2012年度湖南省衛(wèi)生高級主任醫(yī)師職稱普通內(nèi)科復習資料—代謝疾病和營養(yǎng)疾病(二)
第七篇 代謝疾病和營養(yǎng)疾病
【營養(yǎng)病和代謝病的病因和發(fā)病機制】
（一)營養(yǎng)病
機體對各種營養(yǎng)物質(zhì)均有一定的需要量、允許量和耐受量，因此營養(yǎng)病可因一種或多種營養(yǎng)物質(zhì)不足、過多或比例不當而引起，其病因和發(fā)病機制可分為以下兩類：
1．原發(fā)性營養(yǎng)失調(diào) 攝取營養(yǎng)物質(zhì)不足、過多或比例不當引起。例如攝取蛋白質(zhì)不足引起蛋白質(zhì)缺乏癥，能量攝取超過消耗引起肥胖癥。醫(yī)學.全在線www.gydjdsj.org.cn
2．繼發(fā)性營養(yǎng)失調(diào) 器質(zhì)性或功能性疾病所致。
（1)進食障礙：如口、咽、食管疾病所致攝食困難，精神因素所致攝食過少、過多或偏食。
（2)消化、吸收障礙：消化道疾病或某些藥物如新霉素、考來烯胺等所致。
（3)物質(zhì)合成障礙：醫(yī)學全在線www.gydjdsj.org.cn如肝硬化失代償期白蛋白合成障礙引起的低白蛋白血癥。
（4)機體對營養(yǎng)需求的改變：如發(fā)熱、甲狀腺功能亢進癥、腫瘤、慢性消耗性疾病、大手術(shù)后以及生長發(fā)育、妊娠等生理性因素，使機體需要營養(yǎng)物質(zhì)增加，如供應不足可致營養(yǎng)缺乏。中年以后，體力活動減少，如攝食量不相應降低，能量過多可致肥胖。
（5)排泄失常：如多尿可致失水，腹瀉可致失鉀，長期大量蛋白尿可致低白蛋白血癥。
（二)代謝病www.gydjdsj.org.cn
指中間代謝某個環(huán)節(jié)障礙所引起的疾病。
1．遺傳性代謝病（先天性代謝缺陷) 基因突變引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能紊亂，特異酶催化反應消失、降低或（偶然地)升高，導致細胞和器官功能異常。
2．獲得性代謝病 可由環(huán)境因素引起，或遺傳因素和環(huán)境因素相互作用所致。不合適的食物、藥物、理化因素、創(chuàng)傷、感染、器官疾病、精神疾病等是造成代謝障礙的常見原因，如常見的水、電解質(zhì)和酸堿平衡紊亂、大手術(shù)后的氮代謝負平衡，慢性腎衰竭時的鈣磷代謝障礙等。血脂異常常見于甲狀腺功能減退癥、腎病綜合征、膽道梗阻等。肥胖和糖尿病顯然是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。
此外，有些遺傳性代謝病以環(huán)境因素為其發(fā)病誘因，如苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏引起，如能在出生后3周內(nèi)確診，限制攝入含苯丙氨酸的食物，則可以不出現(xiàn)智能障礙。
