兒科主治醫(yī)師《答疑周刊》2019年第14期
問題索引：
【問題】
一、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥實(shí)驗(yàn)室檢查！
二、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥診斷與鑒別診斷！
三、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的治療！
具體解答：
遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是一種遺傳性紅細(xì)胞膜缺陷的溶血性貧血。
一、實(shí)驗(yàn)室檢查
（―)血常規(guī)
貧血多為輕至中度，發(fā)生危象時(shí)可呈重度；網(wǎng)織紅細(xì)胞升高；MCV和MCH多正常，MCHC可增加；白細(xì)胞及血小板多正常。外周血涂片可見胞體小、染色深、中心淺染區(qū)消失的球形紅細(xì)胞增多，是本病的特征，大多在0.10以上。僅少數(shù)病人球形紅細(xì)胞數(shù)量少或紅細(xì)胞形態(tài)改變不明顯。
（二)紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)
大多數(shù)病例紅細(xì)胞滲透脆性增加，0.5%～0.75%鹽水開始溶血，0.40%完全溶血。24小時(shí)孵育脆性試驗(yàn)則100%.病例陽性。
（三)其他
溶血的證據(jù)如血清間接膽紅素和游離血紅蛋白增高，結(jié)合珠蛋白降低，尿中尿膽原增加。紅細(xì)胞自身溶血試驗(yàn)陽性，加入葡萄糖或ATP可以糾正。酸化甘油試驗(yàn)陽性。
（四)骨髓象示紅細(xì)胞系統(tǒng)明顯增生，但有核紅細(xì)胞形態(tài)無異常。
二、診斷及鑒別
診斷根據(jù)貧血、黃疸、肝脾大、球形紅細(xì)胞增多和紅細(xì)胞滲透性增高即可作出診斷；如有家族史則更有助于確診。對(duì)于輕型患兒，其血涂片中球形紅細(xì)胞數(shù)量不多者，可作孵育后紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)和自溶試驗(yàn)，如為陽性則有診斷意義。
自身免疫性溶血性貧血患者的球形紅細(xì)胞亦明顯增多，但Coombs試驗(yàn)陽性，可資鑒別。由于鐵缺乏時(shí)紅細(xì)胞滲透脆性可降低，故當(dāng)本病合并缺鐵時(shí)，紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)的結(jié)果可能正常。
三、治療
1.一般治療 注意防治感染，避免勞累和情緒緊張。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸。
2.防治高膽紅素血癥 見于新生兒發(fā)病者（參閱新生兒黃疸節(jié))。
3.輸注紅細(xì)胞 貧血輕者無需輸紅細(xì)胞，重度貧血或發(fā)生溶血危象時(shí)應(yīng)輸紅細(xì)胞。發(fā)生再生障礙危象時(shí)除輸紅細(xì)胞外，必要時(shí)予輸血小板。
4.脾切除或大部分脾栓塞 脾切除對(duì)常染色體顯性遺傳病例有顯著療效，術(shù)后黃疸消失、貧血糾正，不再發(fā)生溶血危象和再生障礙危象，紅細(xì)胞壽命延長，但不能根除先天缺陷。手術(shù)應(yīng)于5歲以后進(jìn)行，若反復(fù)再生障礙危象或重度溶血性貧血致生長發(fā)育遲緩，則手術(shù)年齡可提早。近年開展大部分脾栓塞治療HS，近期療效與脾切除相仿。
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