澤爾韋格綜合癥是一種影響兒童并能引起死亡的罕見(jiàn)遺傳性疾病，異常問(wèn)題在產(chǎn)前就發(fā)生了，腫大的肝、血液中高水平的鐵和銅及視覺(jué)障礙是澤爾韋格綜合癥的主要臨床表現(xiàn)。
被定位于染色體12的PXR1基因，發(fā)生突變就引起澤爾韋格綜合癥。PXR1基因是在動(dòng)物細(xì)胞，尤其在它們肝、腎和腦細(xì)胞過(guò)氧化物酶體-微體的表面發(fā)現(xiàn)的受體產(chǎn)物，雖然過(guò)氧化物酶體參與許多代謝方面的重要反應(yīng)，但它的功能還不完全清gydjdsj.org.cn/shiti/楚。PXR1受體為把酶輸入過(guò)氧化酶體所必需，只有它功能發(fā)揮，過(guò)氧化酶體才能使酶發(fā)揮它們的重要功能，比如，細(xì)胞脂質(zhì)代謝和代謝氧化gydjdsj.org.cn/yishi/作用。
酵母菌與人類有同原的PXR1，它提供有力的分子遺傳技術(shù)，將被用于細(xì)胞中過(guò)氧化酶體正常功能及發(fā)生在疾病狀態(tài)分字水平的研究。
.gif)
