本病多發(fā)生在山區(qū)潮濕寒冷地區(qū)，有明顯的地區(qū)分布，患者離開病區(qū)后病情多停止發(fā)展。在我國(guó)陜西、山西、甘肅、內(nèi)蒙、河南、黑龍江、遼寧及吉林等省流行甚廣。在國(guó)外，前蘇聯(lián)、朝鮮、日本及瑞典亦有本病發(fā)生。
大骨節(jié)病多自童年發(fā)病，呈慢性經(jīng)過(guò)，在青春期前后癥狀變明顯。早期癥狀是四肢麻木、關(guān)節(jié)疼痛、運(yùn)動(dòng)不靈活，關(guān)節(jié)附近肌肉攣縮。以后，關(guān)節(jié)腫大變形，運(yùn)動(dòng)受限制，伴有疼痛及摩擦音。病變多自手指、足趾等管狀骨開始，以后侵犯膝、肘、肩及股等較大關(guān)節(jié)，尤以負(fù)重較大或運(yùn)動(dòng)較強(qiáng)的關(guān)節(jié)病變最明顯。如果在青少年時(shí)期發(fā)病而且較為嚴(yán)重時(shí)，可因骺板軟骨被侵犯，早期化骨，骨生長(zhǎng)早期停止，而引起短指和短趾畸形（圖17-12)；發(fā)病越早，病變?cè)街�，長(zhǎng)骨的生長(zhǎng)發(fā)育也越差，患者成年后身材矮�。ù蠊枪�(jié)病性侏儒)。
圖17-12 大骨節(jié)病
雙手呈短指畸形
病理變化
除胸鎖關(guān)節(jié)外，全身關(guān)節(jié)均有不同程度的病理變化，但主要病變?cè)谒闹軤罟堑年P(guān)節(jié)軟骨及骺板，下肢較上肢為嚴(yán)重。病變呈對(duì)稱性，左右兩側(cè)關(guān)節(jié)同時(shí)受累，主要以軟骨的變性及壞死為特征。
1．關(guān)節(jié)軟骨病變 最早的改變是軟骨基質(zhì)的變性�；|(zhì)由正常輕度嗜堿性變?yōu)槭人嵝�，呈深紅染。進(jìn)而基質(zhì)開始溶解、變稀薄淡染，以致顯現(xiàn)排列方向較一致的膠原纖維（原纖維顯現(xiàn))。病變?nèi)邕M(jìn)一步發(fā)展則液化溶解形成空泡或裂隙。隨著基質(zhì)的變性，軟骨細(xì)胞發(fā)生空泡變性，嚴(yán)重時(shí)，胞漿變?yōu)榉涓C狀，胞核常被擠到一側(cè)。有時(shí)可見軟骨基質(zhì)中水分增多，液化而淡染，其中游離的軟骨細(xì)胞由正常的圓形變?yōu)樾敲�，似粘液�?xì)胞，稱為軟骨粘液變性。變性嚴(yán)重時(shí)可發(fā)生壞死，軟骨細(xì)胞核固縮消失，最后只剩下細(xì)胞輪廓。
軟骨的壞死首先出現(xiàn)于關(guān)節(jié)軟骨的深層與骨質(zhì)交界處，早期為灶性或片狀，以后相鄰病灶互相融合而形成明顯的壞死帶（圖17-13)，有人認(rèn)為這種帶狀壞死對(duì)本病有診斷意義。
圖17-13 大骨節(jié)病
關(guān)節(jié)軟骨深層的帶狀壞死
在軟骨的壞死區(qū)邊緣或帶狀壞死的一側(cè)健存的軟骨細(xì)胞活躍增生，通過(guò)細(xì)胞直接分裂而形成大小不等的軟骨細(xì)胞團(tuán)（圖17-14)，一般呈圓形或橢圓形，由數(shù)個(gè)或數(shù)十個(gè)細(xì)胞構(gòu)成。這些軟骨細(xì)胞體積較小，其間的軟骨基質(zhì)也很少。
圖17-14 大骨節(jié)病
關(guān)節(jié)軟骨壞死，其鄰近區(qū)軟骨細(xì)胞巢狀增生（切片中央部分)，軟骨下骨板中央部分凹陷
