進行性肌營養(yǎng)不良癥

【概述】　返回

　　遺傳性骨骼肌肉的變性病，其生化代謝缺陷尚不明。

【診斷】　返回

　　1、假肥大型

　�、貲uchenne型�；純簬缀跞珵槟行�。1歲前無癥狀，有的走路年齡推遲。骨盆帶肌無力常為首發(fā)癥狀，行走緩慢，易跌倒，步行時挺腹。上肢癥狀在后，首先侵犯肩帶肌群。假性肥大最常見于雙側(cè)腓腸肌。肌無力和肌萎縮呈進行性擴延和加重，多在十幾歲后臥床不起。往往死于心力衰竭和肺炎。②Becker型。臨床癥狀與Duchenne型相似，但發(fā)病年齡較晚，病程長，發(fā)展慢，預(yù)后較好。這兩型均屬X連鎖隱性遺傳，基因缺陷在X染色體短臂上（Xp₂₁)，兩型位點可能相近。

　　2、肢帶型

　　兒童或青年期起病，男女均可患病。主要為骨盆帶和肩胛帶肌肉萎縮無力，屬常染色體隱性遺傳。

　　3、面肩肱型

　　兒童或青年期起病，男女均可患病。肌肉萎縮無力主要波及面肌、肩帶肌和上臂肌。屬常染色體顯性遺傳。

　　4、其它類型

　　如遠端型、眼肌型、眼咽型、肩腓型等，均較少見。

【治療措施】　返回

　　目前尚無特效治療，可取綜合措施。

　　1.藥物

　�、�維生素E50mg，3次/日。②別嘌呤醇0.1g，1次/日。③心痛定5mg，2～3次/日。④肌苷0.1g,3次/日。⑤三磷酸腺苷20mg，三磷酸尿核苷20mg，輔酶Q₁₀5mg，間歇交替注射，1次/日，肌注。⑥肌生注射液1支，1次/日，肌注，1～3月為1療程。⑦胰島素－葡萄糖治療。胰島素皮下注射，第1周4IU/日，第2周8IU/日，第3～4周12IU/日，第5周16IU/日，注后15分鐘口服葡萄糖50～100g。⑧中藥。阿膠、虎潛健步丸。

　　2.富有營養(yǎng)的高蛋白質(zhì)飲食。

　　3.反搏療法，有報道療效顯著者。

【輔助檢查】　返回

　　1、化驗檢查

　　血清肌酸磷酸激酶、乳酸脫氫酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶、谷丙轉(zhuǎn)氨酶、醛縮酶、丙酮酸激酶等以及血清肌紅蛋白可有不同程度的增高。尿肌酸排出量增多。以上改變以Duchenne假性肥大型尤在病程早期明顯。此外，血紅細胞膜Na⁺、K⁺、ATP酶活性降低也有助于診斷。

　　2、肌電圖

　　具有肌原性損害肌電圖特征。

　　3、心電圖、超聲心動圖

　　Duchenne型肌營養(yǎng)不良常伴心肌損害等而有相應(yīng)異常表現(xiàn)。

　　4、肌肉活檢

　　可見肌纖維粗細不等、變性壞死以及結(jié)締組織增生和脂肪浸潤。