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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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時(shí)尚育兒雜志2010年06期

護(hù)理實(shí)踐與研究雜志2010年09期

解放軍醫(yī)學(xué)雜志雜志2012年01期

中國新藥與臨床雜志雜志2015年04期

《實(shí)用骨科雜志雜志》2015年10期

中國實(shí)用醫(yī)刊2008年11期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2006年5期目錄

OPA1基因G401D突變導(dǎo)致常染色體視神經(jīng)萎縮和聽力受損
柯鐵，聶尚武，楊琴波，劉劍萍，周琳娜，任翔，劉靜宇，王擎，劉木根，KE Tie，NIE Shang-wu，YANG Qin-bo，LIU Jian-ping，ZHOU Lin-na，REN Xiang，LIU Jing-yu，WANG Qing，LIU Mu-gen
49,XXXXY綜合征一例
王慧玲，孔祥東，史惠蓉，費(fèi)亞林，江淼，張穎瑩
中國人群中Del表型分子背景研究
李勤，葉璐夷，郭忠慧，錢旻，朱自嚴(yán)，LI Qin，YE Lu-yi，GUO Zhong-hui，QIAN Min，ZHU Zi-yan
Nogo蛋白的羧基端與連接蛋白26相互作用及在小鼠內(nèi)耳中的表達(dá)
肖自安，謝鼎華，胡鵬，夏昆，蔡芳，潘乾，XIAO Zi-an，XIE Ding-hua，HU Peng，XIA Kun，CAI Fang，PAN Qian
發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性舞蹈指痙癥三例
張麗萍，陳眉，黃曉明，黃月芳
雙胎胎盤IGF-Ⅱ基因印跡狀態(tài)的特點(diǎn)
羅艷敏，方群，莊廣倫，梁潤彩，劉秋玲，LUO Yan-min，F(xiàn)ANG Qun，ZHUANG Guang-lun，LIANG Run-cai，LIU Qiu-ling
先天性丑角臉一家系10例
馬志紅，徐淑梅
進(jìn)行性骨干發(fā)育不全患者TGFβ1基因R218H突變的檢測
梁玥宏，李汶，李麓蕓，葉義言，盧光琇，LIANG Yue-hong，LI Wen，LI Lu-yun，YE Yi-yan，LU Guang-xiu
涎腺腺樣囊性癌高、低轉(zhuǎn)移細(xì)胞系基因表達(dá)譜及基質(zhì)金屬蛋白酶表達(dá)差異
盧友光，周鴻鷹，丁林燦，梅妍，熊若虹，鄧世山，羊惠君，LU You-guang，ZHOU Hong-ying，DING Lin-can，MEI Yan，XIONG Ruo-hong，DENG Shi-shan，YANG Hui-jun
家族性復(fù)發(fā)性葡萄胎存在遺傳異質(zhì)性
趙峻，向陽，黃尚志，萬希潤，崔全才，Seckl MJ，F(xiàn)isher RA，ZHAO Jun，XIANG Yang，HUANG Shang-zhi，WAN Xi-run，CUI Quan-cai，Seckl MJ，F(xiàn)isher RA
一個(gè)遺傳性凝血因子Ⅴ缺乏癥家系中凝血因子Ⅴ基因兩種新突變的鑒定
鄭衛(wèi)東，劉艷輝，劉輝芳，陳志紅，王嬿，ZHENG Wei-dong，LIU Yan-hui，LIU Hui-fang，CHEN Zhi-hong，WANG Yan
脂蛋白脂酶Ser447Ter基因多態(tài)性與動(dòng)脈硬化性腦梗死的相關(guān)研究
官國東，徐恩，王小娟，許寅宏，邱少東，GUAN Guo-dong，XU En，WANG Xiao-juan，XU Yin-hong，QIU Shao-dong
APOB基因3'端短串聯(lián)重復(fù)序列多態(tài)性與新疆維吾爾族自然長壽的關(guān)系
姜文錫，邱長春，程祖亨，牛文全，JIANG Wen-xi，QIU Chang-chun，CHENG Zu-heng，NIU Wen-quan
造血干細(xì)胞移植供受體人群HLA-Cw基因遺傳多態(tài)性研究
劉金鋒，孫玉英，金荔，梁飛，劉楠，袁方，駱媛，劉曙光，宋新強(qiáng)，奚永志，LIU Jin-feng，SUN Yu-ying，JIN Li，LIANG Fei，LIU Nan，YUAN Fang，LUO Yuan，LIU Shu-guang，SONG Xin-qiang，XI Yong-zhi
46,XY,t(4;6)(p16;p12)一例
吳建華，蒲力力，徐麗穎，劉菲，于麗
G72基因與抑郁癥的關(guān)聯(lián)研究
洪武，方貽儒，汪作為，錢依萍，張欽廷，江三多，王祖承，HONG Wu，F(xiàn)ANG Yi-ru，WANG Zuo-wei，QIAN Yi-ping，ZHANG Qin-ting，JIANG San-duo，WANG Zu-cheng
亨廷頓病一家系
張士永，李艷，郭海明，陳軍，韓崇玉，彭麗華，馬紅梅，許二赫，李丹
浙江漢族RHD 1227A等位基因的五個(gè)家系遺傳研究
陳安心，呂豪，徐鳳娟，張麗英，倪映華，葉宏輝，趙英，CHEN An-xin，LV Hao，XU Feng-juan，ZHANG Li-ying，NI Ying-hua，YE Hong-hui，ZHAO Ying
先天性多指畸形一家系八例
楊帆，楊太珠，朱琦，羅紅，郭文琪
肝癌細(xì)胞微細(xì)胞介導(dǎo)染色體轉(zhuǎn)移方法學(xué)的建立與探討
劉虎，葉勝龍，楊炯，湯釗猷，劉銀坤，欽倫秀，邱雙健，孫瑞霞，LIU Hu，YE Sheng-long，YANG Jiong，TANG Zhao-you，LIU Yin-kun，QIN Lun-xiu，QIU Shuang-jian，SUN Rui-xia
CDT1和GMNN基因多態(tài)性與女性乳腺癌危險(xiǎn)性的關(guān)聯(lián)研究
高君，馬紅霞，周炎，胡志斌，翟祥軍，王雪晨，秦建偉，陳文森，靳光付，劉繼永，王心如，談?dòng)里w，魏慶義，沈洪兵，GAO Jun，MA Hong-xia，ZHOU Yan，HU Zhi-bin，ZHAI Xiang-jun，WANG Xue-chen，QIN Jian-wei，CHEN Wen-sen，JIN Guang-fu，LIU Ji-yong，WANG Xin-ru，TAN Yong-fei，WEI Qing-yi，SHEN Hong-bing
巨噬細(xì)胞移動(dòng)抑制因子-173G/C多態(tài)性與冠心病的相關(guān)性研究
單志新，符永恒，余細(xì)勇，鄧春玉，譚虹虹，林秋雄，于匯民，林曙光，SHAN Zhi-xin，F(xiàn)U Yong-heng，YU Xi-yong，DENG Chun-yu，TAN Hong-hong，LIN Qiu-xiong，YU Hui-min，LIN Shu-guang
GLI3基因與單純性馬蹄內(nèi)翻足的關(guān)聯(lián)分析及其突變篩查
張炫，金春蓮，劉麗英，趙寧，張立軍，吉士俊，孫開來，ZHANG Xuan，JIN Chun-lian，LIU Li-ying，ZHAO Ning，ZHANG Li-jun，JI Shi-jun，SUN Kai-lai
t(1;13)一家系六例
劉海湘
成都地區(qū)妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥與人類白細(xì)胞抗原-DQA1的相關(guān)性研究
彭冰，陳強(qiáng)，張力，鄒海，劉淑蕓，PENG Bing，CHEN Qiang，ZHANG Li，ZOU Hai，LIU Shu-yun
46,X,t(Xq;Yq)伴卵巢早衰一例
劉杰，張香改，黃海燕，譚鳳欽
應(yīng)用雙側(cè)擴(kuò)增阻滯突變系統(tǒng)排除腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良分子診斷中假基因的干擾
王志紅，黃梁滸，蘭風(fēng)華，WANG Zhi-hong，HUANG Liang-hu，LAN Feng-hua
平衡易位伴不良妊娠兩例
張靜，劉麗益
血小板糖蛋白GPIb α Kozak基因多態(tài)性與短暫性腦缺血發(fā)作的相關(guān)性研究
宋玉強(qiáng)，鄒宏麗，張晨，SONG Yu-qiang，ZOU Hong-li，ZHANG Chen
46,XY,t(7;21)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例
孫曉明，陳英劍
宮頸癌脆性組氨酸三聯(lián)基因的表達(dá)與血漿中的甲基化狀態(tài)
任晨春，苗緒紅論文QQ81995535 ，楊斌，趙磊，孫蕊，宋文芹，REN Chen-chun，MIAO Xu-hong，YANG Bin，ZHAO Lei，SUN Rui，SONG Wen-qin
46,XX,del(8) (p21)一家系兩例
劉偉
非霍奇金淋巴瘤的臨床與骨髓細(xì)胞遺傳學(xué)分析
周民，岑嶺，薛永權(quán)，ZHOU Min，CEN Ling，XUE Yong-quan
46,XX,t(4;9)(q31;p24)與46,XY,-9,+der(9)(p+)各一例
劉彥慧，黎麗芬
貴州苗、布依、侗、水四個(gè)少數(shù)民族Rh血型分布調(diào)查分析
潘欽瑞，鐘江，楊元，喻芳，周強(qiáng)，鐘春琍，PAN Qin-rui，ZHONG Jiang，YANG Yuan，YU Fang，ZHOU Qiang，ZHONG Chun-li
河北漢族人群五個(gè)基因座遺傳多態(tài)性研究
白雪，叢斌，付麗紅，姚玉霞，趙艷梅，李淑瑾，甄艷鳳，王毅，張磊，BAI Xue，CONG Bin，F(xiàn)U Li-hong，YAO Yu-xia，ZHAO Yan-mei，LI Shu-jin，ZHEN Yan-feng，WANG Yi，ZHANG Lei
姐弟三人同患inv(4)(p16;q31)
劉菲予，呂軍華，俞劍飛，劉躍梅，揚(yáng)贇
中國南方漢族和苗族人群hPARP1基因遺傳多態(tài)性
唐煥文，梁海榮，莊志雄，胡大林，TANG Huan-wen，LIANG Hai-rong，ZHUANG Zhi-xiong，HU Da-lin
臍靜脈穿刺產(chǎn)前診斷完全型9號三體一例
曾艷，許平，張秀蘭，錢磊
中國雙生子登記系統(tǒng)進(jìn)展
李立明，高文靜，呂筠，曹衛(wèi)華，詹思延，楊慧英，胡永華
HLA-B新的等位基因B*5136的確認(rèn)和分析
章偉，朱發(fā)明，呂沁風(fēng)，王煒，韓浙東，嚴(yán)力行
染色體平衡易位攜帶者八例及其家系
朱燕英，陶志華，王瑜敏，林曉梅，陳曉東
196例染色體異常的細(xì)胞遺傳學(xué)分析
李琳，張琳，季海生
46,XX,t(8;22)(p11;p11)伴習(xí)慣性流產(chǎn)兩例
靳耀英，張韞，石玉惠，梁海燕
染色體平衡易位八例
周桂香，劉雨生，駱麗華，童先宏，金仁桃，欒紅兵，郭通航，付應(yīng)云，李道靜，宋影
常染色體顯性遺傳脊髓小腦型共濟(jì)失調(diào)7型一家系11例
宋興旺，江泓，沈璐，朱海燕，吳偉鋒，楊茜，廖書勝，唐北沙
遺傳性痙攣性截癱一家系八例
劉凌，趙麗莉，周東
彌漫性掌跖角化病伴關(guān)節(jié)墊一家系20例
李明，華�？�，楊莉佳，朱小紅，戴迅毅，蔣屏東
常染色體顯性遺傳性尋常型魚鱗病三家系
劉平，劉靜宇，翟立新，孫可，劉木根，王擎
69例原發(fā)閉經(jīng)患者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析
劉麗，趙勁松
304例染色體異常報(bào)告
馮杏琳，申華
先天愚型染色體嵌合體核型三例
張偉，曾佑群，賴琴
染色體多態(tài)性引起生殖異常36例分析
劉志婷，王軍榮，續(xù)微，關(guān)寶杰
大Y染色體的臨床效應(yīng)
張仕嶺，尹迎春，王承和，宋光江
遠(yuǎn)端型脊肌萎縮癥一家系九例
王繼明，劉玉禎，馬文龍，張強(qiáng)勝，周順林，陳金亮
消息

OPA1基因G401D突變導(dǎo)致常染色體視神經(jīng)萎縮和聽力受損

49,XXXXY綜合征一例

中國人群中Del表型分子背景研究

Nogo蛋白的羧基端與連接蛋白26相互作用及在小鼠內(nèi)耳中的表達(dá)

發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性舞蹈指痙癥三例

雙胎胎盤IGF-Ⅱ基因印跡狀態(tài)的特點(diǎn)

先天性丑角臉一家系10例

進(jìn)行性骨干發(fā)育不全患者TGFβ1基因R218H突變的檢測

涎腺腺樣囊性癌高、低轉(zhuǎn)移細(xì)胞系基因表達(dá)譜及基質(zhì)金屬蛋白酶表達(dá)差異

家族性復(fù)發(fā)性葡萄胎存在遺傳異質(zhì)性

一個(gè)遺傳性凝血因子Ⅴ缺乏癥家系中凝血因子Ⅴ基因兩種新突變的鑒定

脂蛋白脂酶Ser447Ter基因多態(tài)性與動(dòng)脈硬化性腦梗死的相關(guān)研究

APOB基因3'端短串聯(lián)重復(fù)序列多態(tài)性與新疆維吾爾族自然長壽的關(guān)系

造血干細(xì)胞移植供受體人群HLA-Cw基因遺傳多態(tài)性研究

46,XY,t(4;6)(p16;p12)一例

G72基因與抑郁癥的關(guān)聯(lián)研究

亨廷頓病一家系

浙江漢族RHD 1227A等位基因的五個(gè)家系遺傳研究

先天性多指畸形一家系八例

肝癌細(xì)胞微細(xì)胞介導(dǎo)染色體轉(zhuǎn)移方法學(xué)的建立與探討

CDT1和GMNN基因多態(tài)性與女性乳腺癌危險(xiǎn)性的關(guān)聯(lián)研究

巨噬細(xì)胞移動(dòng)抑制因子-173G/C多態(tài)性與冠心病的相關(guān)性研究

GLI3基因與單純性馬蹄內(nèi)翻足的關(guān)聯(lián)分析及其突變篩查

t(1;13)一家系六例

成都地區(qū)妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥與人類白細(xì)胞抗原-DQA1的相關(guān)性研究

46,X,t(Xq;Yq)伴卵巢早衰一例

應(yīng)用雙側(cè)擴(kuò)增阻滯突變系統(tǒng)排除腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良分子診斷中假基因的干擾

平衡易位伴不良妊娠兩例

血小板糖蛋白GPIb α Kozak基因多態(tài)性與短暫性腦缺血發(fā)作的相關(guān)性研究

46,XY,t(7;21)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例

宮頸癌脆性組氨酸三聯(lián)基因的表達(dá)與血漿中的甲基化狀態(tài)

46,XX,del(8) (p21)一家系兩例

非霍奇金淋巴瘤的臨床與骨髓細(xì)胞遺傳學(xué)分析

46,XX,t(4;9)(q31;p24)與46,XY,-9,+der(9)(p+)各一例

貴州苗、布依、侗、水四個(gè)少數(shù)民族Rh血型分布調(diào)查分析

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姐弟三人同患inv(4)(p16;q31)

中國南方漢族和苗族人群hPARP1基因遺傳多態(tài)性

臍靜脈穿刺產(chǎn)前診斷完全型9號三體一例

中國雙生子登記系統(tǒng)進(jìn)展

HLA-B新的等位基因B*5136的確認(rèn)和分析

染色體平衡易位攜帶者八例及其家系

196例染色體異常的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

46,XX,t(8;22)(p11;p11)伴習(xí)慣性流產(chǎn)兩例

染色體平衡易位八例

常染色體顯性遺傳脊髓小腦型共濟(jì)失調(diào)7型一家系11例

遺傳性痙攣性截癱一家系八例

彌漫性掌跖角化病伴關(guān)節(jié)墊一家系20例

常染色體顯性遺傳性尋常型魚鱗病三家系

69例原發(fā)閉經(jīng)患者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

304例染色體異常報(bào)告

先天愚型染色體嵌合體核型三例

染色體多態(tài)性引起生殖異常36例分析

大Y染色體的臨床效應(yīng)

遠(yuǎn)端型脊肌萎縮癥一家系九例

消息

涎腺腺樣囊性癌高、低轉(zhuǎn)移細(xì)胞系基因表達(dá)譜及基質(zhì)金屬蛋白酶表達(dá)差異

貴州苗、布依、侗、水四個(gè)少數(shù)民族Rh血型分布調(diào)查分析