人類基因組包括細胞核內(nèi)的基因組及細胞質(zhì)內(nèi)線粒體基因組，它們大致結構如圖3-8。
圖3-8 人類基因組結構
一、細胞核基因組
每條染色體含1個DNA分子，1個細胞的全部遺傳信息（基因)都編碼在線狀的DNA分子上。由于每個體細胞中有2套染色體（2n),故所含的DNA是由兩個基因組（genome)構成。每個單倍體基因組約含3.2×109bp。人類基因的平均長度為1-1.5kb，所以基因組以足以編碼1.5×106蛋白質(zhì)，但實際上編碼蛋白質(zhì)的結構基因只不過5萬-10萬個，僅占總基因組的2％－3％。其余的DNA順序包括基因之間的間隔順序、基因內(nèi)插入順序、重復順序等。目前，對它們的功能知之甚少，絕大多數(shù)重復順序只不過是過剩的DNA。但是，其中一些則有著特殊的功能，包括：調(diào)節(jié)基因的表達，增強同源染色體之間的配對和重組，維持染色體結構，調(diào)節(jié)前mRNA的加工以及參與DNA的復制等。
�。ㄒ�)單一順序
單一順序（unique sequence)約占基因組的60％－65％，這種順序在一個基因組中一般僅有單個或幾個拷貝，大多數(shù)編碼蛋白質(zhì)和酶基因?qū)儆诖祟悺我豁樞蜻�以間隔順序和散在分布在重復順序構成側翼。
（二)重復順序
重復順序（repetitive sequence)是指在一個基因組中有很多拷貝，又可分為幾類：
1．高度重復順序（highly repetitive sequence) 其長度可能2、4、6、8等幾個bp，較長的順序可達200bp，但是重復拷貝數(shù)可達106次以上，例如染色體著絲粒、端粒和Y染色體長臂上的異染區(qū)就是由高度重復順序的衛(wèi)星DNA（satellite DNA)構成的，高度重復順序不能轉(zhuǎn)錄，它們參與染色體結構的維持，形成結構基因間隔，可能與減數(shù)分裂時同源染色體的聯(lián)會配對有關。
2．中度重復順序（moderately repetitive sequence) 其長度300－7000bp，一般都是不編碼的順序。據(jù)認為在基因調(diào)控中起重要作用，包括開啟或關閉基因，促進或終止轉(zhuǎn)錄，DNA復制的起始，參與前mRNA加工等。例如人類Alu家族（Alu family)，占人類基因組的3％－6％，由300bp構成，在第170位附近都AGCT順序，可被內(nèi)切酶AluⅠ所切割（AG↓CT)故得名。這些順序在基因中重復達30－50萬次，平均5kbDNA就有一個Alu順序。此外還有KpnⅠ家族(KpnⅠfamily)，約占基因組的3％－6％ ，由3000－4800個拷貝構成，其功能不詳。此外，還有小衛(wèi)星DNA和微衛(wèi)星DNA(參閱第十三章)。
3．基因家族和基因簇真核基因組中有許多來源相同．結構相似．功能相關的基因，這組基因稱為基因家族（gene family)�；蚣易宓某蓡T可以分布于幾條不同染色體上，也可集中于一條染色體上。集中成簇的一組基因稱為基因簇（gene cluster)。例如人類白細胞抗原（HLA)系統(tǒng)的7個連鎖基因座位，排列成A－C－B－D－DR－DQ－DP，形成一個基因簇。此外，人類的類α和β珠蛋白基因簇分別集群串聯(lián)排列于16p13和11p15上，而組蛋白基因簇則群集于7q32-q36。有些基因家族的成員并不集中排列為基因簇，而是散布在基因組中不同部位，如微管蛋白基因家簇，微管相關蛋白2（MAP2)定位于2q34-q35,微管相關蛋白tau，β（MAPT1)定位于17q21，微管相關蛋白tau-2（MAPT2)定位于6q21。
�。ㄈ�)假基因
在基因家族中的某些成員并不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物，稱為假基因（pseudogene),如Ψξ、Ψα、Ψβ等。假基因起始也可能有功能，后來由于缺失、倒位或點突變等原因使這些基因成為無功能的基因。假基因可以與有功能基因連鎖，也可以由于染色體易位或作為轉(zhuǎn)座子，從一部位移到另一新的部位。
此外，人類基因組中還有一些特殊的短順序位于各基因的側翼，它們是起到調(diào)控作用的調(diào)節(jié)順序（啟動子、增強子等)。有的是與細胞惡性轉(zhuǎn)化有關的原癌基因（proto-onco-gene)等構成了五花八門的人類基因組結構。
二、線粒體基因組
人類線粒體DNA（mitochondrial DNA,mtDNA)是獨立于細胞核染色體外的又一基因組，它能自主復制，由16569個堿基對組成，每一個mtDNA分子為環(huán)狀雙鏈DNA分子，外環(huán)為重鏈，內(nèi)環(huán)為輕鏈。基因組含有37個基因，其中13個為蛋白質(zhì)基因（包含1個細胞素b基因，2個ATP酶復合體組成成分基因，3個細胞色素c氧化酶亞單位的基因及7個呼吸鏈NADH脫氫酶亞單位的基因)，2個為rRNA基因，還有22個tNRA基因（圖3－9)。
圖3－9 人類線粒體基因組H：重鏈；L：輕鏈
ND1－ND6：基因編碼NADH脫氫酶亞單位CO1－CO3：基因
編碼細胞色素C氧化酶亞單位1－3CYB：基因編碼細胞色素b
人類線粒體基因組具有下列特點：
1．人類線粒體的基因排列得非常緊湊，除與mtDNA復制及轉(zhuǎn)錄有關的一小段區(qū)域外，無內(nèi)含子序列。在37個基因之間，基因間隔區(qū)總共只有87bp,只占DNA總長度的的0.5%，有些基因之間沒有間隔，有時基因有重疊，即前一個基因的最后一段堿基與下一個基因的第一段堿基相銜接。因此，mtDNA的任何突變都會累及到基因組中一個重要功能區(qū)域。
2．mtDNA為高效利用DNA。有5個閱讀框架，缺少終止密碼子，僅以U或UA結尾。
3．mtDNA的突變率高于核中DNA，并且缺乏修復能力。
4．mtDNA為母系遺傳。
5.部分mtDNA的密碼子不同于核內(nèi)DNA的密碼子。
遺傳密碼是在長期進化中形成并保持不變的，因此細胞核內(nèi)所列的密碼是一種通用密碼，但是真核生物線粒體的密碼卻有若干處不同于通用密碼。以人類線粒為例：①UGA不是終止密碼子，而是色氨酸的密碼子；②AGA、AGG不是精氨酸的密碼子而是終止密碼子。這樣，加上通用密碼中的UAA和UAG，線粒體共有4個終止密碼子；③內(nèi)部甲硫氨酸密碼子有2個，即AUG和AUA，起始甲硫酸密碼子有4個，即AUN。
總之，線粒體的密碼表排列得比較整齊，各種氨基酸的密碼子以及起始和終止密碼子的數(shù)目或是2，或是4，或是6。
目前，由于發(fā)現(xiàn)有些遺傳病如Leber遺傳性視神經(jīng)病，肌陣攣性癲癇等與線粒體基因突變有關，因而它的基因結構引起普遍關注。
