| 疾病名稱（英文) | cerebroretinal liposteatosis |
| 拚音 | NAOSHIWANGMOZHICHENZHUOZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，眼科疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 腦-視網(wǎng)膜脂沉著癥是以類脂質(zhì)代謝障礙引起的雙眼視力減退、黃斑櫻桃紅點(diǎn)和視神經(jīng)萎縮為特征的遺傳性眼病，并伴有神經(jīng)損害。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 臨床常見為黑蒙性家族性癡呆和Niemann-Pick病。 黑蒙性家族性癡呆：為常染色體隱性遺傳，父母常有血緣關(guān)系。病理改變主要為腦和視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞類脂質(zhì)沉著和萎縮，根據(jù)發(fā)病年齡不同可分為先天、嬰兒、晚期嬰兒、少年和成年5型。發(fā)病越晚、病變越輕，黃斑櫻桃紅色澤越暗。最常見為嬰幾型，又稱Jay-sacks病，常在出生后4—8個(gè)月發(fā)病，多見于猶太族，無性別差異，雙眼視力障礙發(fā)展快，短期內(nèi)即可失明，并常伴聽力過敏、全身肌肉無力，甚至不能抬頭，不能坐，以后變?yōu)榧’d攣性麻痹抽搐、精神癡呆。多在2歲內(nèi)死亡。 Niemann-Pick病：為常染色體隱性遺傳，多見于女嬰。病理改變除腦和視網(wǎng)膜有類脂沉著外，在網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)尤其是肝脾中也有類脂沉著。臨床表現(xiàn)為雙眼視力減退、黃斑櫻桃紅點(diǎn)、神經(jīng)損害，井有顯著的肝脾腫大，有的還出現(xiàn)皮膚咖啡色斑。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 上述病變均無特殊治療。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
