吉爾伯特綜合征又名體質(zhì)性肝功能不良,遣傳性非溶血性高膽紅素血癥。
一、病史及癥狀
本病以男性為多見,可發(fā)生于任何,但以15-20歲為多見,病人無明顯癥狀,一般情況良好。臨床以慢性或復(fù)發(fā)性黃疸為特征,黃疸可穩(wěn)定不變或明顯波動。感情激動,勞累、受涼、飲酒,并發(fā)感染等可使黃疸加重。黃疸加重時有乏力,消化不良或輕度肝區(qū)疼痛。注意與溶血性黃疸鑒別。
二、體格檢查
鞏膜黃染,肝臟偶可觸及。
三、輔助檢查
肝功檢查ALT正;蜉p度增高,血清總膽紅素增高,以非結(jié)合膽紅素為主,低熱卡(400千卡/d)試驗(yàn),24小時后血非結(jié)合膽紅素超過原水平1倍以上;魯米那試驗(yàn)陽性即魯米那180mg/d,口服三天,非結(jié)合膽紅素下降50%以上,甚至正常。紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)正常,網(wǎng)織紅細(xì)胞不高。
影像學(xué)檢查 膽囊顯像良好。
本病予后良好,一般無需特殊治療,苯巴比妥40-18μg/d,可迅速便已升高的血膽紅素降致正常。