原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥是由于甲狀旁腺本身病變，合成及分泌甲狀旁腺激素（PTH）過多，導(dǎo)致骨、腎病變，出現(xiàn)高鈣、低磷血癥等的臨床表現(xiàn)。
一、病因
本病病人的85％為甲狀旁腺腺瘤，10％是增生肥大，偶見腺癌。部分病人有家族發(fā)病史，本人或家人患多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤。
二、病理生理
PTH作用的主要靶器官是骨和腎，通過骨、腎進(jìn)行鈣、磷的儲存和輸出；激活腎內(nèi)1a羥化酶，活性化體內(nèi)25-羥維生素D3轉(zhuǎn)化為鈣三醇（1，25（OH）2 D3），以促進(jìn)腸吸收鈣、磷、鎂。生理情況下進(jìn)行體內(nèi)的鈣、磷平衡，保持體液內(nèi)鈣、磷的恒定水平和骨質(zhì)的正常新舊轉(zhuǎn)換。甲狀旁腺功能亢進(jìn)的病人，PTH分泌過多，對骨、腎損害所致病理生理改變是：
1．骨：骨質(zhì)的新陳代謝加快，舊骨吸收速度超過新骨形成。結(jié)果是骨量減少、骨質(zhì)脫鈣疏松脆性增加；骨基質(zhì)的吸收加快致鈣、磷等無機(jī)鹽，膠原蛋白等有機(jī)質(zhì)等大量釋出入血。骨質(zhì)中可發(fā)生囊狀病理改變也稱纖維性囊性骨炎。
2．腎：腎小管回吸收磷酸鹽減少，尿排出磷多，血磷低；腎的1a羥化酶活性過強(qiáng)，產(chǎn)生過多活性最強(qiáng)的鈣三醇，使腸吸收鈣、磷、鎂增加。PTH過多還可抑制腎小管回吸收鎂、碳酸氫鹽及水，可發(fā)生高氯性酸中毒或夜尿多尿；腎小管產(chǎn)生過多cAMP從尿排出。如飲食補(bǔ)鈣充足，骨的病理生理改變可不顯著，而表現(xiàn)尿鈣磷多，腎結(jié)石，腎實(shí)質(zhì)鈣化，終期可致腎功能衰竭。
三、臨床表現(xiàn)
多成年發(fā)病，早期可沒有癥狀、體征，只有血清鈣值高，血清PTH高。臨床表現(xiàn)多種多樣，一般是兼有骨和腎的臨床表現(xiàn)，部分病人以骨病型或腎病型表現(xiàn)為主。典型的表現(xiàn)是：
�。ㄒ唬└哜}血癥導(dǎo)致
1．神經(jīng)精神系統(tǒng)：輕度性格改變，抑郁或煩躁癥狀。肌肉松弛無力，可有肌萎縮，皮膚瘙癢。
2．消化系統(tǒng)：功能障礙，頑固性潰瘍病，或復(fù)發(fā)性胰腺炎。
3．骨骼系統(tǒng)：骨痛，身高縮短，多發(fā)性骨折、骨畸形，可有局部的骨腫大似骨瘤或囊腫，骨折不易愈合，牙齒松動脫落。
4．泌尿系統(tǒng)：多尿，夜尿，腎絞痛，血尿，雙側(cè)腎結(jié)石，易并發(fā)尿路感染。
�。ǘ└哐}危象
血鈣超過3.25mmol／L以上易發(fā)生，上述各種癥狀加重，有失水，休克，電解質(zhì)紊亂，鈉，鉀丟失，神志改變，可死于心腎功能衰竭。醫(yī)學(xué)全在線www.med126.com
（三） 其他：可有多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤或增生，如I型伴垂體瘤、胰腺瘤，Ⅱ型伴甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細(xì)胞瘤。家族中常有類似病人。
四、輔助檢查
�。ㄒ唬線檢查
全身骨質(zhì)疏松。骨折端骨痂形成不好，常有骨膜下骨吸收、骨囊腫或骨畸形。腹平片或CT可有腎結(jié)石，腎實(shí)質(zhì)鈣化，或腎盂擴(kuò)大積水。
（二）實(shí)驗(yàn)室檢查
1．血尿電解質(zhì)測定：血清鈣離子高，超過1.28mmol／L或總鈣高于2.75mmol／L，病早期有時正常。血清磷低于1.0mmol／L，腎損害重者正�；蚋摺？捎醒雀�、酸中毒。尿鈣、磷高。
2．血尿生化：放免法測血清PTH值高，鈣三醇高。羥脯氨酸或其他骨基質(zhì)蛋白分解產(chǎn)物排出多。骨病顯著者血中骨鈣素、堿性磷酸酶、抗酒石酸酸性磷酸酶活性高。
3．其他：腎小管回吸收磷（TPR）低于79％，提示PTH對腎的作用過高。磷清除率增加。皮質(zhì)醇抑制試驗(yàn)：強(qiáng)的松30ms／d，共10天，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)病人的高血鈣及某些癌瘤所致高血鈣不下降。尿排出cAMP量增加反映PTH分泌多，可幫助診斷。
五、診斷和鑒別診斷
（一）診斷
骨痛，骨膜下骨質(zhì)吸收，脫鈣，骨質(zhì)疏松，可有骨囊腫，或有多發(fā)性骨折；有／或無腎結(jié)石；血鈣高血磷低、放免PTH值高應(yīng)疑及本病，排除繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥及其他致高血鈣的疾病可考慮診斷。定性診斷后用輔助檢查做定位診斷對手術(shù)治療有幫助。
（二）鑒別診斷：
1．繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥：慢性腎功能不全因血磷高血鈣低促進(jìn)PTH分泌，其他低鈣血癥例如佝僂病、骨軟化癥。
2．血鈣過高的其他疾�。壕S生素D中毒，噻嗪類利尿劑中毒，某些癌瘤和多發(fā)性骨髓瘤，其他有骨質(zhì)破壞性病變的疾病。
3．其他病因的骨質(zhì)疏松：絕經(jīng)后、老年性骨質(zhì)疏松。骨纖維異常增殖癥。內(nèi)分泌代謝性疾病所致骨質(zhì)疏松。
六、治療
以手術(shù)切除為主。甲狀旁腺2-4個，位于頸前部，少數(shù)在前縱隔。一個腫大提示腺瘤，應(yīng)全部切除，均腫大增生可能性大，需留下一個腺體的1／2，其余切除。術(shù)前矯正過高血鈣、血容量不足、電解質(zhì)代謝紊亂。手術(shù)后常發(fā)生低血鈣性手足、甚至全身抽搐，需要靜脈注入10％葡萄糖酸鈣。
有手術(shù)禁忌者可予西米替�。浊杳纂遥�400毫克，每日2次，抑制PTH合成及分泌。
高鈣危像處理：靜脈滴注大量生理鹽水降低過高血鈣不可用噻嗪類利尿劑，可用速尿每次40-100毫克口服或靜脈注入，同時補(bǔ)充大量生理鹽水以促鈣排可抑制骨質(zhì)被吸收釋出鈣離子。血透析降血鈣快速。血鉀、鎂缺乏者同時補(bǔ)充，使血清鈣到3.0mmol／L以下。
