第一節(jié) 概念
定義：在腎臟出現(xiàn)單個(gè)或多個(gè)內(nèi)含液體的良性囊腫的一大組疾病
分類：
一、多囊腎
�。ā�)常染色體顯性遺傳型（成人型)
�。ǘ�)常染色體隱性遺傳型（嬰兒型)
二、單純性腎囊腫
三、腎髓質(zhì)的囊腫性疾病
�。ā�)髓質(zhì)海綿腎
（二)幼年腎單位腎癆
四、囊腫性腎發(fā)育不良
五、獲得性腎囊腫病
六、其他各種腎囊腫
�。ㄒ�)Bourneville病
（二)Lindau綜合征
�。ㄈ�)孤立性多房囊腫
（四)腎盂腎盞囊腫
�。ㄎ�)腎淋巴血管瘤
（六)腎門(mén)及腎周圍假囊腫
第二節(jié) 多囊腎
按遺傳方式分為二型：常染色體顯性遺傳型；常染色體隱性遺傳型。
一、病因與遺傳的規(guī)律
囊腫基因主要位置在第16對(duì)常染色體短臂上，小部分在第4對(duì)常染色體長(zhǎng)臂上
1、男女發(fā)病幾率相等。
2、父、母有一方患病，子女50％獲得囊腫基因而發(fā)病，如父母均患病，子女發(fā)病率增加到75％。
3、不患病的子女不攜帶囊腫基因，如與無(wú)ADPKD的異性婚配，其子女不會(huì)發(fā)病，也不會(huì)隔代遺傳。非經(jīng)父母遺傳，由基因突變致病者不到10％。醫(yī)學(xué)全在線www.med126.com
二、表現(xiàn)
�。ㄒ�)腎臟腫大
�。ǘ�)腰、腹局部不適，隱痛。
�。ㄈ�)高血壓
�。ㄋ�)尿異常 鏡下或肉眼血尿，常呈發(fā)作性，輕度蛋白尿（＜lg／d＝和白細(xì)胞尿。
�。ㄎ�)腎功能損害 危險(xiǎn)因素有：①高血壓；②男性；③妊娠；④ADPKD1＞ADPKD2；⑤肉眼血尿反復(fù)發(fā)作；⑥腎實(shí)質(zhì)的感染。
三、多囊腎的并發(fā)癥
（—)尿路和囊腫感染
�。ǘ�)腎結(jié)石和腎內(nèi)鈣化
�。ㄈ�)囊腫癌變
四、腎外表現(xiàn)
�。ㄒ�)多囊肝
�。ǘ�)顱內(nèi)動(dòng)脈瘤
（三)心臟瓣膜異常
五、診斷依據(jù)
�。ā�)影像學(xué)檢查
�。ǘ�)家族史 符合常染色體顯性遺傳規(guī)律。
（三)基因診斷證實(shí)家系中致病基因與PKD基因連鎖。
輔助診斷根據(jù)：①多囊肝；②顱內(nèi)動(dòng)脈瘤；③胰腺囊腫等。
六、防治
（一)一般治療
1、保護(hù)腎臟 避免劇烈的體力活動(dòng)和腹部創(chuàng)傷，避免應(yīng)用一切腎毒性藥物。
2、定期復(fù)查 半至1年復(fù)查1次，包括血壓、尿常規(guī)、腎功能B超。
3、蛋白質(zhì)攝人 一般的蛋自質(zhì)攝入量，不宜過(guò)高。
4、控制高血壓 血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑是首選藥物，雙氫克尿噻、速尿類利尿劑一般不主張應(yīng)用
（二)積極防治尿路感染和囊腫感染
�。ㄈ�)血尿發(fā)作
1、一般減少活動(dòng)和臥床休息即能緩解。
2、如大出血不止可用腎動(dòng)脈栓塞治療。
�。ㄋ�)囊腫減壓術(shù)
在B超引導(dǎo)下行囊腫穿刺減壓，之后可注人四環(huán)素防止囊液再生。
（五)合并結(jié)石 首先應(yīng)積極防治感染。
�。�)合并顱內(nèi)動(dòng)脈瘤
動(dòng)脈瘤＜1cm直徑無(wú)癥狀，可繼續(xù)觀察；動(dòng)脈瘤＞1cm尤其伴有腦部癥狀者，應(yīng)考慮手術(shù)治療。
�。ㄆ�)慢性腎功能不全及終末期腎衰 處理同其他病因所引起的慢性腎功能不全及終末期腎衰。
