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北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院沈巖介紹

    沈巖,1951年10月出生,2003年當(dāng)選為中國科學(xué)院院士。沈巖院士現(xiàn)任北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)學(xué)院院長,第十一屆全國人民代表大會代表gydjdsj.org.cn,國家自然科學(xué)基金委員會副主任、醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)國家重點實驗室副主任、中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會第六屆委員會候任主任委員、中國生物化學(xué)和分子生物學(xué)會副理事長,以及《中國科學(xué)》等雜志編委。曾任基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所所長。

      沈巖院士主要從事人類遺傳疾病基因識別、DNA診斷和疾病分子機理研究。與臨床單位合作,先后在國際上首次發(fā)現(xiàn)牙齒涎磷蛋白基因突變導(dǎo)致遺傳性乳光牙本質(zhì)、T型鈣離子通道H基因變異與兒童失神癲癇發(fā)病有關(guān)、鈉離子通道α亞單位SCN9A基因突變導(dǎo)致紅斑肢痛癥、CRYGS基因突變導(dǎo)致單純先天性白內(nèi)障。在復(fù)雜疾病易感基因研究方面,提出分析多基因聯(lián)合效應(yīng)與疾病關(guān)系的新研究策略,與多家單位合作,以精神分裂癥為切入點,在國際上首次以疾病相關(guān)的整條通路為研究對象gydjdsj.org.cn,研究通路上所涉及的基因組合作用與疾病易感性的關(guān)系,這一策略和方法得到國際同行的高度評價。參加國際人類基因組計劃中國承擔(dān)的1%基因組測序、痢疾桿菌福氏2A株等微生物基因組DNA測序工作。參加甲型血友病、地中海貧血、脆性X綜合征等遺傳病基因診斷研究。獲得國家自然科學(xué)獎二等獎兩項、被評為 “長江學(xué)者獎勵計劃”特聘教授。2007年榮獲“全國五一勞動獎?wù)隆睒s譽稱號。

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