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基因與疾病:第八節(jié) 成人多囊腎臟病

成人多囊腎臟疾病(APKD)是以在一個或兩個腎臟中出現(xiàn)www.gydjdsj.org.cn大囊、導(dǎo)致慢性腎衰竭為特怔的疾病。腎臟在人體中作用是,過濾血液中以尿和細(xì)胞外流動的濃縮氫、鈉、鉀、磷及其它離子形式出現(xiàn)的代謝最終產(chǎn)物。1994年歐洲多囊腎臟病協(xié)會從染色體16中分離出一種基因,…

成人多囊腎臟疾。ˋPKD)是以在一個或兩個腎臟中出現(xiàn)www.med126.com大囊、導(dǎo)致慢性腎衰竭為特怔的疾病。腎臟在人體中作用是,過濾血液中以尿和細(xì)胞外流動的濃縮氫、鈉、鉀、磷及其它離子形式出現(xiàn)的代謝最終產(chǎn)物。

1994年歐洲多囊腎臟病協(xié)會從染色體16中分離出一種基因,染色體16在具有APCD的家屬中遭到破壞。被PKD1基因編碼的蛋白質(zhì)是一種包含細(xì)胞-細(xì)胞間反應(yīng)、細(xì)胞-基質(zhì)間反應(yīng)的整體薄膜蛋白。PKD1在正常細(xì)胞中的作用可能與中間微管功能有關(guān),如在薄中放置Na(+),K(+)—ATPaswww.gydjdsj.org.cn/wsj/e

離子泵。程序性的細(xì)胞死亡或細(xì)胞凋亡可能也包含在APKD中,進(jìn)一步搞清楚疾病的發(fā)病機制期待做進(jìn)一步研究。

所以,稱為“CPK”鼠是人類疾病眾所周知的模型。期待對病鼠分子基礎(chǔ)的究為提供更好理解人類疾病并希望出現(xiàn)更有效的醫(yī)療效果。

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