（一)明確診斷
1.病史：應(yīng)注意以下幾點(diǎn)：①區(qū)別與遺傳病有類似臨床表現(xiàn)的非遺傳性疾病，如妊娠期病毒感染所致的畸形，分娩損傷造成的某些后遺癥。②注意患者的發(fā)病情況，某些遺傳性疾病在出生時(shí)并不發(fā)病，而是在較晚的時(shí)候表現(xiàn)出癥狀。③注意患者血緣親屬與非血緣親屬的發(fā)病情況。④作家系調(diào)查與分析。
2.如多基因遺傳病主要靠臨床檢查。
3.實(shí)驗(yàn)檢查：如先天性代謝病和血紅蛋白病的實(shí)驗(yàn)室檢查。
4.細(xì)胞染色體核型分析。
根據(jù)以上各項(xiàng)檢查進(jìn)行綜合分析，作出正確診斷。
（二)確定遺傳方式
遺傳病的遺傳方式一般分為：
1.染色體�。河扇旧w數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常所引起gydjdsj.org.cn的疾病。又分常染色體病、性染色體病和攜帶者。
2.單基因遺傳�。褐饕芤粚�(duì)基因所控制，其遺傳方式亦稱孟德爾式遺傳。這種遺傳病又分常染色體顯性或隱性遺傳、X連鎖顯性或隱性遺傳、Y連鎖遺傳。
3.多基因遺傳�。河幸欢ǖ倪z傳基礎(chǔ)，有家族傾向，其遺傳形式是幾對(duì)基因或環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。
目前已知遺傳病的遺傳方式多已明確，故診斷明確后，遺傳方式亦可確定。
（三)推算再發(fā)危險(xiǎn)gydjdsj.org.cn/yishi/率（見后)。
