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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志
中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位:中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會
主辦單位:中華醫(yī)學(xué)會
ISSN:1003-9406CN:51-1374/R
地址:四川省成都市人民南路三段17號(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼:610041


《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2013年6期目錄
  • 兩個遺傳性多發(fā)性外生性骨家系EXT基因的突變分析

    鄧林貝,全意,劉靜,林彭思遠(yuǎn),梁德生,鄔玲仟,DENG Lin-bei,QUAN Yi,LIU Jing,LIN PENG Si-yuan,LIANG De-sheng,WU Ling-qian
  • 一個中國漢族遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤家系的基因診斷

    黃雪霜,劉建書,,全慶麗,申小青,HUANG Xue-shuang,LIU Jian-shu,JIANG Hai-ou,QUAN Qing-li,SHEN Xiao-qing
  • 伴紫癜、抽搐甲硫氨酸血癥的citrin缺陷病患兒臨床表型與基因突變分析

    溫鵬強,王國兵,陳占玲,劉曉紅,崔冬,賞月,李成榮,WEN Peng-qiang,WANG Guo-bing,CHEN Zhan-ling,LIU Xiao-hong,CUI Dong,SHANG Yue,LI Cheng-rong
  • 46,XY,t(11;13)(q23;q34)一例

    謝金芳,紀(jì)霞,蔡富強
  • 一個伴α地中海貧血X連鎖智力低下綜合征家系的基因突變研究

    林少賓,孫宏鈺,宋新明,陳路明,杜敏聯(lián),陳爭,LIN Shao-bin,SUN Hong-yu,SONG Xin-ming,CHEN Lu-ming,DU Min-lian,CHEN Zheng
  • 一個X連鎖腓骨肌萎縮癥家系的臨床和分子遺傳學(xué)分析

    馮亞佩,李琳,李驍,王桂龍,李江夏,劉奇跡,F(xiàn)ENG Ya-pei,LI Lin,LI Xiao,WANG Gui-long,LI Jiang-xia,LIU Qi-ji
  • 常染色體顯性遺傳夜發(fā)性額葉癲癇家系及散發(fā)病例臨床特征和CHRNA4基因突變分析

    翟瓊香,王春,陳前,郭予雄,陳志紅,張宇昕,桂娟,湯志鴻,卓木清
  • 一例發(fā)育落后合并多發(fā)先天畸形患兒9q和22q亞端粒不平衡重組

    肖冰,邢婭,季星,徐燕,倪琳,祝悅,陶炯,XIAO Bing,XING Ya,JI Xing,XU Yan,NI Lin,ZHU Yue,TAO Jiong
  • 中國上海地區(qū)4719名孕婦脊髓性肌萎縮癥攜帶者篩查

    龔波,章莉,侯雅萍,胡荷宇,李海川,譚美玉,陳勁,俞菁
  • 苯丙氨酸羥化酶基因突變的體外表達分析

    張新順,顧學(xué)范,梁黎黎,ZHANG Xin-shun,GU Xue-fan,LIANG Li-li
  • Y染色體AZFc區(qū)缺失一家系兩例

    李琳琳,朱玉琢,王瑞雪,云馨,朱海波,劉睿智
  • 小鼠生精細(xì)胞體外培養(yǎng)過程中印跡基因H19和IGF2r甲基化狀態(tài)

    袁韋娜,姜宏,張文香,汪存利,YUAN Wei-na,JIANG Hong,ZHANG Wen-xiang,WANG Cun-li
  • 微小RNA與多聚谷氨酰胺

    張莉,江泓,ZHANG Li,JIANG Hong
  • 髓系腫瘤表觀遺傳學(xué)分子標(biāo)志研究進展

    李磷,孫雪梅,LI Lin,SUN Xue-mei
  • 46,XY,t(4;15)一例

    王錦秀,刁春艷,藍(lán)信強
  • RNASET2基因多態(tài)性與山東沿海地區(qū)漢族人Graves病的相關(guān)性

    王寶蘋,韓琳,佟晶潔,王燕,賈兆通,孫明霞,王海麗,WANG Bao-ping,HAN Lin,TONG Jing-jie,WANG Yan,JIA Zhao-tong,SUN Ming-xia,WANG Hai-li
  • HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1等位基因全相合的無關(guān)供-受者對的HLA-DPA1和-DPB1基因匹配性研究

    甄建新,鄒紅巖,金士正,高素青,王大明,何柳媚,鄧志輝,ZHEN Jian-xin,ZOU Hong-yan,JIN Shi-zheng,GAO Su-qing,WANG Da-ming,HE Liu-mei,DENG Zhi-hui
  • 46,XY,t(7;13)(q11.2;q14)一例

    王康英,莊惠龍,徐美妹
  • 浙江南部地區(qū)416例腎移植受者KIR基因多態(tài)性分析

    陳孝倩,吳琦,謝雙雙,趙衛(wèi)軍,吳存造,蔡勇,夏鵬,楊亦榮,陳必成
  • M型磷脂酶A2受體基因單核苷酸多態(tài)性與膜性腎病的相關(guān)性

    周廣宇,劉鋒,張文龍,ZHOU Guang-yu,LIU Feng,ZHANG Wen-long
  • 46,XY,t(3;5)(q21;q13)染色體異常一例

    莊宇,張紅紅,楊曉紅,溫柏平
  • 基質(zhì)金屬蛋白酶-10基因多態(tài)性與頸動脈斑塊易損性的相關(guān)性

    朱峰,金笑平,黃米武,朱敏,陳巧玲,王鳳,胡曉飛,王皖芬,李衛(wèi)玲
  • PRDM16基因變異與新疆維吾爾族人原發(fā)性高血壓的關(guān)聯(lián)研究

    李南方,王紅梅,畢云偉,周玲,姚曉光,嚴(yán)治濤,祖菲婭,LI Nan-fang,WANG Hong-mei,BI Yun-wei,ZHOU Ling,YAO Xiao-guang,YAN Zhi-tao,ZU Fei-ya
  • 46,X,+21伴出生缺陷一例

    李艷,崔偉,陶華娟
  • 應(yīng)用FⅧ∶C/vWFAg比值診斷血友病A攜帶者的研究

    安立,劉金玲,張心聲,程彥,房云海,AN Li,LIU Jin-ling,ZHANG Xin-sheng,CHENG Yan,F(xiàn)ANG Yun-hai
  • 白細(xì)胞介素10基因-592C/A多態(tài)性與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病關(guān)系的研究

    金虎,王燕,徐力辛,JIN Hu,WANG Yan,XU Li-xin
  • CFTR基因第8內(nèi)含子5T多態(tài)與中國漢族男性先天性雙側(cè)輸精管缺如的相關(guān)性研究

    劉麗君,李紅鋼,辜秀麗,朱繼望,趙凱,唐艷平,熊承良,LIU Li-jun,LI Hong-gang,GU Xiu-li,ZHU Ji-wang,ZHAO Kai,TANG Yan-ping,XIONG Cheng-liang
  • 產(chǎn)前診斷46,XY,18q+伴多發(fā)畸形一例

    李芳,李傳紅,嚴(yán)倩,王曉華,宋修琴,趙善娜
  • 兩例ABO變異型Bw亞型的分子遺傳學(xué)分析

    李歸冀,章旭,LI Gui-ji,ZHANG Xu
  • 一例p血型的家系調(diào)查及基因分析

    劉衍春,鄭凌,劉毅,吳敏慧,馬玲,魏鵬,孫俊,LIU Yan-chun,ZHENG Ling,LIU Yi,WU Min-hui,MA Ling,WEI Peng,SUN Jun
  • 拉薩藏族10個短串聯(lián)重復(fù)基因座的遺傳多態(tài)性研究

    袁麗,尚雷鵬,廖琴香,桂娟,張林,YUAN Li,SHANG Lei 論文QQ81995535 -peng,LIAO Qin-xiang,GUI Juan,ZHANG Lin
  • 廣東漢族人群罕見等位基因FGA-13的研究

    章雅清,陳維紅,陸惠玲,ZHANG Ya-qing,CHEN Wei-hong,LU Hui-ling
  • 46,XX,t(2;6)(q33;p22.2)一例

    張芳,李文波,張海燕
  • D18S51基因座檢出三帶型等位基因一例

    唐劍,李晉齊,劉凱,陳星
  • 染色體平衡易位一家系兩例

    藍(lán)信強,牛琳媛
  • MUT基因突變致單純性甲基丙二酸尿癥家系的突變分析及產(chǎn)前診斷

    劉寧,史惠蓉,孔祥東,吳慶華,徐學(xué)聚,趙振華,魯寧
  • 不同羊水培養(yǎng)收獲法對假性嵌合體形成的影響

    王勇強,肖曉素,鄧玉奎
  • 產(chǎn)前診斷18三體嵌合體一例

    趙欣榮,沈穎華,高佳琪,趙慧佳,喬琳
  • 大規(guī)模平行測序法產(chǎn)前檢測胎兒染色體非整倍性畸變

    曹江霞,張斌,徐德銀,楊昀,胡希江,李娜,李云霞,劉麗萍,周銳
  • 河南地區(qū)10730份羊水細(xì)胞染色體核型分析

    趙慧茹,廖世秀,楊艷麗,張朝陽,廖二娟,黃飛飛,王莉,張冰
  • 342例出生缺陷或智力、生長發(fā)育遲緩兒童的染色體核型分析

    邱惠國,侯喜琴,林暉,韓瑩,宋秀宇
  • 父源性平衡易位致21號染色體部分單體和18號染色體部分三體一例

    王少敏,王軍榮,曲林琳
  • 孕中期羊水染色體檢查雙胎23對

    李曉洲,史云芳,琚端,李巖,張秀玲,張穎
  • Dandy-Walker綜合征一家系

    郭文潔,文偉,王智,陳紅群,劉芳
  • 良性發(fā)作性位置性眩暈一家系11例

    李艷,伏霞,徐嚴(yán)明
  • 染色體平衡易位伴男性不育六例

    劉英芹,李琳,鄭書琪,張繼霞
  • t(1;13)(q12;q12)合并男性不育一例

    劉菲予,藍(lán)海英,宋濤,呂軍華
  • 染色體異常核型三例

    牟海燕,鄭劍鋒,黃波
  • 染色體倒位四例

    石慶榮,袁漢超,黃春波,林斌,潘麗芳
  • 染色體平衡易位伴不良孕產(chǎn)三例

    莊文平,李琳,鄭書琪,張繼霞
  • 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》稿約

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