1. 確定是否為庫欣綜合征:依據(jù)典型臨床表現(xiàn);實驗室檢查皮質醇水平增高和晝夜節(jié)律消失;24小時尿游離皮質醇(UFC)排出量增高;小劑量地塞米松抑制試驗或過夜地塞米松抑制試驗時增高的尿或血皮質醇水平不被抑制是庫欣綜合征必需的確診試驗。難以確診者可考慮胰島素低血糖試驗,如血ACTH及皮質醇水平無明顯上升可幫助診斷。
2. 病因診斷:是確立治療方案的關鍵。方法:①大劑量地塞米松抑制試驗,庫欣病服藥第二日24小時尿UFC在80%的患者被抑制到對照日的50%以下,而腎上腺腫瘤及異位ACTH綜合征大都不被抑制。過夜大劑量地塞米松抑制試驗意義相似;gydjdsj.org.cn②血ACTH水平在腎上腺腫瘤時降低,庫欣病時升高,異位ACTH綜合征時更高;③CRH興奮試驗及靜脈導管分段取血測定ACTH在診斷困難的病例有幫助;④MRI、CT、B超及核素標記的奧曲肽顯像等影像學檢查對病因鑒別診斷和腫瘤定位必不可少,無論垂體腺瘤、腎上腺腫瘤或異位ACTH分泌腫瘤。