五、囊性腎病變
腎囊腫性疾病(cystic disease of the kidney)是由多種原因引起的一大組腎內不同部位出現(xiàn)單個或多個囊腫的疾病�？煞譃槠叽箢悾�1、腎皮質囊腫，包括單純性腎囊腫。 2、多囊腎，包括常染色體顯性遺傳性多囊腎和常染色體隱性遺傳性多囊腎。3、腎髓質囊性病變，包括海綿腎和髓質囊性復合性病變； 4. 腎發(fā)育異常，包括多房性腎囊性變和腎囊性發(fā)育異常伴下尿路梗阻。 5. 遺傳綜合征中的腎囊腫，包括Meckel綜合征、zellwe—ger腦肝腎綜合征和Lindau病。6. 腎實質外腎囊腫。7. 其他腎實質囊腫，如獲得性腎囊腫。
其中以單純性腎囊腫和多囊腎最為常見。
（一)單純性腎囊腫
1、病因
單純性腎囊腫(cyst ofthc kidney)病因尚未完全闡明，可能與先天性發(fā)育異常及老年退行性改變有直接關系。
囊腫起源于腎小管，病變起始為腎小管上皮細胞增生而形成腎小管壁囊狀擴大或微小突出，其內積聚腎小球濾過液或上皮分泌液，與腎小管相通。最終囊壁內及其鄰近的細胞外基質重組，形成有液體積聚的獨立囊，不再與腎小管相通。
2、病理
囊腫多發(fā)生于腎實質的近表面處，在腎包膜下逐漸長大，除少數(shù)破裂外，并不與腎盞、腎盂相交通。一般為單側和單發(fā)，但也有多發(fā)或多極性者，雙側發(fā)生很少見。
囊腫大小不一，囊壁厚約1—2mm，襯以單層扁平上皮。其含液量由數(shù)毫升至數(shù)干毫升，囊液為透明漿液。約5％為血性液體，由囊內出血或惡變所致。
3、診斷
1) 臨床表現(xiàn)：任何年齡均可發(fā)生，但2／3以上見于60歲以上者�！�
小囊腫多無癥狀。囊腫較大時可出現(xiàn)患側腰部脹滿感，并有輕度惡心及嘔吐等消化道癥狀。 有時腹部可觸摸到包塊。一般不引起血尿，偶爾囊腫壓迫鄰近腎實質可產生鏡下血尿。有時會引起高血壓。囊腫破裂可表現(xiàn)為急腹癥，破入腎孟可有肉眼血尿。囊腫壓迫輸尿管時可引起梗阻、積液和感染。
2) 影像學檢查：
B超檢查：作為首選檢查方法。典型的B超表現(xiàn)為病變區(qū)無回聲，囊壁光滑，邊界清楚，該處回聲增強；當囊壁顯示為不規(guī)則回聲或有局限性回聲增強時，應警惕惡性變；繼發(fā)感染時囊壁增厚，病變區(qū)內有細回聲；伴血性液體時，回聲增強。
CT檢查：對B超不能確定者有價值。囊腫伴有出血或感染時，呈現(xiàn)不均質性，CT值增加。
磁共振成像(MRl)檢查：能幫助確定囊腫性質。
靜脈尿路造影（KUB+IVP)：能顯示囊腫壓迫腎實質或輸尿管程度。
對仍不能確診者，特別是疑有惡變或與腎腫瘤不能相鑒別時，可行腎動脈造影檢查和在B超或CT引導下行穿刺細胞學檢查。
4、鑒別診斷
應與腎癌性囊腫相鑒別。
5、治療
1)對于小于3—4cm的無癥狀單純性腎囊腫無需處理。采用B超定期檢查隨訪，鏡下血尿者只需對癥處理。
2)對于大于4cm的腎臟中、下極囊腫，可在B超引導下穿刺抽液后，向囊內注射95％乙醇、四環(huán)素等藥物，但易復發(fā)。
3) 對于體積較大、癥狀明顯，經檢查證實囊腫與腎盞、腎盂不相通者，可采用腹腔鏡切除或囊腫去頂術。
4) 對于囊腫惡變或囊腫很大、腎實質被壓迫萎縮嚴重及腎功能喪失，但對側腎正常者，可行腎切除術。
6、預后 良性疾病，預后多良好。少數(shù)腎囊腫有惡變的可能。
（二)多囊腎
腎實質中有無數(shù)的大小不等的囊腫，腎體積增大，表面呈高低不平的囊性突起，使腎表現(xiàn)為多囊性改變。
1、病因
在胚胎發(fā)育期，腎曲細管與腎集合管或腎直細管與腎盞，在全部或部分連接部前，腎發(fā)育中止，使尿液排泄受到障礙，腎小球和腎細管產生潴留性的囊腫。
2、病理
腎表面為大小不等的囊泡，囊壁及腎盂之間互不相通，囊壁內面為立方形上皮細胞覆蓋，腎小動脈管壁硬化，故常有高血壓癥狀，腎功能隨年齡增長而逐步減退。
3、 診斷
1) 癥狀和體征：多在40歲以上兩側發(fā)病，上腹部可發(fā)現(xiàn)包塊及局部脹痛或胃腸道癥狀，由于腎功能不良往往出現(xiàn)面部浮腫﹑頭昏 ﹑惡心及高血壓，還常有貧血﹑體重下降﹑血尿等臨床癥狀。
2) 化驗檢查：尿常規(guī)一般變化不大，部分患者可有蛋白尿及膿細胞，尿滲透壓測定可提示腎濃縮功能受損，血肌酐呈進行性升高。
3) 影像學檢查：
B超表現(xiàn)為腎形增大，腎內無數(shù)大小不等囊腫，腎實質回聲增強；
IVU顯示腎盂腎盞受壓變形，盞頸拉長呈彎曲狀，且為雙側性改變：CT顯示雙腎增大，分葉狀，有較多充滿液體的薄壁囊腫，往往可同時發(fā)現(xiàn)肝囊腫等。
4) 基因間連鎖分析方法有可能在產前發(fā)病前作出診斷。
4、鑒別診斷
本病要與雙腎積水，雙腎腫瘤﹑錯構瘤相鑒別，B超﹑IVU及CT檢查有助于鑒別。
1、 治療
1) 目前無有效的治療方法， 對飲食及水﹑電解質攝入不過分強調限制，但要避免腰腹部外傷及損害是腎功能的藥物。
2) 防止感染，對早﹑中期患者可行減壓手術，在患者處于腎功能衰竭尿毒癥時，作相應和處理及腎移植。
3) 對合并結石而又不能自行排出者，可考慮手術治療，選用恰當?shù)慕祲核幬飳刂聘哐獕阂嘤袔椭?
6、預后
本病預后不佳，發(fā)早治療，及對晚期病例采用透析及腎移植術，有望延長生存時間。
7、隨訪
定期復查腎功能。
第二節(jié) 膀胱和尿道的先天性畸形
一、尿道下裂
尿道開口于陰莖腹側正常尿道口后部，即為尿道下裂。
1、病因
為常染色體顯性遺傳疾病，妊娠期應用雌、孕激素可增加發(fā)病率，雄激素的缺乏可使尿道溝兩側皺褶的融合障礙，使尿道腹側壁缺如，形成下裂。
2、病理
按尿道海綿體發(fā)育所到部位，本病分為陰莖頭型﹑陰莖型﹑陰囊及會陰型。陰莖頭型多見，由于尿道口遠側的尿道海綿體不發(fā)育，而在腹側形成纖維索帶，造成陰莖下曲，影響排尿和生殖功能。
3、診斷：體檢時即可作出診斷。
4、鑒別診斷 主要與兩性畸形相鑒別，必要時行性染色體與性激素檢測及直腸指診B超及CT檢查以便鑒別。
5、治療
1)陰莖頭型除尿道外口狹窄需要擴張者外，一般無需手術。
2)手術分下曲矯正術及尿道成形術，前者應在學齡前進行，待瘢痕軟化后再施行尿道成形術，亦可采用游離膀胱粘膜形成新尿道。本法可一期施行。
6、隨診 定期隨訪，了解有無尿道外口狹窄及陰莖發(fā)育情況，必要時可擴張尿道外口。
二、尿道上裂
三、膀胱外翻
