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用基因診斷熱不穩(wěn)定性表型癥風險的方法

公開(公告)號 CN101061235A  
公開(公告)日 2007.10.24  
申請(專利)號 CN200580039863.9  
申請日期 2005.11.18  
專利名稱 用基因診斷熱不穩(wěn)定性表型癥風險的方法  
主分類號 C12Q1/48(2006.01)I  
分類號 C12Q1/48(2006.01)I;C12Q1/68(2006.01)I;C12N15/09(2006.01)I  
分案原申請?zhí)?  
優(yōu)先權 2004.11.19 JP 335958/2004;2004.11.19 JP 335966/2004  
申請(專利權)人 大塚制藥株式會社;國立大學法人德島大學  
發(fā)明(設計)人 木戶博;木下盛敏;水口寬;高橋則彥  
地址 日本東京  
頒證日  
國際申請 2005-11-18 PCT/JP2005/021294  
進入國家日期 2007.05.21  
專利代理機構 中原信達知識產(chǎn)權代理有限責任公司  
代理人 楊 青;樊衛(wèi)民  
國省代碼 日本;JP  
主權項 診斷包括流感腦炎/腦病、雷氏綜合癥、RS病毒感染癥、腺病毒感染癥、鼻病毒感染癥、風疹、乙型腦炎、瘧疾川崎病和嬰幼兒猝死綜合癥等疾病的或因這些疾病引起的熱不穩(wěn)定性表型癥風險的方法,其特征是檢測涉及線粒體中參與能量代謝的各種轉運體、肉堿循環(huán)、長鏈β氧化循環(huán)、中鏈/短鏈β氧化循環(huán)、電子傳遞、酮體合成和ATP產(chǎn)生等過程中至少一種酶的活性,如果以37℃時酶活性為100%,檢測39℃以上的溫度時與健康人相比是否顯著降低。  
摘要 本發(fā)明涉及一種診斷方法,該方法用以診斷因高熱而致死或出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀或多種器官功能衰竭等后遺癥狀可能性高的疾病,包括流感腦炎/腦病、雷氏綜合癥、RS病毒感染癥、腺病毒感染癥、鼻病毒感染癥、風疹、乙型腦炎、瘧疾、川崎病和嬰幼兒猝死綜合癥或由上述疾病引起的熱不穩(wěn)定表型癥的風險,該診斷方法的特征是,檢測轉運物、肉堿循環(huán)、長鏈β氧化循環(huán)、中鏈/短鏈β氧化循環(huán)、電子傳遞、酮體合成和ATP產(chǎn)生等過程中至少一種酶的活性,以37℃時其活性為100%,觀察其在39℃以上的溫度,特別是在41℃時的活性是否較健康人顯著降低。  
國際公布 2006-05-26 WO2006/054722 日  
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