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中華醫(yī)學遺傳學雜志
中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位:中國科學技術(shù)協(xié)會
主辦單位:中華醫(yī)學會
ISSN:1003-9406CN:51-1374/R
地址:四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼:610041


《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2011年3期目錄
  • 中國人黏多糖貯積癥ⅣA型家系GALNS基因新突變的鑒定

    趙燕,孟亞仙,郭奕斌,杜敏聯(lián),艾陽,ZHAO Yan,MENG Ya-xian,GUO Yi-bin,DU Min-lian,AI Yang
  • 46,X,del(X)(q22q27)一例

    王淑惠,李曉麗,藍信強
  • 兩例分別由父源性平衡易位和母源性插入易位導致8p部分三體智力低下患兒的臨床表型和遺傳學分析

    肖冰,張靜敏,季星,蔣雯婷,胡娟,陶炯,XIAO Bing,ZHANG Jing-min,JI Xing,JIANG Wen-ting,HU Juan,TAO Jiong
  • 家族性陣發(fā)性心房顫動一家系11例

    梁燕敏,王占君,王寧寧
  • 一個血小板無力癥家系的基因診斷及產(chǎn)前診斷

    李汶,劉金蕾,李麓蕓,盧光琇,LI Wen,LIU Jin-lei,LI Lu-yun,LU Guang-xiu
  • 平衡易位攜帶者生育異常核型患兒一例

    莊宇,劉蕓,楊曉紅,溫柏平
  • 偏執(zhí)型與未分化型精神分裂癥家系兩個靶染色體易感位點的連鎖分析

    曾麗蘋,胡正茂,穆莉莉,梅桂森,路秀玲,鄭永軍,李培建,張瑛雪,潘乾,龍志高,戴和平,張灼華,夏家輝,趙靖平,夏昆,ZENG Li-ping,HU Zheng-mao,MU Li-li,MEI Gui-sen,LU Xiu-ling,ZHENG Yong-jun,LI Pei-jian,ZHA 論文QQ81995535 NG Ying-xue,PAN Qian,LONG Zhi-gao,DAI He-ping,ZHANG Zhuo-hua,XIA Jia-hui,ZHAO Jing-ping,XIA Kun
  • 一個糖原累積病Ⅱ型家系的酸性-α-葡萄糖苷酶及其產(chǎn)前基因診斷

    曾敏慧,邱文娟,顧學范,王瑜,周建德,葉軍,韓連書,張惠文,ZENG Min-hui,QIU Wen-juan,GU Xue-fan,WANG Yu,ZHOU Jian-de,YE Jun,HAN Lian-shu,ZHANG Hui-wen
  • 信息動態(tài)

  • 父親生育年齡與子女罹患精神分裂癥的相關(guān)性分析

    吳月靜,劉祥,趙高峰,馬小紅,李濤,WU Yue-jing,LIU Xiang,ZHAO Gao-feng,MA Xiao-hong,LI Tao
  • GPx4基因調(diào)控區(qū)單核苷酸多態(tài)性與寡弱精癥男性不育的相關(guān)性

    劉舒媛,張昌軍,司小敏,姚宇峰,史磊,柯金坤,于亮,史荔,楊昭慶,黃小琴,孫浩,褚嘉祐,LIU Shu-yuan,ZHANG Chang-jun,SI Xiao-min,YAO Yu-feng,SHI Lei,KE Jin-kun,YU Liang,SHI Li,YANG Zhao-qin,HUANG Xiao-qin,SUN Hao,CHU Jia-you
  • Dicer基因在女性生殖中的作用及研究進展

    李平,朱偉杰,LI Ping,ZHU Wei-jie
  • 蛋氨酸代謝中3個相關(guān)基因的多態(tài)性與X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良表型的關(guān)系

    曹廣娜,包新華,熊暉,吳曄,吳希如,CAO Guang-na,BAO Xin-hua,XIONG Hui,WU Ye,WU Xi-ru
  • 18例套細胞淋巴瘤的細胞遺傳學研究

    王冬梅,范磊,方成,朱丹霞,董華潔,楊慧,仇海榮,洪鳴,喬純,徐衛(wèi),李建勇
  • 骨形態(tài)發(fā)生蛋白-7基因變異與新疆維吾爾族人糖尿病胰島素抵抗的相關(guān)性

    嚴治濤,李南方,郭艷英,姚曉光,王紅梅,胡君麗,YAN Zhi-tao,LI Nan-fang,GUO Yan-ying,YAO Xiao-guang,WANG Hong-mei,HU Jun-li
  • 用等位基因組特異性引物擴增技術(shù)確認HLA-B新等位基因B*15:129

    韓浙東,王煒,章偉,何俊俊,陳男英,朱發(fā)明,呂杭軍,嚴力行,HAN Zhe-dong,WANG Wei,ZHANG Wei,HE Jun-jun,CHEN Nan-ying,ZHU Fa-ming,LV Hang-jun,YAN Li-xing
  • 人類白細胞抗原 DRB1基因多態(tài)性與骨髓增生異常綜合征再生障礙性貧血的相關(guān)性

    霍明瑞,于燕,劉海燕,郗斌,黃曉軍,李丹,HUO Ming-rui,YU Yan,LIU Hai-yan,XI Bin,HUANG Xiao-jun,LI Dan
  • 特發(fā)性癲癇一家系

    魯娜,黃亞玲
  • HLA-A*02:251新等位基因克隆測序鑒定及序列分析

    金士正,高素青,鄒紅巖,鄧志輝,JIN Shi-zheng,GAO Su-qing,ZOU Hong-yan,DENG Zhi-hui
  • CYP17及 ERα基因多態(tài)性與南方婦女子宮內(nèi)膜異位癥的相關(guān)性

    趙欣,宗利麗,王玉鳳,毛婷,付永貴,曾俊,饒興薔,ZHAO Xin,ZONG Li-li,WANG Yu-feng,MAO Ting,F(xiàn)U Yong-gui,ZENG Jun,RAO Xing-qiang
  • 抗肌萎縮蛋白基因非缺失/重復突變引起的Becker型肌營養(yǎng)不良癥的研究

    操基清,張成,馮善偉,楊娟,李智,張萌,李少英,孫筱放,王艷云,鄭明纓,孔杰,CAO Ji-qing,ZHANG Cheng,F(xiàn)ENG Shan-wei,YANG Juan,LI Zhi,ZHANG Meng,LI Shao-ying,SUN Xiao-fang,WANG Yan-yun,ZHENG Ming-ying,KONG Jie
  • Sequenom質(zhì)譜法分析細胞毒性T淋巴細胞相關(guān)分子4基因多態(tài)性與宮頸癌易感性的關(guān)系

    蔣麗,洛若愚,張蔚,王麗榮,王芳,程艷香,JIANG Li,LUO Ruo-yu,ZHANG Wei,WANG Li-rong,WANG Fang,CHENG Yan-xiang
  • CASP3和 CASP9基因多態(tài)性與胃癌遺傳易感性的關(guān)聯(lián)研究

    倪勤,俠,金明娟,劉冰,陳坤,NI Qin,JIANG Xia,JIN Ming-juan,LIU Bing,CHEN Kun
  • 胎腦與成年腦皮質(zhì)組織的蛋白質(zhì)組學分析

    范維佳,黃慧玲,莫麗冬,王辰,吳彥洪,蔡英,F(xiàn)AN Wei-jia,HUANG Hui-ling,MO Li-dong,WANG Chen,WU Yan-hong,CAI Ying
  • 46,XY,ins(2;3)(q31;q26q22)一例

    施麗華,吳明蓉,林一凡,施建鵬
  • 鳥氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺陷癥三例臨床和基因突變分析

    莫韋倩,劉麗,陳耀勇,程靜,李秀珍,周志紅,毛曉健,張文,MO Wei-qian,LIU Li,CHEN Yao-yong,CHENG Jing,LI Xiu-zhen,ZHOU Zhi-hong,MAO Xiao-jian,ZHANG Wen
  • 唐氏綜合征孕中期多指標聯(lián)合篩查方案適用性評估

    俞冬熠,傅平,張戰(zhàn)紅,王芳,韓美艷,任慧穎,趙煒,張凱,李朔,姜楠,YU Dong-yi,F(xiàn)U Ping,ZHANG Zhan-hong,WANG Fang,HAN Mei-yan,REN Hui-ying,ZHAO Wei,ZHANG Kai,LI Shuo,JIANG Nan
  • 內(nèi)蒙古蒙古族人群殺傷細胞免疫球蛋白樣受體基因簇多態(tài)性研究

    江波,王艾麗,鞠忠,沈益民,何雪峰,張永紅,張日,JIANG Bo,WANG Ai-li,JU Zhong,SHEN Yi-min,HE Xue-feng,ZHANG Yong-hong,ZHANG Ri
  • 基諾族、毛南族和佤族人類白細胞抗原C等位基因及Ⅰ類區(qū)域內(nèi) C-B和 A-C-B 單倍型的分布特征

    史磊,陶玉芬,史荔,姚宇峰,于亮,林克勤,黃小琴,易文,孫浩,褚嘉祐,SHI Lei,TAO Yu-fen,SHI Li,YAO Yu-feng,YU Liang,LIN Ke-qin,HUANG Xiao-qin,YI Wen,SUN Hao,CHU Jia-you
  • 口腔脫落細胞結(jié)合熒光原位雜交方法診斷Pallister-Killian綜合征一例

    鄭雷,郝勝菊,閆有圣,李師伯
  • 唇裂患者檢出46,XY,t(8;18)一例

    吳曉棠,汪晶冰,馬洪星
  • 染色體整臂平衡易位三家系六例

    李琳,王素芹
  • 夫婦染色體異常伴不孕

    王曉旭
  • 1249例胎兒臍血染色體核型分析與產(chǎn)前診斷

    張麗芳,許平,曾艷,范佳鳴
  • Y染色體無精子因子a區(qū)缺失伴三條染色體畸變無精子癥一例

    涂向東,曾健,嚴愛貞,叢學文
  • 毛囊角化病一家系

    張國龍,杜旭峰,施和建
  • 297例胎兒臍帶血染色體檢測結(jié)果分析

    文錦麗,曾君,林秀華,歐陽志斌,李啟運
  • 產(chǎn)前診斷嵌合型染色體三例

    曹琴英,葛軍,趙麗娟,朱俊真
  • 眼前段發(fā)育異常一家系10例

    李鵬,張?zhí)K,詹成雄,盛雙燕,任翔
  • T-,B+,NK-嚴重聯(lián)合免疫缺陷病一例

    劉維亮,李芳,何志旭,蔣紅雨,李波
  • 家族性原發(fā)性皮膚斑狀淀粉樣變一家系三例

    李文忠,李曉莉,劉毅勇
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