嬰兒孤獨(dú)癥(Kanner綜合征)是一種兒童早期的綜合征，特征性表現(xiàn)為社會關(guān)系異常，語言障礙伴有理解能力低下，代詞顛倒(尤其是在指代自身時用"你"代替"我")，儀式和強(qiáng)迫現(xiàn)象(堅決的保持一致性)，以及智力發(fā)育的不平衡，其中大多數(shù)病例精神發(fā)育遲緩。
嬰兒孤獨(dú)癥多見于男孩，比女孩多2～4倍。單卵雙胞胎發(fā)病的同一率明顯高于雙卵雙胞胎，提示了遺傳因素的重要性。該綜合征通過其行為表現(xiàn)被確認(rèn)。智能水平和是否存在神經(jīng)損傷用多軸診斷系統(tǒng)分別記錄。
CT掃描可以分離出一組伴有腦室擴(kuò)大的嬰兒孤獨(dú)癥患者，而MRI最近鑒別出一組小腦蚓部發(fā)育不良的成人孤獨(dú)癥患者。少數(shù)嬰兒孤獨(dú)癥病例與先天性風(fēng)疹綜合征，巨細(xì)胞包涵體病，苯丙酮尿癥以及脆性X染色體有關(guān)。
癥狀，體征，診斷和預(yù)后
嬰兒孤獨(dú)癥通常在生后第一年表現(xiàn)出來，不會晚于3歲發(fā)病。該綜合征的特征表現(xiàn)為極端的孤獨(dú)(缺乏依戀，不會擁抱，躲避凝視，不能形成交互的相關(guān)關(guān)系)，堅持同一(抵抗改變，儀式性，對家中物品的病態(tài)依戀，重復(fù)動作)，言語和語言障礙(范圍從全啞到言語出現(xiàn)延遲到明顯獨(dú)特的語言使用)，以及顯著的智力發(fā)育不平衡。嬰兒孤獨(dú)癥患兒智能測試?yán)щy，在標(biāo)準(zhǔn)的智商測試中通常操作項(xiàng)目優(yōu)于語言項(xiàng)目，而且盡管大多數(shù)的項(xiàng)目發(fā)育遲緩但少數(shù)項(xiàng)目與年齡相符。雖然如此，由經(jīng)驗(yàn)豐富的測試者所做的智商測試可以對判斷預(yù)后提供有用的指標(biāo)。IQ＜50的兒童，幾乎無一例外地預(yù)后不良；智商較高者大約有一半可以達(dá)到中等水平。患兒7歲時所使用語言的總量可以明顯地決定預(yù)后。癥狀可以在整個發(fā)育期都持續(xù)存在，有些患者到青春期或成人早期伴發(fā)精神分裂綜合征(妄想，幻覺)。
神經(jīng)學(xué)檢查常常出現(xiàn)非局灶性表現(xiàn)(例如，步態(tài)不協(xié)調(diào)，肌陣攣性反射，動作刻板)，但有大約20%～40%的患兒在青春期前出現(xiàn)癲癇。腦電圖檢查通常是無意義的。
治療
對大多數(shù)有嚴(yán)重?fù)p傷的兒童，系統(tǒng)地應(yīng)用行為治療有助于在家中和學(xué)校里管理患兒，這一技術(shù)也可傳授給父母。在慈愛的父母和許多富有獻(xiàn)身精神的教師的耐心嘗試下，這種治療方法對孤獨(dú)癥患兒是大有益處的。丁酰苯類藥物的效果有限，主要用于控制最嚴(yán)重的攻擊和自傷性行為，不能解決精神異常。芬氟拉明，一種血清素激活的拮抗劑，已不允許使用。其他幾種有精神作用的藥物也已經(jīng)使用，但有關(guān)它們的療效的證據(jù)很少。言語治療應(yīng)該早期開始。對不說話的兒童，學(xué)習(xí)手語的價值還不確定。心理療法和特殊教育對智商接近正�；蜉^高的患兒有益處。
