胰腺囊性纖維性變

【概述】　返回

　　胰腺囊性纖維性變（Cystic fibrosis of the pancreas)是一種嬰兒的先天性胰腺廣泛囊性病變，病損可包括多個器官或腺組織（胰、肺、肝或汗腺)，由于多個外分泌腺功能失常所致。本病首先由Fanconi在1936年描述，并定名為“胰腺囊性纖維性變”。本病十分少見，在歐美兒童中發(fā)病率略高。

【診斷】　返回

　　1.十二指腸液中胰蛋白酶等各種酶成分缺乏，對診斷有重要意義。

　　2.汗液中氯化物和鈉的濃度顯著增高，正常汗液氯化物濃度4～60mmol（平均27mmol)；鈉離子10～80mmol（平均52mmol)；而胰腺囊性纖維性變病人氯化物達50～160mmol（平均106mmol)，鈉濃度為80～190mmol)。測定汗液中氯化物和鈉的濃度，已作為胰腺囊性纖維性變的診斷方法之一，正確率達99%。

　　3.家族中有患此病者，對本病的診斷也有幫助。

　　4.結(jié)合X線檢查、鋇餐以及組織形態(tài)學檢查不難做出診斷。

【治療措施】　返回

　　治療胰腺囊性纖維性變病人，主要是對癥處理，但預后不良，很少病人能存活到30歲以上。

　　1.處理胰腺外分泌功能不足，主要是飲食療法，采用高熱量、高蛋白、低脂肪、多維生素飲食，并多服鹽類；補充外源性胰酶制劑，如多酶片、胰酶片等，以增強消化功能。

　　2.控制呼吸道感染，對存在呼吸系統(tǒng)感染的病人，應根據(jù)病情，選用有效抗生素治療，一般要連續(xù)應用10～14天。

　　3.解除腸梗阻。如病人有胎糞性腸梗阻，需進行手術(shù)治療，術(shù)中可將腸道內(nèi)稠厚的胎糞擠入回腸末段或結(jié)腸中；也可設(shè)法排出體外，但應避免污染腹腔；如胎糞極度稠厚，用擠出法有困難時，可將該部腸管切除，行端端吻合。

【病理改變】　返回

　　在病理學上，可見異常的粘液積聚，造成胰腺、肝臟、肺和小腸的通路梗阻，引起明顯的臨床癥狀。

　　1.胰腺

　　胰腺實質(zhì)細胞萎縮和消失，間質(zhì)纖維組織增生；不定型嗜伊紅性物質(zhì)阻塞了胰腺腺泡及腺泡的管腔，使之呈囊性擴張；胰腺內(nèi)炎癥改變也很明顯，但胰島組織正常；整個胰腺變硬，表面不規(guī)則。由于胰液和胰酶（淀粉酶、脂肪酶和蛋白酶)形成不足或排出困難，胰腺的外分泌減少，使食物的消化、吸收發(fā)生障礙，盡管病人飲食尚好，仍可出現(xiàn)體重減輕、營養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩。

　　2.肺臟

　　幾乎所有的病人均有呼吸道的受累。由于呼吸道粘膜的分泌減少，粘液成分的異常及物理化學特性的改變，使大量粘稠瘺液難以咳出，引起支氣管梗阻。這種病變可由主支氣管擴展至細小支氣管，使病情加重，有的病人可出現(xiàn)肺不張。因此，病人常表現(xiàn)為慢性咳嗽、粘稠痰和反復發(fā)作的支氣管感染。

　　3.胎糞性腸梗阻（Meconium ileus)

　　10～15%胰腺囊性纖維性變的病兒，在出生后即出現(xiàn)厚而粘稠的胎糞淤積在腸道，并引起腸梗阻；腸腔內(nèi)的干燥糞塊堵塞。

　　4.肝臟

　　在大體標本上可見小而凹陷的硬化性病灶。組織學檢查，膽小管被嗜伊紅的無定形物質(zhì)所堵塞，其周圍可見纖維組織增生和炎癥反應。約25%的病人肝內(nèi)有局灶性膽汁性肝硬變；當多數(shù)局灶性病變互相融合時，則形成彌漫性膽汁性肝硬變，甚至并發(fā)門靜脈高壓癥。

　　此外，在胰腺囊性纖維性變病人，汗腺和唾液腺分泌物中氯化物和鈉的濃度比正常人高2～5倍，鉀的變化不顯著。由于過量氯化物和鈉的喪失，可引起電解質(zhì)紊亂�！�

【臨床表現(xiàn)】　返回

　　胰腺囊性纖維性變病人多數(shù)表現(xiàn)為胰腺外分泌功能不足引起的消化吸收不良及肺功能不足的癥狀。

　　（1)脂肪瀉與營養(yǎng)不良，病人的糞便呈油脂狀，并有奇臭。

　　（2)雙側(cè)慢性支氣管肺炎、阻塞性肺氣腫反復發(fā)作，痰液粘稠。

　�。�3)腹脹、嘔吐、腹部膨隆、腸鳴音亢進等腸梗阻表現(xiàn)，稱為胎糞性腸梗阻。

【并發(fā)癥】　返回

　　　可并發(fā)各種肺部感染，如支氣管炎、支氣管周圍炎、小葉性或大葉性肺炎、肺膿腫等。

【輔助檢查】　返回

　　1.化驗室檢查

　　(1)胰蛋白酶的測定

　　(2)汗液中氯化物和鈉的濃度

　　2.X線檢查

　　(1)胎糞性腸梗阻的表現(xiàn)與一般小腸梗阻相似，但梗阻上方腸管擴張脹氣尤為明顯，脹氣的腸管無截然的終末端。由于胎糞中雜有散在小氣泡，X線表現(xiàn)為斑點狀或顆粒狀透亮影，稱為肥皂泡征。

　　不完全性腸梗阻的病人可行鋇餐檢查，可見腸管粗細不等，鋇劑呈分布狀或團塊狀分布，小腸粘膜變粗。

　　(2)肺部X線表現(xiàn)，可有下列3種：①支氣管阻塞：由于支氣管內(nèi)分泌物粘稠，可使部分支氣管被暫時性堵塞，出現(xiàn)部分性或廣泛性肺氣腫，也可出現(xiàn)肺段或葉性肺不張。②肺部感染：由于支氣管堵塞，還可并發(fā)各種肺部感染，如支氣管炎、支氣管周圍炎、小葉性或大葉性肺炎、肺膿腫等。③肺纖維化：由于反復發(fā)生支氣管阻塞的感染，引起肺組織廣泛纖維化，并可導致肺源性心臟病。

　　3.組織形態(tài)學檢查：

　　胰腺變硬，表面呈不規(guī)則結(jié)節(jié)狀或呈纖維化。肝表面有小而凹陷的硬化型病灶；肝穿刺活檢可見多葉性或局灶性膽汁性肝硬變及結(jié)節(jié)形成。