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中華醫(yī)學遺傳學雜志
中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041


《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2006年6期目錄

  • 軸突型腓骨肌萎縮癥2L型致病基因HSPB8突變導致細胞內聚集物形成的機理研究

    張如旭，唐北沙，資曉宏，夏昆，潘乾，張付峰，李書劍，趙國華，郭科，ZHANG Ru-xu，TANG Bei-sha，ZI Xiao-hong，XIA Kun，PAN Qian，ZHANG Fu-feng，LI Shu-jian，ZHAO Guo-hua，GUO Ke

  • 反義hTERT/PTEN聯合基因治療惡性膠質瘤的體內外研究

    尤永平，傅震，趙鵬，王存祖，劉寧，魯艾林，YOU Yong-ping，FU Zhen，ZHAO Peng，WANG Cun-zu，LIU Ning，LU Ai-lin

  • 46,XX,t(16;17)(p13;q21)伴習慣性流產一例

    陶萬林，譚瓊珍，方為群

  • 載脂蛋白AⅠ基因啟動子和內含子1中的單核苷酸多態(tài)性對其表達的影響

    程愛娟，毛用敏，崔讓莊，CHENG Ai-juan，MAO Yong-min，CUI Rang-zhuang

  • 慢性粒-單細胞白血病染色體異常一例

    溫莉娟，孟昭彥，侯美仙，劉利明，張玫

  • 一個近親婚配家系中的一種P基因新突變

    段紅蕾，李洪義，吳維青，鄭輝，陳爭，陳路明，DUAN Hong-lei，LI Hong-yi，WU Wei-qing，ZHENG Hui，CHEN Zheng，CHEN Lu-ming

  • 有汗型外胚層發(fā)育不良一家系的Cx30基因突變檢測及產前診斷

    李汶，高伯笛，李麓蕓，肖紅梅，盧光琇，LI Wen，GAO Bo-di，LI Lu-yun，XIAO Hong-mei，LU Guang-xiu

  • 46,XY性分化異常一例

    趙欣榮，譚美玉，俞菁

  • 纖維蛋白原Bβ鏈基因-1420G/A、-993C/T和-854G/A多態(tài)性與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病的關聯研究

    邢宏運，蔡望偉，李曉明，符俏，劉國勛，XING Hong-yun，CAI Wang-wei，LI Xiao-ming，FU Qiao，LIU Guo-xun

  • 先天性長QT綜合征相關HERG基因A561V突變體及其真核表達載體的構建及表達

    李宇，崔長琮，黃辰，廉姜芳，趙永輝，薛小臨，趙小鴿，LI Yu，CUI Chang-cong，HUANG Chen，LIAN Jiang-fang，ZHAO Yong-hui，XUE Xiao-lin，ZHAO Xiao-ge

  • α1,3半乳糖基轉移酶新等位基因278C＞T的鑒定

    許先國，洪小珍，劉瑛，吳俊杰，馬開榮，朱發(fā)明，嚴力行，XU Xian-guo，HONG Xiao-zhen，LIU Ying，WU Jun-jie，MA Kai-rong，ZHU Fa-ming，YAN Li-xing

  • 同型半胱氨酸代謝酶基因多態(tài)性與深靜脈血栓的相關性研究

    于海東，鄭紅，齊華，連建華，賀穎，董子明，YU Hai-dong，ZHENG Hong，QI Hua，LIAN Jian-hua，HE Ying，DONG Zi-ming

  • 45,X/46,X,ter rea(X;X)一例

    閆有圣，郝勝菊，石堅，紀維立，胡秀琴

  • 中國人內源性高甘油三酯血癥患者膽固醇酯轉運蛋白基因Taq IB和-629C/A多態(tài)性

    吳銀，白懷，劉瑞，劉宇，劉秉文，WU Yin，BAI Huai，LIU Rui，LIU Yu，LIU Bing-wen

  • t(1;21)伴先天愚型一例

    馬金元，張美和，宋文琪

  • Wnt通路相關基因多態(tài)性與胃癌發(fā)病風險的病例對照研究

    鄭鴻平，周雯，徐立紅，姒健敏，ZHENG Hong-ping，ZHOU Wen，XU Li-hong，SI Jian-min

  • Ⅰ型神經纖維瘤病一家系五例

    任雁林，楊曉燕

  • 家族性糖尿病人群中線粒體ND4基因12026 A→G突變的分析研究

    王遂軍，吳松華，鄭泰山，楊震，陸惠娟，WANG Sui-jun，WU Song-hua，ZHENG Tai-shan，YANG Zhen，LU Hui-juan

  • 希特林蛋白缺乏癥的研究進展及展望

    魯耀邦，彭菲，李孟賢，小林圭子，佐伯武賴，LU Yao-bang，PENG Fei，LI Meng-xian，Kobayashi Keiko，Saheki Takeyori

  • Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥的細胞治療

    周暢，張成，ZHOU Chang，ZHANG Cheng

  • 白細胞介素6受體基因單核苷酸多態(tài)性與2型糖尿病的關聯性

    張明，田林紅，ZHANG Ming，TIAN Lin-hong

  • 應用熒光原位雜交技術檢測卵巢漿液性囊腺癌中ZNF217基因拷貝數

    鐘梅，黎靜，丁彥青，宋蘭林，ZHONG Mei，LI Jing，DING Yan-qing，SONG Lan-lin

  • 46,XY,t(1q;5q)伴流產一例

    張彩驥，侯南英，韓穎杰

  • 骨髓增生異常綜合征的臨床與細胞遺傳學研究

    岑嶺，周民，趙英豪，CEN Ling，ZHOU Min，ZHAO Ying-hao

  • 漢族人群一氧化氮合酶基因三個位點單核苷酸多態(tài)性與靜息心率相關性研究

    馬厚勛，牛永紅，李章勇，謝正祥，MA Hou-xun，NIU Yong-hong，LI Zhang-yong，XIE Zheng-xiang

  • 豚鼠線粒體DNA4568缺失與老年性聾的關系

    魏雪梅，楊元，梁傳余，鄭重，WEI Xue-mei，YANG Yuan，LIANG Chuang-yu，ZHENG Zhong

  • 血清、腦脊液腫瘤壞死因子-α水平及其-308G/A基因多態(tài)性與多發(fā)性硬化的相關性

    董亞賢，許志榮，林佩玉，DONG Ya-xian，XU Zhi-rong，LIN Pei-yu

  • 濕疹、血小板減少伴免疫缺陷一家系

    王玉晶

  • 酶切法檢測6-丙酮酰基四氫蝶呤合成酶基因常見突變

    瞿宇晉，宋昉，王紅，金煜煒，QU Yu-jin，SONG Fang，WANG Hong，JIN Yu-wei

  • 兩個Y染色體短串聯重復序列基因座的遺傳多態(tài)性

    林經東，黃愛民，黃健文，LIN Jing-dong，HUANG Ai-ming 論文QQ81995535 ，HUANG Jian-wen

  • 成都漢族群體五個短串聯重復序列基因頻率及其種屬特異性研究

    張林，李英碧，顏靜，張霽，廖淼，朱振東，候一平，吳謹，ZHANG Lin，LI Ying-bi，YAN Jing，ZHANG Ji，LIAO Miao，ZHU Zhen-dong，HOU Yi-ping，WU Jin

  • 46,XY,ins(3)(p21q21q27)一家系

    張靜，劉麗益，李建軍

  • 廣東漢族人群21號染色體4個短串聯重復序列多態(tài)性

    楊昕，廖燦，黃以寧，李焱，易翠興，吳韶清，潘敏，胡順妍，袁思敏，YANG Xin，LIAO Can，HUANG Yi-ning，LI Yan，YI Cui-xing，WU Sao-qing，PAN Ming，HU Sun-yan，YUAN Si-ming

  • 一例t(1;2)(q25;q35)染色體平衡易位伴死胎與流產

    張琪瑤，楊麗霞，于慶，管群，孫偉

  • 中國漢族人載脂蛋白B基因多態(tài)性與冠心病關系的Meta分析

    陳筱潮，徐明彤，韓春麗，陳維清

  • 潮汕人群HLA遺傳多態(tài)性及與其他漢族人群親緣關系比較

    胡盛平，許麗娜，李飚，蔡可莉，黃立群，徐小燕，陳景熙

  • 一例環(huán)狀X染色體嵌合體Turner綜合征的雙色熒光原位雜交

    葉志純，趙蕊，祝興元，鐘燕

  • rob(13;14)平衡易位一家系三例

    邊超英，姜淼，李學付，王格，韓維田

  • 染色體倒位10例

    涂向東，張寶珍

  • 40例男性性染色體異常核型分析

    呂軍華，劉菲予，俞劍飛

  • 妊娠早期胎兒染色體病的產前診斷

    張秀玲，張穎，李巖

  • 遺傳性先天性白內障一家系

    舒安利，謝喜吾

  • 先天性特發(fā)眼球震顫一家系

    任翔，楊秀風，郭唐英，張萬紅，劉木根，王擎，劉靜宇
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