細胞遺傳物質(zhì)的受損，主要表現(xiàn)為基因突變（gene mutation)和染色體畸變（chromosomal aberration)�；蛲蛔冊诜肿由系谋憩F(xiàn)，包括基因組核苷酸順序的增加、減少或替換。因為一個基因的長度平均僅幾個納米（nm)，所以在單一基因突變時，染色體核型往往無異常可見。但采用現(xiàn)代分子雜交技術(shù)結(jié)合染色體分帶技術(shù)，有時可測出特定染色體特定部位上的核苷酸異常。染色體畸變均可用標準核型分析或分帶技術(shù)、高分辨技術(shù)識別出來。由人體生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病，可從親代傳至后代，稱為遺傳性疾病，這類疾病通常可分為三大類，即染色體病（chromosomal disease)、單基因遺傳�。╩onogenetic or single －gene disease)和多基因遺傳�。╬olygenetic or multigene disorder)，近年又有線粒體遺傳�。╩itochondrial disease)。出生時即存在的人體形態(tài)或結(jié)構(gòu)上的異常，稱為先天畸形，屬出生缺陷。這類疾病是一組來源不同的疾病，其中相當一部分與單個基因或染色體異常有關(guān)；有時是由已知環(huán)境因素（如致畸原)作用于胚胎發(fā)育過程中，造成體細胞損傷所致，后者不遺傳。根據(jù)不同國家的大量統(tǒng)計表明，在世界范圍，新生兒中至少2％有明顯的先天異常，大約有1％的單基因病和0.5％的染色體病。臨床工作中大約3％～4％有出生缺陷的病人可找到染色體核型異常，通過家系調(diào)查、生化檢查等，有15％～20％的出生缺陷病人可判定屬于其他各類遺傳病。染色體病雖僅占新生兒出生缺陷的很小部分，但早期妊娠自發(fā)流產(chǎn)胎兒，經(jīng)細胞遺傳學(xué)分析檢查，卻有近2/3發(fā)現(xiàn)染色體異常，說明染色體畸變常是致死性的，僅少數(shù)出生并存活。同時也須指出，有染色體核型異常的人，可不出現(xiàn)能識別的表型異常。根據(jù)McKusik提供的資料表明，單基因遺傳性狀的發(fā)現(xiàn)，由1971年的1876種增至1994年的6678種。在這段期間國際上以平均每年發(fā)現(xiàn)100多種新單基因遺傳病的速度在進展，也反映出遺傳病帶給醫(yī)學(xué)、社會和家庭問題的嚴重性。在人類的基因組內(nèi)約有3.3×109 堿基對，如果按每千堿基長度為一個基因，可能有2×106個基因，估計其中50000～100000為有活性的基因，因此目前所發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳病，僅占結(jié)構(gòu)基因的百分之幾。隨著方法學(xué)的進步，還將發(fā)現(xiàn)和認識更多的遺傳性疾病。
在腫瘤細胞,特別是在惡性腫瘤細胞,大多數(shù)可觀察到基因或染色體異常。通常認為腫瘤是體細胞突變的結(jié)果。由于體細胞突變不影響生殖細胞，故細胞突變的遺傳特征不會傳給個體的下一代。但突變的細胞會形成一團基因型與體內(nèi)其他細胞不同的細胞群。至于腫瘤疾患和宿主的遺傳因素的關(guān)系，不少學(xué)者認為大多數(shù)腫瘤應(yīng)屬于多基因遺傳病范疇。Knudson和Strong根據(jù)腫瘤的遺傳流行病學(xué)特點，提出關(guān)于腫瘤發(fā)生的兩次突變假說（two mutation hypothesis)，即腫瘤必須經(jīng)過二次以或二次以上的細胞突變才能形成。具有癌易感性素質(zhì)的患者，第一次突變可能發(fā)生或存在于生殖細胞，而第二次突變則發(fā)生于體細胞。必須有第二次突變才能使敏感了的細胞發(fā)生轉(zhuǎn)化。關(guān)于腫瘤患者的遺傳因素影響在腫瘤章中途述。
