氨基酸肉毒堿是賴氨酸經(jīng)甲基化后再進一步修飾而成的衍生物。長鏈脂酰輔酶A(CoA)酯被轉(zhuǎn)運到線粒體的過程需要肉毒堿。肉毒堿棕櫚轉(zhuǎn)化酶催化CoA中的脂�；D(zhuǎn)移到肉毒堿的轉(zhuǎn)脂化作用，然后通過線粒體的內(nèi)膜被轉(zhuǎn)運。第二個轉(zhuǎn)酯化發(fā)生在線粒體內(nèi)，重新產(chǎn)生脂酰CoA參與β氧化反應(yīng)。
動物性食物富含肉毒堿，因為動物細胞能合成肉毒堿。內(nèi)源性生物合成加上從膳食攝入可以滿足人類對肉毒堿的需要。一般的膳食每天大約可提供100～300mg肉毒堿，每天體內(nèi)可生物合成300～600mg肉毒堿。肉毒堿缺乏癥可以導(dǎo)致肌肉壞死，肌蛋白尿癥，貯脂性肌病，低糖血癥，脂肪肝和伴肌肉疼痛，疲倦及意識模糊的高氨血癥。
引起肉毒堿缺乏癥原因有生物合成能力減低，肉毒堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶水平低；肉毒堿轉(zhuǎn)運的細胞機制改變；由腹瀉，多尿或血液透析引起的肉毒堿過度丟失；酮癥和脂肪氧化需求增高狀態(tài)下肉毒堿需要量增高；以及長期進行TPN而攝入量不足等。肉毒堿生物合成，轉(zhuǎn)運或代謝過程所需要的酶發(fā)生突變(例如肉毒堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥，甲基丙二酸尿，丙酸血癥及異戊酸血癥)也可引起肉毒堿缺乏癥，而每6小時口服L-肉毒堿25mg/kg即可糾正缺乏狀態(tài)。嚴重肝病時肉毒堿合成減少及慢性腎衰時因透析而使肉毒堿過度丟失均可使體內(nèi)的肉毒堿水平減低。長期全胃腸外營養(yǎng)期間，伴有肉毒堿缺乏生化證據(jù)的低糖血癥和骨骼肌無力癥狀，經(jīng)肉毒堿治療后可恢復(fù)。
