二、代謝性疾病

　�。ㄒ�)含鐵血黃素沉積癥

　　肝含鐵血黃素沉積癥（hemosiderosis)是指肝組織內(nèi)有可染性鐵的血色素沉著。含鐵血黃素沉積的病因，主要是由于大量紅細(xì)胞破壞，血紅蛋白分解所引起，如引起溶血及肝內(nèi)出血的疾病（慢性溶血性貧血)。含鐵血黃素主要沉積于肝細(xì)胞內(nèi)，Kupffer細(xì)胞內(nèi)亦常有該色素沉著但一般較肝細(xì)胞輕。因輸血引起者Kupffer細(xì)胞色素沉著則較明顯。

　　血色�。╤emchromatosis)是一種先天性鐵代謝異常的全身性疾病。發(fā)病機(jī)制不明。肝病變?yōu)槿聿∽兊囊徊糠�，表現(xiàn)為肝內(nèi)重度含鐵血黃素沉積，全肝呈鐵銹色。后期伴有肝纖維化或肝硬變。

　�。ǘ�)糖原沉積癥

　　糖原沉積癥（glycogenosis)為先天性常染色體隱性遺傳所引起的組織內(nèi)糖原質(zhì)的異常和量的增多，而引起沉積。主要累及肝、心、腎及肌組織，有低血糖、酮尿及發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。按糖代謝過(guò)程中不同環(huán)節(jié)、不同酶的異常，現(xiàn)已將本癥分為O～Ⅺ型，如包括亞型則更多（Schiff，1987)。

　　肉眼可見(jiàn)肝腫大，有的可達(dá)正常肝的3倍以上。顏色變淡。鏡下，肝細(xì)胞明顯腫大，泡漿淡染，呈疏松的顆粒狀并有空亮區(qū)。冷凍切片，PAS染色可見(jiàn)肝細(xì)胞內(nèi)紅色的糖原顆粒。對(duì)淀粉酶的消化反應(yīng)穩(wěn)定。后期，多種類型可伴有肝纖維化或肝硬變。需要指出，確診糖原沉積癥及分型，不能單憑病理組織學(xué)改變，必須結(jié)合臨床及用肝穿取新鮮標(biāo)本作酶類分析。

　�。ㄈ�)類脂質(zhì)沉積癥

　　類脂質(zhì)沉積癥（lipoidosis)是先天缺陷性脂質(zhì)代謝障礙所致的組織內(nèi)類脂質(zhì)增多并沉積。主要有糖脂、磷脂及膽固醇等沉積。其發(fā)生機(jī)制，大都是由于作用于脂質(zhì)分解代謝某些環(huán)節(jié)上的酶類的遺傳性缺失，使其相應(yīng)的底物（脂質(zhì))分解代謝不能進(jìn)行而沉積在組織內(nèi)。

　　1．糖脂沉積癥糖脂是指不含磷酸的腦苷脂及神經(jīng)苷脂等脂類。它們的分解代謝障礙可分別引起腦苷脂沉積癥（如高雪病)和神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥。

　　高雪（Gaucher)病，也稱腦苷脂沉積癥，是由于常染色體隱性遺傳所致體內(nèi)β-葡萄糖苷酶缺乏而引起的腦苷脂分解代謝障礙。主要累及肝、脾、淋巴結(jié)及骨髓等單核吞噬細(xì)胞系統(tǒng)。常發(fā)生在嬰兒，為致命性疾病。主要病變?yōu)楦巍⑵⒛[大，脾大尤為明顯，可達(dá)正常脾重的20倍。鏡下，肝內(nèi)聚集大量高度脹大的載脂巨噬細(xì)胞，有的胞漿呈泡沫狀，有的胞漿出現(xiàn)紅染條紋，后者排列成皺紋紙樣外觀，胞核小，圓形或橢圓形居于細(xì)胞中央，稱為高雪細(xì)胞（圖10-33)。這些細(xì)胞主要分布于小葉中央靜脈附近的肝竇內(nèi)和匯管區(qū)。偶見(jiàn)發(fā)生肝纖維化和肝硬化。

圖10-33 高雪病之肝

圖中央?yún)^(qū)為數(shù)個(gè)高雪細(xì)胞，位于肝竇內(nèi)胞漿呈皺紋紙狀外觀 ×400

　　2．磷脂沉積癥主要為不含甘油成分的神經(jīng)磷脂的增多、蓄積，又稱尼曼-皮克病。

　　尼曼-皮克（Niemann-Pick)病又稱神經(jīng)磷脂沉積癥。系由于常染色體隱性遺傳所致的神經(jīng)磷脂酶缺乏，使神經(jīng)磷脂不能被水解而沉積于組織內(nèi)所致。另外還可伴有其它脂質(zhì)貯積。本病主要累及肝、脾、骨髓及淋巴結(jié)等器官，在兒童也侵犯神經(jīng)系統(tǒng)。肝病變?nèi)庋塾^，肝腫大。鏡下，在肝竇內(nèi)和匯管區(qū)有大量Kupffer細(xì)胞和巨噬細(xì)胞聚集，細(xì)胞體積腫大，胞漿呈泡沫狀，核小居中，稱為Pick細(xì)胞。肝細(xì)胞內(nèi)也可見(jiàn)有脂肪，主要為中性脂肪及膽固醇。電鏡下見(jiàn)Pick細(xì)胞內(nèi)充滿多數(shù)年輪樣層狀排列的球形包涵體。本病常發(fā)生于幼兒，預(yù)后不佳。

　�。ㄋ�)銅代謝障礙疾病—肝豆?fàn)詈俗冃?/a>

　　肝豆?fàn)詈俗冃裕╤epatolenticular degeneration)又稱威爾遜病（Wilson’s disease)。本病為位于第13染色體的隱性基因傳遞的遺傳性疾病，家族性多發(fā)�；颊叨酁閮和扒嗌倌辍１静〉奶攸c(diǎn)是銅代謝障礙，不能正常排出而蓄積于各器官。首先累及肝，待肝飽和后再沉積于中樞神經(jīng)系統(tǒng)，故出現(xiàn)神經(jīng)癥狀。銅也可蓄積于角膜，在角膜周圍出現(xiàn)綠褐色環(huán)（Kayser-Fleischer環(huán))。肝病變：在肝細(xì)胞中可見(jiàn)有脂褐素、銅結(jié)合蛋白、鐵等沉著。銅或銅結(jié)合蛋白（如rhodamine，rubeanic acid等)可由組織化學(xué)染色檢出。早期見(jiàn)肝細(xì)胞線粒體基質(zhì)中有大顆�；蚓w沉著。肝并有急、慢性肝炎及肝硬變等病變伴發(fā)。中樞神經(jīng)系統(tǒng)可見(jiàn)被殼及蒼白球變性，尾狀核萎縮，大腦皮質(zhì)及小腦變性等。

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