大多數病例存在羊水過多癥狀，因為吞咽的羊水由梗阻近端的腸管吸收，通常最初幾次喂養(yǎng)可以是正常的，但以后1～2天出現腹脹加劇，伴有膽汁或糞汁樣嘔吐。嬰兒生后可能排出少量胎糞，以后停止排便。
胎糞顯微鏡檢查可見鱗狀上皮細胞和胎毛(Farber試驗)，這在正常情況下由于羊水的吞入也可存在。發(fā)現這些結構提示不像完全性腸梗阻但不能排除腸閉鎖，因為有些通暢的腸段可以在妊娠過程晚期梗阻(如腸扭轉)。一般的診斷和術前檢查準備包括禁食，放置雙腔鼻胃管減輕腸管擴張及嘔吐物吸入，糾正水電解質平衡，腹部平片，鋇劑灌腸檢查明確解剖異常部位。
