家族系譜的建立
家族史常是確定遺傳危險(xiǎn)的關(guān)鍵。在用約定俗成符號(hào)(圖286-1)建立的家族體譜(家族樹(shù))中可以很方便地記錄下家族史。在系譜中可以一目了然地看出該家族中的問(wèn)題和疾患，并便于分析遺傳類(lèi)型，包括在各人和各代間疾患和變異的范圍和程度。某些表型一樣的家族性疾病可以有幾種遺傳類(lèi)型。例如腭裂可以是常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳或X伴性隱性遺傳，也可以是多基因遺傳(即雖屬家族性，但無(wú)明確預(yù)知的遺傳類(lèi)型)。
圖286-1 建立家族系譜所用符號(hào)
在家族系譜中，各代以羅馬數(shù)字標(biāo)記(圖286-2至286-5)，最老的一代在頂部，最年輕的在底部。在同一代中，各人以阿拉伯?dāng)?shù)字從左往右標(biāo)記。同胞兄弟姐妹按年齡大小排列，最年長(zhǎng)者在左邊。因此，系譜中每一成員可用兩個(gè)數(shù)字來(lái)確定(如Ⅱ，4)。配偶同樣有一個(gè)標(biāo)記數(shù)字(如圖286-2中的Ⅱ，6)。
圖286-2 常染色體顯性遺傳
圖286-3 常染色體隱性遺傳
圖286-4 X連鎖顯性遺傳
圖286-5 X連鎖隱性遺傳
半黑圓圈表示女性攜帶者，可測(cè)試證明。
對(duì)某一特征或疾病的研究要從患者開(kāi)始(叫先證者)。醫(yī)生采集家族史時(shí)，要按其親屬關(guān)系畫(huà)出系譜。調(diào)查要從先證者的兄弟姐妹開(kāi)始，然后涉及父母及父母的親屬，包括兄弟姐妹，堂表兄弟姐妹，還有祖父母，外祖父母等。系譜中親屬的數(shù)字決定于遺傳類(lèi)型和信息提供者的記憶能力和熟悉程度。通常，系譜至少包括三代人。患病，住院，死亡原因，小產(chǎn)，墮胎，先天性異常和任何其他異常均應(yīng)記錄在案。
遺傳咨詢(xún)
提供遺傳咨詢(xún)應(yīng)詳盡了解其家族史，并根據(jù)從文獻(xiàn)中和遺傳學(xué)專(zhuān)家處收集的相關(guān)信息回答其關(guān)注的問(wèn)題。對(duì)于特殊問(wèn)題，請(qǐng)教有關(guān)專(zhuān)家常常是很重要的。提供的咨詢(xún)包括診斷和診斷方法，攜帶者的鑒定；疾病發(fā)展及其并發(fā)癥；病人及其家庭成員的復(fù)發(fā)危險(xiǎn)；可能的治療辦法和生殖選擇。傳遞遺傳風(fēng)險(xiǎn)和選擇是一復(fù)雜的過(guò)程，常須隨訪和書(shū)面溝通。
有很多支援小組對(duì)有特殊遺傳病的家庭提供幫助。他們大多定期舉行會(huì)議，在很多地方有分支機(jī)構(gòu)并出版刊物。
在美國(guó)和加拿大的醫(yī)學(xué)院校中都有遺傳咨詢(xún)中心。病人和家屬可就診斷，咨詢(xún)，管理和信息等問(wèn)題前往求教。在遺傳學(xué)中心和病人的家庭醫(yī)師之間建立工作關(guān)系既符合病人家庭的最大利益也對(duì)隨訪有關(guān)鍵作用。
