概述：
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥 (血液內(nèi)科)是一種遺傳性代謝缺陷，為X伴性不完全顯性遺傳，男性發(fā)病多于女性。由于G6PD缺乏癥變異型很多，臨床表現(xiàn)差異極大，輕型得可無任何癥狀，重型者可表現(xiàn)為先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血，一般多表現(xiàn)為服用某些藥物、蠶豆或在感染后誘發(fā)急性溶血，重得可危及生命。
癥狀表現(xiàn)：
1.溶血發(fā)作時(shí)可有黃疸、貧血、脾大；2.可伴有血紅蛋白尿；3.溶血嚴(yán)重者可有休克、腎功能衰竭。
診斷依據(jù)：
1.有誘發(fā)溶血的因素，如服用藥物(解熱鎮(zhèn)痛藥、抗瘧藥、磺胺藥等)，進(jìn)食蠶豆、感染、糖尿病酸中毒等；2.有急性溶血或慢性溶血的證據(jù)，如黃疸、貧血、脾腫大；3.可有家族史，在廣東、廣西、海南、云南、四川等省籍人群中多見；4.符合G6PD缺乏癥的實(shí)驗(yàn)室診斷標(biāo)準(zhǔn)。
治療：
治療原則 1.本病主要在于預(yù)防。確診患者此后應(yīng)禁食蠶豆、禁止服用某些藥物。2.急性嚴(yán)重溶血發(fā)作時(shí)，以輸血及腎上腺皮質(zhì)激素為主。有重度血紅蛋白尿者要注意防止酸中毒和腎衰。
用藥原則 本病一般來勢(shì)急劇，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行治療，輸血為治療該病的主要措施，大部分病人經(jīng)糾正酸中毒和抗感染等對(duì)癥處理后病情緩解。
預(yù)防常識(shí)：
G6PD缺乏癥是一種X伴性不完全顯性遺傳性疾病，病變基因在X染色體上，常因服用某些藥物，食用蠶豆或感染而誘發(fā)溶血性貧血，估計(jì)全世界有1-2億人，絕大多數(shù)無任何癥狀，甚至可以獻(xiàn)血給他人。患者只要自覺地避免溶血誘因，可以完全正常地生活，也不會(huì)影響擇偶及婚育。G6PD的變異型很多，不下200種，臨床表現(xiàn)輕重不一。例如，有的變異型具有“自限性”，即溶血發(fā)作后，衰老的紅細(xì)胞破壞后，年輕的紅細(xì)胞中酶活性基本正常，因而溶血會(huì)自動(dòng)停止，即使再次接觸誘因，也不會(huì)引溶血再次發(fā)作；但有的變異型并無“自限性”，溶血現(xiàn)象不會(huì)自動(dòng)停止，延誤治療會(huì)危及生命.
