺傳性異常纖維蛋白原血癥家系的臨床和基因突變分析

    江明華,王曉歐,舒曠怡,蔣偉燕,黃穎,林穎,李珊珊,胡云良
  • 信息動態(tài)

  • 應(yīng)用突變直接檢測聯(lián)合SNPs家系連鎖分析進(jìn)行眼皮膚白化病Ⅱ型的產(chǎn)前基因診斷

    陳瀟菲,魏海云,周祎,鄭輝,方群,蔣瑋瑩,李洪義,Chen Xiaofei,Wei Haiyun,Zhou Yi,Zheng Hui,F(xiàn)ang Qun,Jiang Weiying,Li Hongyi
  • X連鎖遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良家系的早期產(chǎn)前基因診斷

    高超,王懷立,孔祥東,尚清,段佳麗,羅強,Gao Chao,Wang Huaili,Kong Xiangdong,Shang Qing,Duan Jiali,Luo Qiang
  • 罕見46,XX,del(10)(q26)活嬰一例

    陳爽,董媛,王瑞雪,鄧舒,劉睿智,張洪洋
  • 鳥氨酸氨甲;D(zhuǎn)移酶缺乏癥的臨床特征與代謝譜及OTC基因突變分析

    王艷,劉欣,吳虹林,劉海洪,王春枝,何璽玉,Wang Yan,Liu Xin,Wu Honglin,Liu Haihong,Wang Chunzhi,He Xiyu
  • 脊髓性肌萎縮癥患兒SMN和NAIP基因拷貝數(shù)分析及攜帶者篩查

    曾光群,鄭虹,成靜,陳蓉,林鶴,楊季云,張丁丁,Zeng Guangqun,Zheng Hong,Cheng Jing,Chen Rong,Lin He,Yang Jiyun,Zhang Dingding
  • 多色探針熒光PCR熔解曲線法在G6PD基因突變檢測中的臨床應(yīng)用評價

    嚴(yán)提珍,鐘青燕,唐寧,韋朔峰,黃秋英,羅世強,李伍高,王秋華,蔡稔
  • 一例男性性反轉(zhuǎn)綜合征

    劉風(fēng)純,唐敬龍,王麗媛,吳莉莉
  • 應(yīng)用甜菜堿增加富含三核苷酸重復(fù)的高G-C含量DNA片段測序辨識度的最佳濃度探討

    王丹,蔡灝,余龍,Wang Dan,Cai Hao,Yu Long
  • 46,XY,t(4;15)(q21;q26)一例

    牛琳媛,藍(lán)信強
  • 男性不育的表觀遺傳學(xué)研究進(jìn)展

    劉運強,盧永杰,張思仲,Liu Yunqiang,Lu Yongjie,Zhang Sizhong
  • 叫綜合征一例

    吳興富,李琳,鄭書琪,張繼霞
  • 無精子癥因子與男性不育的研究進(jìn)展

    戴莉,史軼超,李紅,Dai Li,Shi Yichao,Li Hong
  • 實時熒光定量PCR在脊髓性肌萎縮癥基因檢測中的臨床應(yīng)用

    江雨,彭桂蘭,吳琦嫦,周裕林,Jiang Yu,Peng Guilan,Wu Qichang,Zhou Yulin
  • 全血AS-PCR方法檢測Wilson病ATP7B基因四個突變

    孫瑋,管俊杰,王進(jìn),秦正紅,Sun Wei,Guan Junjie,Wang Jin,Qin Zhenghong
  • COL1A1基因新的剪接突變c.3208G>A導(dǎo)致Ⅰ型成骨不全一家系

    趙鼎,楊俊梅,郭振欣,李瑞,Zhao Ding,Yang Junmei,Guo Zhenxin,Li Rui
  • 腎病綜合征為主要臨床表現(xiàn)的Alport綜合征一例

    吳綠仙
  • 一例卵巢早衰患者罕見的額外Y長臂等臂染色體研究

    曾寰,孔輝,肖云山,黃婷婷,吳慧南,沈艷艷,周裕林,Zeng Huan,Kong Hui,Xiao Yunshan,Huang Tingting,Wu Huinan,Shen Yanyan,Zhou Yulin
  • 6號雙環(huán)狀染色體嵌合體綜合征患兒一例

    宋銀森,楊俊梅,趙鼎,郭振欣
  • BDNF基因Val66Met功能多態(tài)性與抗抑郁劑療效及血漿BDNF水平的關(guān)聯(lián)研究

    沈鑫華,錢敏才,袁勇貴,孫菊水,鐘華,楊劍虹,林敏,李良,關(guān)鐵峰
  • SOCS3基因多態(tài)性與新疆維吾爾族人胰島素抵抗的相關(guān)性

    張晶晶,李南方,姚曉光,周玲,張菊紅,林娜,洪靜,Zhang Jingjing,Li Nanfang,Yao Xiaoguang,Zhou Ling,Zhang Juhong,Lin Na,Hong Jing
  • 80例急性單核細(xì)胞白血病患者的臨床與遺傳學(xué)分析

    岑嶺,玉,陳濤,章艷,周民,Cen Ling,Jiang Yu,Chen Tao,Zhang Yan,Zhou Min
  • 46,XY,der(5)t(5;10)(p15;q25)pat一例

    王婧,魏楊君,夏蓓,鄭杰梅,劉之英
  • 一個超雄綜合征伴Yqh+家系的遺傳學(xué)分析

    張建林,李海波,姜勝華,陳瑛,張玉泉,Zhang Jianlin,Li Haibo,Jiang Shenghua,Chen Ying,Zhang Yuquan
  • 多重定量熒光PCR在胎兒常見染色體非整倍體快速診斷中的應(yīng)用

    胡婷,劉洪倩,朱紅梅,王婧,張海霞,祝茜,賴怡,秦利,王和
  • 一例輕型雄激素不敏感綜合征患者AR基因新突變的鑒定分析

    張亞南,李汶,杜娟,曹望龍,盧光琇,譚躍球,Zhang Yanan,Li Wen,Du Juan,Cao Wanglong,Lu Guangxiu,Tan Yueqiu
  • 一例Lowe綜合征男嬰的OCRL基因突變分析

    陳素琴,張新愉,陳路明,田秋紅,蔣瑋瑩,Chen Suqin,Zhang Xinyu,Chen Luming,Tian Qiuhong,Jiang Weiying
  • 45,X/46,X,+r(X)/47,X,+r(X),+r(X)伴原發(fā)閉經(jīng)一例

    李朝暉,左娟,劉潔,朱瑾,張雷
  • 云南地區(qū)HLA-G基因3'非翻譯區(qū)三個位點多態(tài)性與系統(tǒng)性紅斑狼瘡的關(guān)聯(lián)研究

    陳婷婷,林俊,晉松,馬莎,于亮,黃鎧,黃小琴,褚嘉祜,楊昭慶
  • KCNJ5基因多態(tài)性與單雙側(cè)原發(fā)性醛固酮增多癥的關(guān)聯(lián)性研究

    李南方,史超,李紅建,周克明,祖菲亞,張德蓮,常桂娟,Li Nanfang,Shi Chao,Li Hongjian,Zhou Keming,Zu Feiya,Zhang Delian,Chang Guijuan
  • 產(chǎn)前診斷染色體異常二例

    王淑惠,藍(lán)信強
  • 上海地區(qū)漢族人群Lutheran缺失表型的篩選及其分子背景研究

    王晨,李勤,郭忠慧,葉璐夷,朱自嚴(yán),Wang Chen,Li Qin,Guo Zhonghui,Ye Luyi,Zhu Ziyan
  • 多重PCR篩選廣西壯族人群稀有血型Fy(a-)、s-、k-、Di(b-)、Js(b-)

    焦偉,謝莉,黎海瀾,藍(lán)嬌,莫柱寧,陽子驥,劉斐,肖瑞平,賀云蕾
  • 染色體平衡易位兩家系四例

    李琳,孫家乾,鄭書祺,張繼霞
  • 落入相鄰基因座范圍的D13S325稀有等位基因分析

    陳文靜,彭珊,王瑛,童大躍,陳勇,陳維紅,孫宏鈺,Chen Wenjing,Peng Shan,Wang Ying,Tong Dayue,Chen Yong,Chen Weihong,Sun Hongyu
  • 廣東地區(qū)10516例不良生育患者染色體核型分析

    鐘銀環(huán),尹愛華,傅文婷,許玲,黎鳳珍,鄭來萍 論文QQ81995535 ,王游聲,張憶聰,吳麗華
  • 羊水量異常與染色體異常的相關(guān)性

    吳堅柱,謝英俊,林少賓,陳寶江,陳健生
  • 46,XX,t(9;15)(q21;q25)一例

    王康英,林華,洪桂華
  • 3240名高齡孕婦胎兒染色體核型分析

    小青,李英,謝曉蕊,蘇林涓,蔡美英,林娜,郭丹華,何德欽,徐兩蒲
  • 46,X,rob(Y;Y)(q10;q10)并無精癥一例

    吳慶華,史惠蓉,劉寧,江淼,朱若男,孔祥東
  • 顱骨鎖骨發(fā)育不全綜合征一家系三例

    毛毳,李永華,李明超,劉國紅,索紅娜
  • 應(yīng)用微陣列比較基因組雜交技術(shù)確診一例罕見的21部分三體唐氏綜合征患兒

    蔡娜,王曉斌,常樂,王林,何斌,秦翠云,張利平,馬曉萍,強榮
  • 產(chǎn)前診斷45,X/46,X,i(X)(q10)嵌合型Turner綜合征一例

    李艷,崔偉,陶華娟
  • 染色體異常核型兩例

    謝金芳,蔡富強,紀(jì)霞
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