| 公開(公告)號 | CN1526023A |
| 公開(公告)日 | 2004.09.01 |
| 申請(專利)號 | CN02805722.8 |
| 申請日期 | 2002.03.29 |
| 專利名稱 | 通過醛糖還原酶基因型確定白內(nèi)障的風險率 |
| 主分類號 | C12Q1/68 |
| 分類號 | C12Q1/68;A61K31/00;A61P27/12;C07H21/04 |
| 分案原申請?zhí)? | |
| 優(yōu)先權 | 2001.3.30 US 60/280,529 |
| 申請(專利權)人 | 香港中文大學 |
| 發(fā)明(設計)人 | 郭志良;伍楚賢;李少欽;郭克倫;陳重娥 |
| 地址 | 中國香港新界沙田 |
| 頒證日 | |
| 國際申請 | PCT/CN2002/000214 2002.3.29 |
| 進入國家日期 | 2003.08.29 |
| 專利代理機構(gòu) | 中原信達知識產(chǎn)權代理有限責任公司 |
| 代理人 | 丁業(yè)平;王維玉 |
| 國省代碼 | 香港;HK |
| 主權項 | 一種確定哺乳動物發(fā)生白內(nèi)障的風險的方法，所述方法包括下列步驟：評價含有所述哺乳動物核酸的樣品是否存在醛糖還原酶基因的Z4等位基因和Z2等位基因中的至少一種，其中所述Z4等位基因的缺乏和所述Z2等位基因的存在中的至少一種表示所述哺乳動物發(fā)生白內(nèi)障的風險增加，而其中所述Z2等位基因的缺乏和所述Z4等位基因的存在中的至少一種則表示所述哺乳動物發(fā)生白內(nèi)障的風險降低。 |
| 摘要 | 本發(fā)明涉及用于確定哺乳動物中發(fā)生白內(nèi)障風險的方法，更具體而言，涉及用于確定包括人在內(nèi)的患有非胰島素依賴型糖尿病的哺乳動物中發(fā)生白內(nèi)障風險的方法。本發(fā)明方法的操作是確定基因組DNA中遺傳標記的存在或缺乏。Z-2等位基因是醛糖還原酶基因的微衛(wèi)星標記，其存在表示發(fā)生白內(nèi)障的風險增加。Z-4等位基因是醛糖還原酶基因的微衛(wèi)星標記，其存在表示發(fā)生白內(nèi)障的風險降低。所述方法包含與編碼哺乳動物醛糖還原酶基因的微衛(wèi)星區(qū)的核酸雜交的核酸探針。探針也可固定于固相支持物上以形成微陣列。此外，本發(fā)明涉及的方法用于治療有發(fā)生白內(nèi)障遺傳傾向的哺乳動物；在檢測醛糖還原酶基因的Z-2微衛(wèi)星標記的篩選方法之后，哺乳動物用醛糖還原酶的抑制劑治療。 |
| 國際公布 | WO2002/079506 英 2002.10.10 |
