骨髓增生異常綜合征的實驗室檢查有血象、骨髓象、細胞遺傳學(xué)研究、體外骨髓培養(yǎng)的研究等。
一、血象
外周血全血細胞減少，其程度依不同分型而異。如難治性貧血（RA)以貧血為主，難治性貧血伴有原始細胞增多（RAEB)或轉(zhuǎn)變中的RAEB（RAEB－T)則常有明顯的全血細胞減少。
二、骨髓象
大多數(shù)患者骨髓增生明顯或極度活躍，少數(shù)增生正常或減低。細胞形態(tài)異常反映了MDS的病態(tài)造血。紅系各階段幼稚細胞常伴類巨幼樣變，核漿成熟失衡，紅細胞體積大或呈卵園形，有嗜堿點彩、核碎裂和Howell-Jolly小體。RA－S能檢出環(huán)形鐵粒幼細胞。粒系在RAEB和RAEB－T均可見原始細胞比例高于正常。粒細胞漿內(nèi)顆粒粗大或減少，核分葉過多或過少，出現(xiàn)Pelger-Huët 畸形。部分胞漿內(nèi)出現(xiàn)Auer小體。巨核細胞在數(shù)和質(zhì)方面均可有異常，多數(shù)巨核細胞增多。檢出小巨核細胞是MDS的支持診斷指標之一。血小板體積大，顆粒少。
骨髓活檢在MDS已廣泛應(yīng)用，不僅提供診斷依據(jù)，還有助于預(yù)測預(yù)后。骨髓病理切片中各系病態(tài)造血更加明顯，特別是粒系。若發(fā)現(xiàn)3～5個以上原粒與早粒聚集成簇，位于小梁間區(qū)或小梁旁區(qū)，即所謂“幼稚前體細胞異常定位”（abnormal localization of immature precursor,ALIP)，是MDS骨髓組織的病理學(xué)特征。凡ALIP陽性者，其向急性白血病轉(zhuǎn)化可能性大，早期死亡率高。反之醫(yī)學(xué).全.在.線.提供. gydjdsj.org.cn，則預(yù)后較好。
三、細胞遺傳學(xué)研究
MDS是一種多能造血干細胞水平上突變的獲得性克隆性疾病。過去，采用標準的染色體技術(shù)，31～49％原發(fā)性MDS患者中發(fā)現(xiàn)有某種染色體缺陷。近年，隨著染色體技術(shù)的改進，異�？寺〉臋z出率顯著提高。特異性染色體改變有－7/del 7q,+8,-5/del 5q，和累及第5、7和20號染色體的復(fù)合染色體異常。非特異性染色體改變，如環(huán)形染色體、雙著絲點染色體及染色體斷裂等。染色體的檢查對預(yù)測預(yù)后具有一定價值，骨髓中有細胞遺傳學(xué)異�？寺〉幕颊�，其轉(zhuǎn)化為急性白血病的可能性大得多，特別是－7／del 7q和復(fù)合缺陷者，約72％轉(zhuǎn)化為急性白血病，中數(shù)生存期短，預(yù)后差。
四、體外骨髓培養(yǎng)的研究
MDS患者體外細胞培養(yǎng)中已發(fā)現(xiàn)的異常結(jié)果有：混合集落（CFU－GEMM)多不生長；原始細胞祖細胞（BCP)部分病例生長，部分不生長；粒細胞－單核細胞集落（CFU－GM)生成率減少；CFU－GM之叢落／集落比例增加；液體與軟瓊脂培養(yǎng)中成熟障礙；幼稚紅系祖細胞的爆式集落形成單位（BFU－E)和成熟紅系祖細胞的集落形成單位（CFU－E)生成率降低或不生長。上述變化隨著疾病進展，常可在體外骨髓培養(yǎng)中看到，如CFU－GM生成率進行性減少及叢落／集落比例逐漸增加的趨勢。體外培養(yǎng)的異常程度與向白血病轉(zhuǎn)化的可能性關(guān)系密切。
五、其他
約20％血清或尿溶菌酶升高。血清鐵蛋白有不同程度增加。約80％患者抗堿血紅蛋白（HbF)輕、中度增加。獲得性HbH病可能是MDS的重要表現(xiàn)之一，HbH陽性者亦有較強的急性白血病轉(zhuǎn)化傾向
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