�。ㄈ�)多基因遺傳病再發(fā)危險率
多基因遺傳病有一定的遺傳基礎(chǔ)，且往往有家族性的傾向，但是他們的遺傳形式不是取決于一對基因，而是幾對基因或環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，因而在些遺傳特征中往往出現(xiàn)累積作用，同一家族中與一般的群體相比有較高的再發(fā)率。
多基因遺傳受環(huán)境因素的影響較大，用遺傳度表示遺傳因素和環(huán)境因素的相互作用，以%表示之。如果遺傳度小，則表示遺傳因素作用少，而主要是環(huán)境因素在起作用，當遺傳度為零時，則遺傳因素不起作用。反之，如果遺傳度大，則表示主要是遺傳因素在起作用。當遺傳度大于60%時，則一般認為該病的遺傳作用大，否則認為小。圍產(chǎn)期中常見的多基因遺傳病的遺傳度分別如下：唇裂+腭裂76%，先天性幽門狹窄75%，脊柱裂和無腦兒60%，先天性心臟病35%。其他的一些多基因病遺傳度如哮喘80%，早期糖尿病75%（晚期35%)，胃潰瘍37%。
多基因遺傳有下列特征：
⑴先天畸形為多基因遺傳，在新生兒中發(fā)病率約為1%，其再發(fā)病率較低，多在10%以下，常為5%或更少，但其受累同胞的再發(fā)率約為人群發(fā)病率的平方根，如人群中的發(fā)病率為1/1000（先天畸形足、唇裂、腭裂)，則其同胞再發(fā)的危險性為√1/1000，即3%左右。
⑵一個家庭中如果已有兩個小孩受累，則以后再發(fā)生畸形的危險性明顯增加，如一個病人發(fā)病，其以后再發(fā)的危險性僅為5%，而當這個病兒受累后，則再發(fā)的危險性增加到12～15%。而且畸形越嚴重，則其再發(fā)的危險性越大。
⑶先天畸形，往往多見于一個性別，如70%的無腦兒見于女性，80%以上的幽門狹窄見于男性。
圍產(chǎn)期中常見的多基因遺傳畸形和疾病的發(fā)病率。
圍產(chǎn)期中常見的多基因遺傳畸形和疾病的發(fā)病率
| 病 名 | 群體發(fā)病率(%) | 病人第一級親屬發(fā)病率(%) | 雙親之一發(fā)病子代發(fā)病率 |
| 唇裂＋腭裂 | 0.17 | 4 | 4 |
| 腭 裂 | 0.04 | 2 | 7 |
| 先天性髖脫臼 | 0.07 | 4 | 4 |
| 脊柱側(cè)凸 | 0.2 | 7 | 5 |
| 畸形足 | 0.1 | 3 | 3 |
| 脊柱形 | 0.3 | 4 | 3～5 |
| 無腦兒 | 0.2 | 2 | 3～5 |
| 先天性幽門狹窄 | 0.3 | 男2、女10 | 男5、女20 |
| 先天性巨結(jié)腸 | 0.02 | 男2、女8 | 男- 女- |
| 先天性心臟病(各型) | 0.5 | 2.8 | - |
五、遺傳性疾病的預防
遺傳性疾病系由遺傳物質(zhì)異常所引起，怎樣避免生育遺傳物質(zhì)異常的嬰兒是預防遺傳性疾病的關(guān)鍵問題�，F(xiàn)階段應(yīng)做好避免近親結(jié)婚：預防患病個體出生，并發(fā)癥狀發(fā)生，檢出攜帶者等預防措施，以減少遺傳病的發(fā)病率，促進胎兒和新生兒正常生長發(fā)育。
（一)避免近親結(jié)婚
根據(jù)遺傳病的發(fā)病原理，在一個有遺傳病個體的家族內(nèi)隨著家族內(nèi)個體數(shù)的一代比一代增加，致病基因有擴散的趨勢，近親婚配將使患病個體數(shù)增加。所以，盡量避免近親結(jié)婚對預防遺傳病是一條很重要的途徑，從根本上來說，避免近親婚配就是預防形成生長發(fā)育為患病個體的受精卵。有資料說明近親婚配和非近親婚配對子女健康的影響有明顯的區(qū)別。
近親配婚和非近親婚配對子女健康影響的比較
| 婚配方式 | 對數(shù) | 雙親平均年齡 | 子 代 數(shù) | 20歲前子代死亡數(shù) | 患遺傳病子代數(shù) |
| 近親婚配 | 33 | 48.7（歲) | 101 | 14 | 10 |
| 非近親婚配 | 52 | 44.7（歲) | 117 | 2 | 1 |
苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，人群中致病基因的攜帶率為1/50，在隨機婚配的情況下，子女患病的可能性為1/50×1/50×1/4=10,000；如攜帶者與一般人群婚配，其子女患病的可能性為1/50×1/4=1/200；如果攜帶者與一個表型正常的近親婚配，其子女患病的可能性明顯增加為1/8×1/4=1/32。這是由于表親婚配有1/8共同基因來自同一祖輩，而且他們共同缺陷的基因不止一個，所以婚配后子代患有各種不同的遺傳病。另外，在多基因遺傳病中，近親婚配子代受累的機會也比隨機婚配增加，因此應(yīng)盡量避免近親結(jié)婚，提倡優(yōu)生。醫(yī)學全在線www.med126.com
�。ǘ�)預防患病個體的出生
為了預防畸胎的發(fā)生，應(yīng)強調(diào)孕婦在妊娠早期積極預防病毒感染，避免應(yīng)用某些已證明可致胎兒畸形的藥物和放射線照射。大量事實證明，先天性心臟病、小頭畸形、腦積極水等可由風疹病毒、弓形體、巨細胞病毒感染所引起。中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常、食道閉鎖、唇裂則可由流感病毒引起。唐氏綜合征可能與傳染性肝炎病和肝炎相關(guān)抗原（HAA)有關(guān)。要預防患病個體的出生還應(yīng)該明確某種遺傳病的具體遺傳形式及其子代患病的可能性，然后采取相應(yīng)的措施。例如：血友病A和先天性肌營養(yǎng)不良，它們都是X-連鎖隱性遺傳病。女性隱性致病基因攜帶者所生的男孩，可能一半發(fā)病，一半正常，當預測胎兒性別為男胎時，可建議流產(chǎn)。加強產(chǎn)前診斷，可避免畸胎的形成和出生。
�。ㄈ�)預防癥狀的發(fā)生
這是在患病個體已經(jīng)出生之后，為預防某些臨床癥狀的發(fā)生和加重所采用的方法。例如：對已確診的半乳糖血癥病兒在出生后應(yīng)避免以乳類食品喂養(yǎng)，這樣可以不發(fā)生癥狀，使病兒生長發(fā)育良好。如發(fā)現(xiàn)食用乳類食品后出現(xiàn)癥狀的病兒，則應(yīng)立即停食乳類食品，也可控制癥狀的發(fā)生和加重。對G-6-PD缺乏癥病兒，應(yīng)禁用樟腦、維生素K、伯氨喹啉、匹拉米洞、非那西丁等藥物，可以預防溶血癥的發(fā)生。
�。ㄋ�)檢出攜帶者
生化遺傳學的發(fā)展已經(jīng)提供了可以檢出某些遺傳病的攜帶者的方法。例如：a1-抗胰蛋白酶缺乏癥，家族內(nèi)的個體可以采用抑制胰蛋白酶的分解活動，來檢出攜帶者。正常人1.1mmg的胰蛋白酶被每ml正常人血清所抑制，病人則往往缺乏或明顯低下，而攜帶者則處于兩者之間。同樣，對G-6-PD缺乏癥家族內(nèi)的個體可以進行高鐵血紅蛋白還原試驗和紅細胞血紅蛋白洗脫檢查來檢出攜帶者。又如，對苯丙酮尿癥家族內(nèi)的個體可口服一定量的L-苯丙氨酸，然后檢查血漿苯丙氨酸含量或測定尿中苯丙氨酸含量，在座標紙上畫出曲線并與正常人和病人的曲線加以比較鑒定，檢出攜帶者。如果在結(jié)婚前就能檢出攜帶者，即可預測婚后生育子女患病可能性的大小，并采取相應(yīng)的措施。
六、遺傳性疾病的治療
從遺傳病的發(fā)病過程看，有關(guān)遺傳性疾病的防治可從4個方面來探討：（一)基因水平；（二)酶水平；（三)代謝水平；（四)臨床水平。
一般來說，遺傳病發(fā)展到臨床水平時，對已形成的臨床癥狀已無法預防，治療往往也為時太晚。所以應(yīng)當從第三、第二甚至第一水平進行識別、控制，是最為理想的。從基因水平識別突變致病基因，并人為地改變異�；虻母芜z傳病的工作，稱基因工程或基因治療。目前此水平在臨床的尚難廣泛應(yīng)用，如從第二、第三水平上早期作出正確診斷，從而通過控制飲食或其他措施，調(diào)節(jié)代謝的平衡，達到治療和預防遺傳病的發(fā)病，這種控制或改變環(huán)境因素的防治方法，叫做環(huán)境工程。
環(huán)境工程防治遺傳性疾病的關(guān)鍵：（1)出生前即予確診，進行產(chǎn)前治療或在出生后開始治療。（2)典型癥狀出現(xiàn)前予以確診，盡量治療。其治療方法：（1)飲控制療法：如蠶豆病禁食蠶豆及禁止使用非那西丁等藥物，可控制發(fā)病。（2)藥物治療；（3)酶的補充、替代；（4)手術(shù)治療；（5)對癥治療等。
就目前的治療水平看，預防才是最根本的治療措施。
