| 公開(公告)號 | CN1942480A |
| 公開(公告)日 | 2007.04.04 |
| 申請(專利)號 | CN200580011600.7 |
| 申請日期 | 2005.02.17 |
| 專利名稱 | 與高脂血癥、血脂障礙和糖代謝缺陷相關(guān)的SNPs的鑒別 |
| 主分類號 | C07K14/47(2006.01)I |
| 分類號 | C07K14/47(2006.01)I;C12Q1/68(2006.01)I;A61K38/17(2006.01)I;A61K39/395(2006.01)I |
| 分案原申請?zhí)? | |
| 優(yōu)先權(quán) | 2004.2.17 EP 04003554.5 |
| 申請(專利權(quán))人 | 國家公共衛(wèi)生研究院 |
| 發(fā)明(設(shè)計)人 | 黎那·皮爾托南-帕洛蒂;瑪麗亞-麗塔·塔斯基寧;拜依維·派杰坎塔;克里斯帝安·艾亨霍姆 |
| 地址 | 芬蘭赫爾辛基 |
| 頒證日 | |
| 國際申請 | 2005-02-17 PCT/EP2005/001624 |
| 進入國家日期 | 2006.10.17 |
| 專利代理機構(gòu) | 北京中原華和知識產(chǎn)權(quán)代理有限責任公司 |
| 代理人 | 壽 寧 |
| 國省代碼 | 芬蘭;FI |
| 主權(quán)項 | 核酸分子，包含促進或指示高脂血癥、血脂障礙和糖代謝缺陷的染色體區(qū)域，其中所述的核酸分子選自： (a)具有或包含SEQ ID NO：1的核酸分子，其中所述的核酸具有一個或多個對USF1功能有影響的突變； (b)具有或包含SEQ ID NO：1的核酸分子，其中所述的核酸特征在于在USF1序列的內(nèi)含子7的3966位包含鳥嘌呤或腺嘌呤殘基；和/或 (c)具有或包含SEQ ID NO：1的核酸分子，其中所述的核酸特征在于在USF1序列的外顯子11的5205位包含胞嘧啶或胸腺嘧啶殘基； 其中所述的核分子在SEQ ID NO：1核酸分子的5′和/或3′末端延伸最大50000個核苷。 |
| 摘要 | 本發(fā)明涉及包含染色體區(qū)域的核酸分子，該區(qū)域促進或指示高脂血癥、血脂障礙和糖代謝缺陷，其中所述的核酸分子選自：(a)具有或包含SEQ IDNO：1核酸序列的核酸分子，其中所述的核酸具有一個或多個對USF1功能有影響的突變；(b)具有或包含SEQ ID NO：1的核酸分子，其中所述的核酸特征在于在USF1序列的內(nèi)含子7的3966位包含鳥嘌呤或腺嘌呤殘基；和/或(c)具有或包含SEQ ID NO：1的核酸分子，其中所述的核酸特征在于在USF1序列的外顯子11的5205位包含胞嘧啶或胸腺嘧啶殘基；其中所述的核分子在SEQ ID NO：1核酸分子的5′和/或3′末端延伸最大50000個核苷酸。本發(fā)明進一步涉及診斷組合物，該組合物包含編碼USF1的核酸或其片斷、此處公開的核酸分子、載體、本發(fā)明的引物或引物對或USF1的特異性抗體。最后，本發(fā)明涉及本發(fā)明的核酸分子在制備用于治療高脂血癥、血脂障礙、冠心病、II型糖尿病、代謝綜合癥、高血壓或動脈硬化癥的藥用組合物中的用途。 |
| 國際公布 | 2005-08-25 WO2005/077974 英 |
