根據(jù)大量遺傳咨詢過程中提出的各類問題可將遺傳咨詢分為下列幾類:
1.婚前咨詢婚前咨詢一般提出的問題是:①因?yàn)槟信p方或一方,或親屬中有遺傳病患者的困擾,擔(dān)心婚后是否會(huì)出生同樣的遺傳病患兒前來咨詢;②男女雙方有一定的親屬關(guān)系,咨詢他倆應(yīng)否(或能否)結(jié)婚,如果結(jié)婚后果是否很嚴(yán)重?③雙方中一方患有某種疾病,但不知是否遺傳病,可否結(jié)婚,傳給后代的機(jī)會(huì)如何?要求指導(dǎo)。
對(duì)于第一個(gè)問題,在明確了遺傳病的診斷后,可就再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)作出估計(jì),并告知目前作出產(chǎn)前診斷的可能性;對(duì)于近親結(jié)婚,應(yīng)我國婚姻法有關(guān)“直屬血親及在三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”的規(guī)定,耐心解釋此項(xiàng)規(guī)定的科學(xué)依據(jù),勸阻在禁止范圍內(nèi)的近親結(jié)婚;對(duì)于第三個(gè)問題,是盡力幫助患者用出正確診斷。
2.生育咨詢生育咨詢是已婚男女在孕期或孕后前來進(jìn)行咨詢,一般提出的問題如下:①夫妻雙方之一或親屬中有某種遺傳病患者,他們生育該患兒的機(jī)會(huì)有多大?如何防止?這類問題可按婚前咨詢的同類問題處理,②咨詢者曾生育過智能低下或殘疾兒,或患兒因病早亡,詢問再生育會(huì)否出現(xiàn)同樣情況?③女方為習(xí)慣性流產(chǎn)者,是否可再生育?如何防治?④結(jié)婚多年不孕,是否有遺傳因素?⑤婦女孕期患過病、服過某些藥物、接觸過化學(xué)毒物或在有放射線污染的崗位上工作過,是否會(huì)影響胎兒健康?這類問題如何回答將在后面的例子中說明。
3.一般咨詢一般咨詢是針對(duì)遺傳學(xué)中一般問題進(jìn)行咨詢,例如,①本人或親屬所患疾病是否遺傳。竣谛詣e畸形能否結(jié)婚?能否生育?如何處理?③已知患者有某種遺傳病能否治療?④疑對(duì)方有婚外情,對(duì)所生子女有懷疑,要求做親子鑒定,等等。
4.行政部門咨詢衛(wèi)生行政部門或計(jì)劃生育部門制定有關(guān)優(yōu)生政策時(shí)常征詢從事醫(yī)學(xué)遺傳工作者的意見,例如:對(duì)某些優(yōu)生法規(guī)、條件的制訂是否合理;某地區(qū)常見遺傳病的控制有何對(duì)策?某些遺傳病的調(diào)查應(yīng)如何進(jìn)行?甚至委托某些遺傳咨詢門診開展是否容許生育或生第二胎的鑒定等。
在正確回答上述四類遺傳咨詢中提出的問題,要求咨詢醫(yī)生能靈活運(yùn)用所學(xué)到的遺傳學(xué)和臨床知識(shí),有針對(duì)性地去逐個(gè)解決。在許多情況下還需要向?qū)?漆t(yī)生或遺傳學(xué)工作者請教,對(duì)不熟習(xí)的疾病翻閱有關(guān)參考書及有關(guān)資料作下次咨詢的準(zhǔn)備是必不可少的,因?yàn)橛性S多遺傳病是咨詢醫(yī)生前所未見的,要明確診斷非常困難,有時(shí)甚至是不可能的,特別在缺乏先證者(已夭折)的情況下更是如此。所以要求咨詢醫(yī)生一定要有實(shí)事求是的科學(xué)態(tài)度,向咨詢者講清,求得咨詢者的理解和合作。