晚期病例腎臟明顯腫大可捫及容易診斷。尿液分析見(jiàn)輕度蛋白尿和不同程度的血尿,但紅細(xì)胞管型不常見(jiàn)。即使并沒(méi)有細(xì)菌感染,膿尿癥多見(jiàn)。由于囊腫破裂或結(jié)石移動(dòng)也可有發(fā)作性的明顯肉眼血尿。靜脈尿路造影檢查具有特征性,表現(xiàn)為有多個(gè)囊腫,gydjdsj.org.cn及由此引起的腎臟腫大,外形不規(guī)則,并且因?yàn)槟夷[壓迫腎盞,漏斗和腎盂而使其拉長(zhǎng)呈蜘蛛狀。由于囊腫取代功能性組織,故在肝,腎的超聲檢查和CT掃描中可顯示典型的"蟲蝕"狀。因此在靜脈尿路造影未顯示典型改變之前,這些檢查可作為該病早期診斷的手段。需與該病相鑒別的是尚未造成足夠腎實(shí)質(zhì)損害導(dǎo)致尿毒癥的單個(gè)或多發(fā)性囊腫。gydjdsj.org.cn
正確的遺傳學(xué)診斷很快可采用。運(yùn)用重組DNA技術(shù)已發(fā)現(xiàn)約85%的APD-KD家族中,被稱為PKD1的基因突變定位于16號(hào)染色體短臂(P)上,它具有兩個(gè)特異性標(biāo)志:α球蛋白復(fù)合體及磷酸甘油酸激酶的基因。大多數(shù)其余的家族發(fā)現(xiàn)在4號(hào)染色體(PKD2)上有基因缺陷,但也有少數(shù)家族不與如何基因座相關(guān)。gydjdsj.org.cn