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內(nèi)科主治內(nèi)科學(xué)輔導(dǎo)精華遺傳性C1缺陷

來源:本站原創(chuàng) 更新:2011-6-21 衛(wèi)生資格論壇
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  遺傳性C1q缺陷有2種,一種遺傳性C1q缺陷是由于不能合成C1q(占60%),因此血肖中測(cè)不出C1q的抗原性;另一種C1q缺陷則是由于合成了無功能的C1q分子(占40%),因而,雖然可檢測(cè)到C1q的抗原性,但C1q功能紊亂,造成C1q功能缺陷。C1q由A、B、C3條鏈中的任一條鏈的6個(gè)拷貝組成,有研究認(rèn)為,C1q缺陷常是由于不能合成B鏈之故,而C1r、C1s缺陷極少見。

  幾乎所有的C1缺陷患者都患有免疫復(fù)合物性疾病,常見者為系統(tǒng)性紅斑狼瘡或盤狀狼瘡或腎小球腎炎,少數(shù)遺傳性C1缺陷患者可伴有嚴(yán)重細(xì)菌感染,如肺炎、腦膜炎、金黃色葡萄球菌所致的敗血癥等疾病,但也有患者無臨床表現(xiàn)。免疫復(fù)合物性疾病的發(fā)生是由于C1缺陷不能抑制免疫復(fù)合物沉積,造成免疫復(fù)合物沉積于組織部位所致。測(cè)定血清C1水平可確診。

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