醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medical genetics）研究的對(duì)象和范圍

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medical genetics）是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的一門邊緣學(xué)科，是遺傳學(xué)知識(shí)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中的應(yīng)用。而醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的理論和實(shí)踐又豐富和發(fā)展了遺傳學(xué)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究對(duì)象是人類。人類遺傳學(xué)（human genetics）探討人類正常性狀與病理性狀（trait,或character特征）的遺[詳細(xì)]

2007/12/2 2:10:20

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展史

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)借助于現(xiàn)代生物學(xué)的研究方法，在遺傳學(xué)理論指導(dǎo)和實(shí)驗(yàn)方法廣泛采用的基礎(chǔ)上發(fā)展起來的。人類在遺傳學(xué)中獲得的每一新的成就都非常迅速地應(yīng)用于研究人類的疾病，因而醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)近年來得以突飛猛進(jìn)�！　♂t(yī)學(xué)遺傳學(xué)早期受孟德爾、摩爾根經(jīng)典遺傳學(xué)的指引，對(duì)遺傳病的來源及傳遞方式作了樸實(shí)的描述。本世紀(jì)初，隨著染[詳細(xì)]

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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的地位

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)已經(jīng)成為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中一個(gè)十分活躍的領(lǐng)域，并迅速向醫(yī)學(xué)各學(xué)科滲透。分析其原因是：　　1．遺傳病對(duì)人類健康的威脅日益嚴(yán)重。傳染病得到或基本得到控制后，遺傳病的相對(duì)發(fā)病率正在增長(zhǎng)。據(jù)估計(jì)，1歲以內(nèi)的死因，先天畸形占首位；活嬰中有遺傳病者約占24‰。約10％的孕婦流產(chǎn)是因?yàn)槿旧w異常。3％的兒童有智[詳細(xì)]

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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究技術(shù)和方法

由于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門邊緣學(xué)科，因此它廣泛地采用了形態(tài)學(xué)、生物化學(xué)、免疫學(xué)、生物統(tǒng)計(jì)學(xué)等研究技術(shù)。這些技術(shù)當(dāng)應(yīng)用于遺傳學(xué)實(shí)踐時(shí)得到了發(fā)展。如醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的染色體觀察技術(shù)、基因分析技術(shù)等。　　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究方法需針對(duì)不同的研究目的而設(shè)計(jì)。這里主要介紹一些為確定某種疾病是否有遺傳因素參與而常用的方法�！�[詳細(xì)]

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遺傳性疾病概述

一、遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用　　二、遺傳性疾病的概念　�。ㄒ唬┻z傳因素在疾病發(fā)生中的作用　　人們對(duì)疾病有著不同的認(rèn)識(shí)。因此疾病也有各種各樣的定義。遺傳學(xué)家往往認(rèn)為形態(tài)或代謝異常的性狀就是疾��；臨床學(xué)家則認(rèn)為疾病是有特定癥狀和體征的病態(tài)過程；生物學(xué)家將疾病看成是內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)的失衡。從環(huán)境與機(jī)體統(tǒng)一的觀[詳細(xì)]

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遺傳病的分類及發(fā)病率

遺傳病一般分為基因�。╣enic disease）與染色體�。╟hromosomal disease）。基因病又分為單基因�。╩onogenic disease）和多基因�。╬olygenic disease）。單基因病可按遺傳方式而細(xì)分；染色體病可按常染色體和性染色體異常分兩大類（表1-3）。表1[詳細(xì)]

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人體染色體

一 人體染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)　　人類體細(xì)胞具有46條染色體，其中44條（22對(duì)）為常染色體，另兩條與性別分化有關(guān)，為性染色體。性染色體在女性為XX，在男性為XY。生殖細(xì)胞中卵細(xì)胞和精子各有23條染色體，分別為22＋X和22＋Y�！　∪旧w在細(xì)胞周期中經(jīng)歷著凝縮（condensation）和舒展的周[詳細(xì)]

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人體染色體畸變

一、染色體的數(shù)目畸變　　正常人的體細(xì)胞具有46條染色體（2n），配子細(xì)胞（精子和卵）具有23條染色（n）,前者稱為二倍體，后者稱為單位體。染色偏離正常數(shù)目稱為染色體數(shù)目異�；驍�(shù)目畸變。　　1．多倍體和多倍性 體細(xì)胞染色體倍數(shù)超過2倍，即是3n=69,4n=92等時(shí)，這些細(xì)胞稱為多倍體細(xì)胞，而這種狀態(tài)[詳細(xì)]

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染色體畸變綜合征（chromosome aberration syndrome）

染色體�。╟hromosomal disease）或染色體畸變綜合征（chromosome aberration syndrome）是一大類嚴(yán)重的遺傳病，通常伴有發(fā)育畸形和智力低下，同時(shí)也是導(dǎo)致流產(chǎn)與不育的重要原因。一般估計(jì)染色體畸變見于0.5%-0.7%的活產(chǎn)嬰兒，7.5%的胎兒，自發(fā)流產(chǎn)兒約1／[詳細(xì)]

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基因（gene）的概念

基因（gene）的概念隨著遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、生物化學(xué)等領(lǐng)域的發(fā)展而不斷完善。從遺傳學(xué)的角度看，基因是生物的遺傳物質(zhì)，是遺傳的基本單位——突變單位、重組單位和功能單位；從分子生物學(xué)的角度看，基因是負(fù)載特定遺傳信息的DNA分子片段，在一定條件下能夠表達(dá)這種遺傳信息，變成特定的生理功能。有的生物基因?yàn)镽[詳細(xì)]

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結(jié)構(gòu)基因的結(jié)構(gòu)

人類結(jié)構(gòu)基因4個(gè)區(qū)域：①編碼區(qū)，包括外顯子與內(nèi)含子；②前導(dǎo)區(qū)，位于編碼區(qū)上游，相當(dāng)于RNA5’末端非編碼區(qū)（非翻譯區(qū)）；③尾部區(qū)，位于RNA3’編碼區(qū)下游，相當(dāng)于末端非編碼區(qū)（非翻譯區(qū)）；④調(diào)控區(qū)，包括啟動(dòng)子和增強(qiáng)子等�；蚓幋a區(qū)的兩側(cè)也稱為側(cè)翼順序（圖３－１）�！　�1．外顯子和內(nèi)含子 大多數(shù)真核生[詳細(xì)]

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基因的復(fù)制與表達(dá)

生物的遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)是核酸（nucleic acid）,它也是基因的基本結(jié)構(gòu)，它們的化學(xué)組成分子結(jié)構(gòu)符合遺傳物質(zhì)的穩(wěn)定性、連續(xù)性及多樣性的要求�！　。ㄒ唬┖怂岬幕瘜W(xué)組成　　核酸結(jié)構(gòu)的基本單位是核苷酸（nucleic acid），每個(gè)核苷酸由1個(gè)磷酸、1個(gè)五碳糖和1個(gè)堿基3部分組成。核酸有兩類：一類是脫[詳細(xì)]

2007/12/2 2:10:09

人類基因組

人類基因組包括細(xì)胞核內(nèi)的基因組及細(xì)胞質(zhì)內(nèi)線粒體基因組，它們大致結(jié)構(gòu)如圖3-8。圖3-8 人類基因組結(jié)構(gòu)　　一、細(xì)胞核基因組　　每條染色體含1個(gè)DNA分子，1個(gè)細(xì)胞的全部遺傳信息（基因）都編碼在線狀的DNA分子上。由于每個(gè)體細(xì)胞中有2套染色體（2n）,故所含的DNA是由兩個(gè)基因組（genome）構(gòu)成。[詳細(xì)]

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基因突變（mutation）

1．突變 突變（mutation）是指遺傳物質(zhì)發(fā)生的可遺傳的變異。廣義的突變可以分兩類：①染色體畸變（chromosome aberration）,即染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的改變；②基因突變（gene mutation）。狹義的突變，即一般所指的突變僅指基因突變�；蛲蛔兪侵富虻暮塑账犴樞蚧驍�(shù)目發(fā)生改變[詳細(xì)]

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單基因病（monogenic disease;single gene disorder）的

單基因遺傳病簡(jiǎn)稱單基因�。╩onogenic disease;single gene disorder）是指單一基因突變引起的疾病，符合孟德爾遺傳方式，所以稱為孟德爾式遺傳病�！　∮捎谌祟惒“Y和性狀不能如動(dòng)物或植物那樣通過雜交試驗(yàn)研究其遺傳規(guī)律，因而必須采取適合于人類特點(diǎn)的研究方法。家系調(diào)查和系譜分[詳細(xì)]

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基因突變致蛋白質(zhì)合成異常

蛋白質(zhì)性質(zhì)是由DNA分子上堿基數(shù)量和順序決定的。如果DNA分子的堿基數(shù)量或順序發(fā)生變化，由它編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)就發(fā)生相應(yīng)的改變。由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子質(zhì)和量異常，從而引起機(jī)體功能障礙的一類疾病稱為分子病（molecular disease）。　　分子病種類很多,根據(jù)各種蛋白質(zhì)的功能可將分子病分為運(yùn)[詳細(xì)]

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基因突變致酶活性異常

由于基因突變導(dǎo)致酶活性降低或增高所引起的疾病稱為遺傳性酶�。╤ereditary enzymopathy）。遺傳性酶病與分子病的區(qū)別在于后者引起機(jī)體功能障礙是蛋白質(zhì)分子變異的直接后果；而前者則由于合成酶蛋白結(jié)構(gòu)異常或調(diào)控系統(tǒng)突變后導(dǎo)致酶蛋白合成數(shù)量減少，通過酶的催化作用間接導(dǎo)致代謝紊亂所引起的機(jī)體功[詳細(xì)]

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遺傳多態(tài)現(xiàn)象（genetic polymorphism）

遺傳多態(tài)現(xiàn)象（genetic polymorphism）是指在一個(gè)群體中，同時(shí)和經(jīng)常存在的兩種或兩種以上的變異型或基因型，每種類型的頻率比較高，一般認(rèn)為每種變異型超過1％即可定為多態(tài)現(xiàn)象，不足1％的稱為罕見變異型�！　∪祟惔嬖诙喾N遺傳多態(tài)現(xiàn)象（多態(tài)性），主要有染色體多態(tài)性、酶和蛋白質(zhì)多態(tài)性、抗原多態(tài)[詳細(xì)]

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多基因遺傳（polygenic inheritance）與數(shù)量遺傳

多基因遺傳（polygenic inheritance）是指生物和人類的許多表型性狀由不同座位的較多基因協(xié)同決定，而非單一基因的作用，因而呈現(xiàn)數(shù)量變化的特征，故又稱為數(shù)量性狀遺傳。多基因遺傳時(shí)，每對(duì)基因的性狀效應(yīng)是微小的，故稱微效基因（minor gene），但不同微效基因又稱為累加基因（addit[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:58

多基因�。╬olygenic disease）

一些常見的先天畸形（congenital maiformation）和常見而病因復(fù)雜的疾病，其發(fā)病率一般都超過1/1000，疾病的發(fā)生都有一定的遺傳基礎(chǔ)，并常出現(xiàn)家族傾向，但不是單基因遺傳，患者同胞的發(fā)病率不遵循1/2或1/4的規(guī)律，大約僅1%-10%，表明這些疾病有多基因遺傳基礎(chǔ)，故稱為多基因�。�[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:57