上述兩種酶系缺陷皆伴有雙側。腎上腺增大,可被誤診為增生型醛固酮增多癥,甚至有誤行腎上腺切除術者。
2.表象性鹽皮質激素過多綜合征(apparent mineralocorticoid excess,AME) 其病因為先天性11β-羥類固醇脫氫酶(11β-HSD)缺陷。表現為嚴重高血壓,低血鉀性堿中毒,多見于兒童和青年人?砂l(fā)生抗維生素D的
佝僂病,此由于鹽皮質激素活性所致高尿鈣。此病用螺內酯治療有效,但此藥的抗雄激素及抗孕激素作用限制了其長期應用,尤其是兒童、少年患者。用
地塞米松部分患者可奏效。糖皮質激素受體(GR)與鹽皮質激素受體(MR)的結構相近,皮質醇可與MR結合,并使之激活,但在正常時,于腎小管上皮細胞處11β-HSD使皮質醇轉變?yōu)槠べ|素而失去活性。而在AME中,11β-HSD有缺陷,皮質醇得以作用于MR,引起鹽皮質激素過多的臨床表現。醫(yī)學全在,線
gydjdsj.org.cn患者尿17-羥及游離皮質醇排出量遠較正常為低,但血漿皮質醇正常,這是由于皮質醇的滅活、清除減慢,每日分泌量減少。此外,尿中皮質素代謝物/皮質醇代謝物比值降低。
(二)Liddle綜合征
此為一常染色體顯性遺傳疾病,患者呈高血壓、腎素受抑制,但醛固酮低,并常伴低血鉀,用螺內酯無效,表明病因非鹽皮質激素過多。阻止腎小管上皮細胞重吸收鈉并排泄鉀的藥物,如
阿米洛利、
氨苯蝶啶可糾正低血鉀,降低血壓。此癥的病因為上皮細胞鈉通道異常,突變使通道處于激活狀態(tài),導致鈉重吸收過多及體液容量擴張。醫(yī)學全在,線
gydjdsj.org.cn治療可用阿米洛利10mg,每日服2~3次,或氨苯蝶啶100mg,每日服3次;待血鉀、血壓恢復正常后,改用維持量,前者2.5~5mg,每日服2~3次,后者50mg每日服1~2次。
(三)伴高血壓、低血鉀的繼發(fā)性醛固酮增多癥
腎素活性過高所致繼發(fā)性醛固酮增多癥可伴高血壓、低血鉀,需與原醛癥鑒別。腎素過多癥又可分為原發(fā)性或繼發(fā)性。原發(fā)性者由分泌。腎素腫瘤所引起,繼發(fā)性者因腎缺血所致。
1.分泌腎素的腫瘤 多見于青年人,高血壓、低血鉀皆甚為嚴重,血漿腎素活性特高。腫瘤可分為兩類:①腎小球旁細胞腫瘤;②Wilm’s瘤及
卵巢腫瘤。
2.繼發(fā)性腎素增高所致繼發(fā)性醛固酮增多 包括:①
高血壓病的惡性型,腎普遍缺血,伴腎素增多,部分患者可呈低血鉀,血壓高,進展快,常有氮質血癥或尿毒癥。一般無堿中毒,由于腎功能不良,可有
酸中毒。②腎動脈狹窄所致高血壓,進展快,血壓高,在上腹中部或肋脊角區(qū)可聞及血管雜音。由全身性、
多發(fā)性大動脈炎所致者可在頸部、腋部聽到血管雜音或一側橈動脈搏動減弱或不能觸及。放射性核素腎圖示患者腎功能異常。醫(yī)學全在,線
gydjdsj.org.cn腎動脈造影可確診。③一側腎萎縮,也可引起嚴重高血壓及低血鉀。
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