上述兩種酶系缺陷皆伴有雙側(cè)。腎上腺增大，可被誤診為增生型醛固酮增多癥，甚至有誤行腎上腺切除術(shù)者。
2．表象性鹽皮質(zhì)激素過多綜合征（apparent mineralocorticoid excess，AME) 其病因為先天性11β-羥類固醇脫氫酶（11β-HSD)缺陷。表現(xiàn)為嚴重高血壓，低血鉀性堿中毒，多見于兒童和青年人。可發(fā)生抗維生素D的
佝僂病，此由于鹽皮質(zhì)激素活性所致高尿鈣。此病用螺內(nèi)酯治療有效，但此藥的抗雄激素及抗孕激素作用限制了其長期應(yīng)用，尤其是兒童、少年患者。用
地塞米松部分患者可奏效。糖皮質(zhì)激素受體（GR)與鹽皮質(zhì)激素受體（MR)的結(jié)構(gòu)相近，皮質(zhì)醇可與MR結(jié)合，并使之激活，但在正常時，于腎小管上皮細胞處11β-HSD使皮質(zhì)醇轉(zhuǎn)變?yōu)槠べ|(zhì)素而失去活性。而在AME中，11β-HSD有缺陷，皮質(zhì)醇得以作用于MR，引起鹽皮質(zhì)激素過多的臨床表現(xiàn)。醫(yī)學全在,線
www.gydjdsj.org.cn患者尿17-羥及游離皮質(zhì)醇排出量遠較正常為低，但血漿皮質(zhì)醇正常，這是由于皮質(zhì)醇的滅活、清除減慢，每日分泌量減少。此外，尿中皮質(zhì)素代謝物/皮質(zhì)醇代謝物比值降低。
（二)Liddle綜合征
此為一常染色體顯性遺傳疾病，患者呈高血壓、腎素受抑制，但醛固酮低，并常伴低血鉀，用螺內(nèi)酯無效，表明病因非鹽皮質(zhì)激素過多。阻止腎小管上皮細胞重吸收鈉并排泄鉀的藥物，如
阿米洛利、
氨苯蝶啶可糾正低血鉀，降低血壓。此癥的病因為上皮細胞鈉通道異常，突變使通道處于激活狀態(tài)，導(dǎo)致鈉重吸收過多及體液容量擴張。醫(yī)學全在,線
www.gydjdsj.org.cn治療可用阿米洛利10mg，每日服2～3次，或氨苯蝶啶100mg，每日服3次；待血鉀、血壓恢復(fù)正常后，改用維持量，前者2.5～5mg，每日服2～3次，后者50mg每日服1～2次。
（三)伴高血壓、低血鉀的繼發(fā)性醛固酮增多癥
腎素活性過高所致繼發(fā)性醛固酮增多癥可伴高血壓、低血鉀，需與原醛癥鑒別。腎素過多癥又可分為原發(fā)性或繼發(fā)性。原發(fā)性者由分泌。腎素腫瘤所引起，繼發(fā)性者因腎缺血所致。
1．分泌腎素的腫瘤 多見于青年人，高血壓、低血鉀皆甚為嚴重，血漿腎素活性特高。腫瘤可分為兩類：①腎小球旁細胞腫瘤；②Wilm’s瘤及
卵巢腫瘤。
2．繼發(fā)性腎素增高所致繼發(fā)性醛固酮增多 包括：①
高血壓病的惡性型，腎普遍缺血，伴腎素增多，部分患者可呈低血鉀，血壓高，進展快，常有氮質(zhì)血癥或尿毒癥。一般無堿中毒，由于腎功能不良，可有
酸中毒。②腎動脈狹窄所致高血壓，進展快，血壓高，在上腹中部或肋脊角區(qū)可聞及血管雜音。由全身性、
多發(fā)性大動脈炎所致者可在頸部、腋部聽到血管雜音或一側(cè)橈動脈搏動減弱或不能觸及。放射性核素腎圖示患者腎功能異常。醫(yī)學全在,線
www.gydjdsj.org.cn腎動脈造影可確診。③一側(cè)腎萎縮，也可引起嚴重高血壓及低血鉀。
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